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先天性腎上腺皮質(zhì)增生也是基因引起來(lái)的疾病，表現(xiàn)是失鹽的癥群、雄激素過多癥群，葡萄糖6磷酸酶缺乏主要引起嚴(yán)重的黃疸以及貧血。新生兒篩查主要包括四種疾病，葡萄糖6磷酸酶缺乏癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥、先天性甲狀腺功能減退癥以及苯丙酮尿癥。

原發(fā)性癲癇也稱作真性癲癇，特發(fā)性癲癇，功能性癲癇，是指除了遺傳因素外，不具有其他潛在病因的癲癇。癲癇具有一定的遺傳性，但不是百分百，大約在5%-7%左右的樣子，與患者血緣關(guān)系越近，患病率越高。原發(fā)性癲癇病遺傳基因，如果父母一方有約占30%以上，如果父母雙方都有癲癇遺傳基因占100%。

乳腺疾病用彩超可以檢查出來(lái)，但不是絕對(duì)的。 乳腺超聲可以觀察乳腺導(dǎo)管的形態(tài)、導(dǎo)管內(nèi)是否有擴(kuò)張、導(dǎo)管內(nèi)是否有腫物、有無(wú)占位、可以發(fā)現(xiàn)乳腺腺體是否有局限性的病變，病變與乳腺的占位關(guān)系，是多發(fā)還是單發(fā)，來(lái)判斷病變的性質(zhì)，還可以判斷腺體的結(jié)節(jié)的性質(zhì)是囊性的、實(shí)性的，還是混合性的。首先會(huì)觀察乳腺的厚度，乳腺的生理狀況，然后觀察乳腺結(jié)節(jié)的位置、形態(tài)、大小、縱橫比，乳腺的形態(tài)是不是縱向生長(zhǎng)的，是不是縱橫比大于1。其次要觀察這些結(jié)節(jié)的內(nèi)部情況，看結(jié)節(jié)的邊緣是否清楚，形態(tài)是否規(guī)則，一般良性病變大多數(shù)邊緣比較清晰，形態(tài)比較規(guī)整，惡性病變一般是邊緣不清晰，形態(tài)可以呈毛刺狀的、蟹足狀的生長(zhǎng)，非平行位的生長(zhǎng)，縱橫比增大。惡性病變內(nèi)部常常有一些微小的鈣化，根據(jù)以上的灰階超聲特點(diǎn)再結(jié)合彩色多普勒腫物內(nèi)的血流情況就可以給出一個(gè)良性和惡性的評(píng)估。

格林巴利綜合癥容易與這些疾病相混淆： 1、脊髓灰質(zhì)炎，也是常說的小兒麻痹癥，一般來(lái)說在發(fā)病數(shù)日以后體溫沒有完全恢復(fù)正常時(shí)候，就出現(xiàn)了肢體的癱瘓，一般來(lái)說是累積一側(cè)下肢的，沒有感覺障礙和腦神經(jīng)受累，蛋白分離要注意鑒別； 2、低血鉀性麻痹，特別是在年輕人中，可能會(huì)反復(fù)出現(xiàn)肢體的麻木無(wú)力出現(xiàn)摔倒，格林巴利是有病情的感染史和自身免疫的反應(yīng)，肢體周期性癱瘓是血鉀偏低，而對(duì)于低鉀麻痹來(lái)說，它起病比較快，數(shù)小時(shí)或者是一天恢復(fù)也比較快，兩三天可能就好了； 3、格林巴利會(huì)有呼吸肌的麻痹，腦神經(jīng)的受損，這種感覺功能障礙和疼痛，但是對(duì)于低鉀周期性麻痹是沒有的； 4、功能性的癱瘓，根據(jù)患者的神經(jīng)體征的不穩(wěn)定、多變性，腱反射的活躍，還有精神誘因或者刺激等方面，可以進(jìn)行鑒別。

癌前疾病是臨床概念，而癌前病變是病理概念，都代表一種癌前狀態(tài)。癌前疾病是指與胃癌相關(guān)的良性疾病，有發(fā)生胃癌的危險(xiǎn)性，如慢性萎縮性胃炎、胃潰瘍、胃息肉、手術(shù)后的胃以及肥厚性胃炎和惡性貧血是臨床概念，癌前病變是指已經(jīng)證實(shí)與胃癌發(fā)生有密切相關(guān)的病理變化，也叫異型增生又稱為上皮內(nèi)增生，是病理學(xué)概念。上皮內(nèi)瘤變又分為低級(jí)別和高級(jí)別上皮內(nèi)瘤變。在形態(tài)學(xué)、遺傳學(xué)、和生物學(xué)上上皮內(nèi)瘤變已經(jīng)發(fā)生了異常，形態(tài)學(xué)表現(xiàn)為細(xì)胞和結(jié)構(gòu)異常，遺傳學(xué)表現(xiàn)為基因克隆改變，生物學(xué)是以進(jìn)展為具有清晰和轉(zhuǎn)移能力的浸潤(rùn)癌的這種能力，在低級(jí)別上皮內(nèi)瘤變相當(dāng)于輕中度異型增生，不一定采取手術(shù)治療，病情變化是可逆的，高級(jí)別上皮內(nèi)瘤變相當(dāng)于重度異型增生和原位癌，是需要手術(shù)切除治療。

彩超是根據(jù)乳腺病變的位置、大小、縱橫比、形態(tài)、邊緣、回聲、腫物內(nèi)部有無(wú)鈣化、腫物病變周圍組織的一些變化這些的指標(biāo)來(lái)綜合判斷乳腺病變的良惡性，對(duì)于一些特殊的病人和高度懷疑的病人還需進(jìn)行其它的超聲檢查，比如乳腺超聲造影、乳腺的彈性成像，還有超聲引導(dǎo)下乳腺結(jié)節(jié)的穿刺活檢，通過活檢來(lái)明確診斷乳腺疾病。 治療一般分為藥物保守治療和手術(shù)治療，具體采用哪種方式，跟病變的種類有關(guān)，如乳腺增生性疾病大多采取定期復(fù)查，或者藥物保守治療；乳腺炎癥疾病大部分采用藥物治療，部分可能需要手術(shù)治療；腫瘤性疾病大部分可能需要手術(shù)方面的治療，惡性腫瘤疾病需要手術(shù)治療、化療、放療相結(jié)合，良性腫瘤性疾病部分部分需要手術(shù)治療，有的可以定期復(fù)查或者輔助藥物治療，定期觀察。

遺傳性帕金森綜合征常見的是：1亨廷頓舞蹈，它主要的表現(xiàn)是以舞蹈樣動(dòng)作為主要表現(xiàn)的一個(gè)運(yùn)動(dòng)障礙，可以有精神異常，可以有認(rèn)知功能下降。2遺傳性帕金森綜合征就是肝豆?fàn)詈俗冃裕@個(gè)病是一個(gè)常染色體隱性遺傳的一個(gè)疾病，它的主要表現(xiàn)可以出現(xiàn)震顫，也可以出現(xiàn)舞蹈樣動(dòng)作，也可以出現(xiàn)精神癥狀，也可以出現(xiàn)帕金森樣的一些表現(xiàn)，也可以出現(xiàn)肌張力障礙。實(shí)驗(yàn)室的檢查可以有銅藍(lán)蛋白的降低，尿酮的增高，肝功能異常，可以出現(xiàn)肝硬化的一些表現(xiàn)，角膜KF環(huán)是陽(yáng)性的，影像學(xué)也會(huì)出現(xiàn)基底節(jié)區(qū)、腦干一些異常的一些信號(hào)。一些特殊的治療是可以有很明顯的一個(gè)改善這一類疾病，所以我們一定要到神經(jīng)內(nèi)科的專科醫(yī)生去幫助我們?nèi)ヨb別。

這個(gè)往往不能做到。就算能都認(rèn)知的很多疾病存在：異病同影、同病異影情況，相同疾病卻像咱們平常復(fù)制粘貼一樣具有相同的影像學(xué)表現(xiàn)；不同的疾病，卻像雙胞胎一樣具有十分相似的影像學(xué)特征。比如CT對(duì)于腦內(nèi)腫瘤初步篩查，可以初步明確顱內(nèi)右占位，但是要定性的話，首選MRI進(jìn)一步檢查，甚至需要增強(qiáng)等檢查，MRI能夠多角度更好的反應(yīng)組織內(nèi)成分，當(dāng)然對(duì)于腦出血及腦梗病人是比較好的一個(gè)檢查，還比如說腹部的實(shí)質(zhì)性臟器（肝膽胰脾腎，腎上腺等）同時(shí)敏感性較高，像這類疾病可以首選CT。還有更多所不能認(rèn)知的疾病，從它的病因，病理，病生不是十分確切的，更不要說的它的影像學(xué)特性了，所以所有醫(yī)生都任重而道遠(yuǎn)。

胃腸道間質(zhì)瘤容易與以下疾病相混淆： 1、胃癌，胃癌是來(lái)源于胃上皮的一種惡性腫瘤，胃癌的愈后遠(yuǎn)不如胃腸道間質(zhì)瘤，它來(lái)源于胃的黏膜，而胃腸道間質(zhì)瘤來(lái)源于胃的間葉組織，胃癌的臨床表現(xiàn)是比較特殊，首先會(huì)表現(xiàn)上腹痛，有的病人表現(xiàn)為饑餓痛，還有病人表現(xiàn)為出血的癥狀； 2、結(jié)直腸癌有時(shí)會(huì)表現(xiàn)腹部的包塊、便血、里急后重感、貧血、消瘦、體重減輕，也需要和結(jié)直腸的胃腸道間質(zhì)瘤相鑒別； 3、還有一種病叫胃腸道平滑肌瘤，現(xiàn)在診斷比較少，但文獻(xiàn)還是有報(bào)道，它和胃腸道間質(zhì)瘤還是有不同，在病理科可以區(qū)分胃腸道的平滑肌肉瘤，是一種比較少見的腫瘤，它和腸道間質(zhì)瘤的表現(xiàn)主要也在分子病理方面不同。

從氣管，支氣管到肺都可以做診斷，一方面氣管鏡直接通過氣道進(jìn)到氣道的腔里，可以看到腔里邊的病變，包括氣管和左右主支氣管。由于鏡子的粗細(xì)大約在五毫米左右，所以一般可以看到第四、五級(jí)的支氣管的病變。能觀察到的病變可以直接進(jìn)行活檢刷檢取到標(biāo)本。對(duì)于遠(yuǎn)一些的氣管鏡看不到的一些病變，現(xiàn)在也有更細(xì)的支氣管鏡，它可以到達(dá)更遠(yuǎn)的地方，但這樣就要借助一些導(dǎo)航的措施來(lái)確定外周的一些病變和氣道的關(guān)系，通過氣管鏡進(jìn)到更遠(yuǎn)的地方。此外除了氣道內(nèi)的病變，氣道周圍的病變，包括氣道旁邊的一些縱隔和肺門的淋巴結(jié)，現(xiàn)在也可以通過超聲引導(dǎo)下的穿刺來(lái)進(jìn)行診斷。