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先天性疾病不全是遺傳病，有一些先天性疾病是由于孕期母體和環(huán)境導(dǎo)致的，比如先天性心臟病，由于孕早期母體感染風(fēng)疹病毒，從而影響胎兒發(fā)育畸形，母體長(zhǎng)期接受重金屬環(huán)境、輻射等也可以導(dǎo)致胎兒患先天性疾??；但大部分先天性疾病都是由于遺傳而導(dǎo)致的，如先天性聾啞、21三天綜合征、紅綠色盲等，這是由于基因異?；蛘呷旧w異常而導(dǎo)致的。先天性心臟病具有遺傳傾向，但并不是一定會(huì)遺傳，這是一個(gè)概率問(wèn)題，而且這些疾病可以通過(guò)孕檢檢查出。避免可檢查出的問(wèn)題因?yàn)橐粫r(shí)的疏忽導(dǎo)致遺漏。但是很多有心臟病的患者在出生以后都會(huì)自愈，所以不需要太過(guò)擔(dān)心，也不用打胎的方式來(lái)避免這件事情，但是如果是比較復(fù)雜的新天性畸形遺傳，那就需要注意了，還是要根據(jù)具體情況來(lái)決定。在臨床檢查中，先天性遺傳病是會(huì)遺傳的，一般在有家族史的病患中，發(fā)病率都比較高。

有線粒體肌病也有線粒體腦肌病，線粒體疾病是一組由于遺傳缺陷、線粒體代謝酶缺乏、ATP合成障礙以及能量來(lái)源不足等原因而導(dǎo)致的異質(zhì)性疾病。線粒體功能與細(xì)胞存活(氧化磷酸化)和細(xì)胞死亡(凋亡)密切相關(guān)。線粒體基因病是由于線粒體DNA發(fā)生了重復(fù)、缺失或點(diǎn)突變，呈母系遺傳，父源性線粒體傳遞只是散發(fā)性的偶然事件。較為單遺傳基因多遺傳基因線粒體遺傳疾病，多基因遺傳病就是指發(fā)病想要由好幾個(gè)遺傳基因決策，病發(fā)狀況通常非常復(fù)雜，受環(huán)境要素的影響較為大；身體細(xì)胞遺傳疾病就是指的細(xì)胞質(zhì)遺傳基因遺傳疾病，子孫后代受爸爸媽媽父母親的影響，由于子孫后代的細(xì)胞質(zhì)遺傳基因一大半來(lái)源于爸爸，一大半來(lái)源于媽媽；

單基因多基因線粒體遺傳病區(qū)別有很多，一般情況下，多基因遺傳病是指致病愿意由多個(gè)基因決定，發(fā)病情況比較復(fù)雜，受環(huán)境因素的影響比較大；線粒體遺傳病只受母親的影響，因?yàn)橹挥心赣H的線粒體遺傳給后代，所以表現(xiàn)為伴母系遺傳的特點(diǎn)。根據(jù)你的描述情況來(lái)看，線粒體肌病的診斷依賴于典型的臨床癥狀，四肢近端極度不能耐受疲勞、身體矮小和神經(jīng)性耳聾等，伴各亞型臨床特征，血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活組織檢查發(fā)現(xiàn)RRF，mtDNA缺失或點(diǎn)突變等之結(jié)果，希望我的回答能夠?qū)δ阌兴鶐椭侥悖Ｄ缛湛祻?fù)，生活愉快！單遺傳基因多遺傳基因線粒體遺傳疾病差別有許多，通常狀況下，多基因遺傳病就是指發(fā)病想要由好幾個(gè)遺傳基因決策，病發(fā)狀況非常復(fù)雜，受環(huán)境要素的影響較為大；線粒體遺傳疾病只受媽媽的影響，由于只能媽媽的線粒體基因遺傳給子孫后代，因此主要表現(xiàn)相伴母系基因遺傳的特性。

識(shí)別遺傳病： 1、明確的家族史。如果某一些疾病、某一些特征在你這個(gè)家族里面有高發(fā)，這個(gè)時(shí)候你就要高度懷疑是一個(gè)遺傳的問(wèn)題； 2、如果你癥狀上面表現(xiàn)非常不典型。如人家的肺炎可能是治療了以后三五天就好了，但你肺炎就反反復(fù)復(fù)難以治療，而且用了很多的抗生素都不能控制的時(shí)候，可能有遺傳病存在的可能性； 3、它的癥狀可以是多種系統(tǒng)累積。

遺傳病是有很多的，其中比較常見(jiàn)的有血友病、白化病、銀屑病、地中海貧血等。此外，一些先天性的疾病，如先天性心臟病、先天性耳鳴，還有一些癌癥，如乳腺癌、胃癌、甲狀腺癌等都是具有遺傳傾向的。也有一部分遺傳病在懷孕的時(shí)候控制好病情，是可以降低遺傳幾率的，比如說(shuō)甲亢，可以遵醫(yī)囑使用抗甲狀腺藥物將甲狀腺激素控制在正常水平內(nèi)，這樣就可以降低遺傳性。

夜盲癥主要指晚上視物不清，是否遺傳與病因有關(guān).即大部分因缺乏維生素A導(dǎo)致眼睛不能合成視紫素，影響視桿細(xì)胞功能，不會(huì)遺傳；如果家族中有夜盲癥患者，補(bǔ)充維生素A沒(méi)有明顯好轉(zhuǎn)，需要警惕遺傳基因問(wèn)題導(dǎo)致的夜盲癥，需對(duì)家族先證者進(jìn)行檢測(cè)。如果檢測(cè)到致病基因，可以檢測(cè)下一代，理論上胎兒也可以通過(guò)基因檢測(cè)進(jìn)行連鎖分析或直接檢測(cè)基因，但通過(guò)產(chǎn)前診斷確定胎兒攜帶致病基因，不能進(jìn)行基因修補(bǔ)，只能選擇放棄或不放棄孩子。

腦癱有極少數(shù)的腦癱患兒會(huì)有一定的家族史，但并不能說(shuō)明，腦癱是具有遺傳性的，腦癱主要是由于孕婦在懷孕期間，以及胎兒在出生時(shí)，出生后，會(huì)有腦損傷的因素所引起的運(yùn)動(dòng)功能障礙，以及姿勢(shì)異常，病變的部位通常是在大腦，但是會(huì)累及到孩子的四肢，同時(shí)腦癱的患兒，還會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)發(fā)育遲緩，癲癇以及聽覺(jué)視覺(jué)異常，所以腦癱并不是一種遺傳性疾病，但是一旦出現(xiàn)了腦癱的癥狀，就要盡早的到醫(yī)院進(jìn)行系統(tǒng)的檢查，腦癱要做到早發(fā)現(xiàn)，早治療，預(yù)后的效果是比較好的。

先天性因素如內(nèi)側(cè)和外側(cè)的家族性顳葉癲癇以及具有常染色體顯性遺傳造成的局灶性癲癇綜合征，是具有遺傳傾向的。后天性因素包括腫瘤、血管病、外傷等導(dǎo)致腦部有病理性損害，同時(shí)新生兒產(chǎn)傷也會(huì)導(dǎo)致癲癇，都是不容易遺傳的；癲癇病具有一定的遺傳傾向，先天性因素造成的癲癇病可以遺傳，但比較少見(jiàn)；

腦積水是一個(gè)先天性發(fā)育異常引起的疾病，一般是腦脊液循環(huán)障礙引起的腦積水的情況出現(xiàn)，并不是遺傳性疾病，所以不會(huì)導(dǎo)致遺傳。如果確定發(fā)生先天性發(fā)育畸形，目前確定腦積水等情況，沒(méi)有特效治療的方式，只能進(jìn)行引產(chǎn)的手術(shù)治療。一般情況下，胎兒的腦積水，主要是由于胎兒先天性腦血管，神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育畸形，導(dǎo)致的一系列并發(fā)癥。

像有些血友病，色盲這種疾病，它可以遺傳給男孩，不遺傳給女孩。這都是遺傳性疾病。還有一種就是現(xiàn)在越來(lái)越多，男性的Y染色體微缺失的病人，它就是睪丸的Y染色體上缺了一個(gè)片段，這時(shí)候有些病人還會(huì)有少量的精子，一般我們建議他做第三代試管，就是選擇女性的胎兒，因?yàn)槿绻悄泻⒌脑?，出現(xiàn)男性不育的情況，這是我們要注意的。