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小間質(zhì)瘤是指一些＜2cm的胃間質(zhì)瘤，＜1cm的胃間質(zhì)瘤，叫微小間質(zhì)瘤，大量的研究發(fā)現(xiàn)大約20%的人群有小間質(zhì)瘤和微小間質(zhì)瘤，而這些人群大部分沒有處理，腫瘤與人群共生也沒有出現(xiàn)臨床癥狀。 而對于一些小間質(zhì)瘤來說如果胃鏡發(fā)現(xiàn)有一些不良因素，比如邊界不規(guī)整、有潰瘍、異質(zhì)性和強回聲，具有這些不良因素的，胃間質(zhì)瘤患者要積極的手術治療，雖然這些患者沒有臨床癥狀。 而對于一些有臨床癥狀，比如上腹不適、疼痛等這些癥狀的患者，也要進行積極的手術治療，還有一部分患者病變位于特殊部位，比如胃食管結(jié)合部、直腸、十二指腸，如果這些部位的小間質(zhì)瘤或微小間質(zhì)瘤長大以后手術會給患者的生活和工作以及經(jīng)濟方面帶來很大的困難，所以要積極的處理，還有一部分小間質(zhì)瘤的核分裂象大于五個每五十個高倍視野，這些患者可能需要靶向藥物治療。

有學者對不可切除以及復發(fā)轉(zhuǎn)移的胃腸間質(zhì)瘤患者，伊馬替尼治療后血藥濃度的情況進行監(jiān)測發(fā)現(xiàn)當血藥濃度低于1100納克每毫升的情況下，患者出現(xiàn)疾病進展的時間是明顯縮短的。因此中國專家共識當中建議對于不可切除或者復發(fā)轉(zhuǎn)移的患者血藥濃度要最低達到1100納克每毫升但對于輔助治療的患者而言，多少血藥濃度才是一個適當?shù)臉藴恃獕簼舛冗^低了是不是患者容易出現(xiàn)復發(fā)和轉(zhuǎn)移。對于這些問題，國內(nèi)外的學者正在進行一些相關的研究但是現(xiàn)在沒有一個明確的答案，因此我們將1100納克每毫升的標準用于不可切除以及復發(fā)轉(zhuǎn)移的患者，這也不是當作輔助治療患者是否進行加量或者減量藥物進行治療的一個衡量標準。

進行基因的檢測結(jié)合著患者病理檢查的結(jié)果我們可以更加明確疾病的診斷，從治療來看，我們現(xiàn)在已經(jīng)明確基因突變的哪一點以及基因突變的類型，適合患者能否從靶向藥物的治療當中獲益是存在著密切相關的。最后對于復發(fā)轉(zhuǎn)移的患者當疾病再次出現(xiàn)進展的時候，到底是基因繼發(fā)的突變導致的腫瘤耐藥還是患者沒有按時的服藥或者由于其他的原因，我們也可以通過基因突變的類型來進行一個原因的分析。因此基因突變類型的檢測對于胃腸間質(zhì)瘤患者的診斷治療都發(fā)揮了極其重要的作用。建議每一位患者都能在正規(guī)的醫(yī)療機構(gòu)進行基因突變位點的檢測。

胃腸道間質(zhì)瘤的復發(fā)率不能一概而論。 從宏觀角度看這個疾病，在單以手術治療為主的年代，可能做完手術以后，尤其一些高復發(fā)風險的腫瘤，由于對這些腫瘤的認識是一個逐漸的過程，在以前的高復發(fā)風險的腫瘤，通過手術治療以后可能40%-50%的病人很快就會有復發(fā)。最近20年以后，隨著對這個疾病的了解，對于它的發(fā)生的病因的了解，包括基因突變的這種類型的改變，會更清楚的認識到它的一些內(nèi)在的規(guī)律。對于這些病人，現(xiàn)在的治療模式是在手術的基礎上給予一些靶向藥物治療，它的復發(fā)風險降到非常低，這樣可能對一些極低微的病人，通過手術治療復發(fā)率可能就非常非常的低，對于一些高危復發(fā)風險的病人，復發(fā)率在40%左右的這些病人，通過一些靶向藥物的治療，以及一些其他治療的綜合應用，最后它的復發(fā)風險就會降得很低。

胃腸道間質(zhì)瘤，最常見的轉(zhuǎn)移，通常發(fā)生在肝臟和腹膜，轉(zhuǎn)移擴散的特點是幾乎都在腹腔，臨床中發(fā)現(xiàn)大約只有5%的患者，會出現(xiàn)肺部的轉(zhuǎn)移，間質(zhì)瘤不會隨著淋巴結(jié)的轉(zhuǎn)移，出現(xiàn)繼發(fā)的遠處轉(zhuǎn)移，但是由于腫瘤學的一些特點，它可以侵犯周圍的鄰近臟器，包括常見的如腸道、肝臟和膀胱，彌漫性的腹腔轉(zhuǎn)移，在臨床中也是經(jīng)常能夠見到的，尤其是出現(xiàn)一些廣泛的腹膜上的點狀的一些轉(zhuǎn)移，針對于這些轉(zhuǎn)移，我們通常情況下，會具體的評估腫瘤的分期，如果說能夠達到完全腫瘤切除的話，手術治療是最佳的選擇，當手術不能夠完全切除，原發(fā)灶和繼發(fā)的轉(zhuǎn)移的時候，我們認為靶向藥物治療，可能優(yōu)點或者優(yōu)勢會大于我們常規(guī)的手術治療，巨大壞死的腫瘤，也可以引起腸管腸道的相關內(nèi)瘺形成。出現(xiàn)這些情況，通常情況下我們需要，急診手術進行治療。

胃腸間質(zhì)瘤內(nèi)鏡的特點以胃的胃腸間質(zhì)瘤為例，有以下特點： 1、胃的胃腸間質(zhì)瘤內(nèi)鏡特點主要是胃鏡下界胃內(nèi)有黏膜下的球狀、半球形或球形的腫物，活檢前觸之會在粘膜下滑動，有的胃腸間質(zhì)瘤較大，表面可有潰瘍或一些淺的凹陷，在這些潰瘍的周邊活檢，有時候可以明確病理診斷，甚至分子分型； 2、胃的胃腸道間質(zhì)瘤的還有一個比較特殊的內(nèi)鏡下的特點是橋行皺襞、粘膜下腫物，將胃的黏膜頂起，占位的黏膜上形成一個光光的皺襞，好像橋的形態(tài)，內(nèi)鏡醫(yī)師形象地稱為橋行皺襞； 3、還有一個內(nèi)鏡下的特點是黏膜下腫物將胃黏膜頂起，粘膜皺襞消失、光亮、皺襞少，粘膜下可見腫物，對于一些大的胃的胃腸道間質(zhì)瘤，胃的胃腔可以變形。

胃腸道間質(zhì)瘤不適合于細針穿刺活檢。因為胃腸道間質(zhì)瘤的病理診斷非常復雜，甚至需要分子病理的檢查才能確診，由于針吸細胞學是細胞學檢查，沒有組織快，我認為不能達到確診胃腸道間質(zhì)瘤的目的。而對于一些巨大的胃腸道間質(zhì)瘤，比如復發(fā)的胃腸道間質(zhì)瘤，需要特殊聯(lián)合臟器切除的胃腸間質(zhì)瘤，懷疑淋巴瘤的患者，可以進行空心穿刺檢查，以獲取組織標本，最終達到確診的目的。而穿刺檢查也不是推薦的，因為穿刺檢查可能會導致腫瘤的破裂，增加胃腸道間質(zhì)瘤的危險度分級、增大或轉(zhuǎn)移復發(fā)的風險。對于一些內(nèi)鏡檢查，比如胃的胃腸道間質(zhì)瘤，有潰瘍，可以在潰瘍周圍取活檢，結(jié)直腸的胃腸道間質(zhì)瘤，可以通過肛門、陰道進行穿刺活檢。

也是取決于這個間質(zhì)瘤的部位和大小，一般認為如果胃的間質(zhì)瘤如果超過5cm以后5cm以上的不建議采用微創(chuàng)治療，因為微創(chuàng)治療只是在一個空間局限，而且操作的時候需要牽拉，影響腫瘤細胞的脫落，如果這個腫塊大于5cm的時候，不建議微創(chuàng)治療，建議開腹治療，而最大限度的減少腫瘤的破裂，和腫瘤細胞的脫落，因為腫瘤的破裂是間質(zhì)瘤術后發(fā)生轉(zhuǎn)移一個最重要的單一危險因素，所以在手術過程中為了最大限度的保證間質(zhì)瘤治療效果，大于5cm的間質(zhì)瘤，建議開腹手術不采用微創(chuàng)治療，從而減少間質(zhì)瘤在術中發(fā)生破裂和間質(zhì)瘤細胞的脫落。

胃腸道間質(zhì)瘤有良惡性之分。胃腸道間質(zhì)瘤是從良性到潛在惡性再到惡性之間的一種實性腫瘤。區(qū)分胃腸道間質(zhì)瘤良惡性的主要指標有腫瘤的大小、核分裂象以及部位，據(jù)此將胃腸道間質(zhì)瘤分為低度惡性、中度惡性和高度惡性，還有極度惡性胃腸道間質(zhì)瘤。 一些非胃的胃腸間質(zhì)瘤的惡性程度較胃的胃腸道間質(zhì)瘤的惡性程度要高，極低危的胃腸間質(zhì)瘤可視為良性。低微的惡性胃腸道間質(zhì)瘤轉(zhuǎn)移復發(fā)的幾率也很小，可以視為潛在惡性的胃腸道間質(zhì)瘤。中高危的胃腸間質(zhì)瘤即使手術完整切除也有很大的復發(fā)的風險，可視為惡性的胃腸道間質(zhì)瘤。

胃腸道間質(zhì)瘤和胃腸道平滑肌肉瘤很相似，臨床很難區(qū)分，主要從以下幾個方面鑒別： 1、病理診斷； 2、分子病理方面，在分子病理方面胃腸道平滑肌肉瘤顯示的標記物為胃腸道平滑肌肉瘤分化的一些標記物，而CD117是陰性的，平滑肌肉瘤雖然非常少見，但還是有文獻報道，我們國家偶爾有胃腸道平滑肌肉瘤的文獻報道，胃腸道間質(zhì)瘤由于其很好的靶向藥物治療的反應性和效果，而胃腸道平滑肌肉瘤沒有很好的靶向藥物治療，預后相對胃腸道間質(zhì)瘤要差很多。