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骨肉瘤的診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查及病理學(xué)檢查，臨床表現(xiàn)主要是局部有疼痛腫塊，可根據(jù)疼痛特點(diǎn)、疼痛與腫塊關(guān)系、伴隨癥狀以及實(shí)驗(yàn)室檢查，排除骨髓炎、結(jié)核或創(chuàng)傷導(dǎo)致血腫的可能，影像學(xué)檢查包括X線、CT、同位素骨掃描等，從而確定腫塊與周?chē)堋⑸窠?jīng)的關(guān)系，病理學(xué)檢查實(shí)在顯微鏡下看腫塊的病理性質(zhì)。

現(xiàn)在隨著規(guī)范化的診斷和治療，越來(lái)越多的病人得到及時(shí)的發(fā)現(xiàn)，及早和規(guī)范的治療，目前可以將5年生存率提高到60%到70%，但是如果患者在就診時(shí)已經(jīng)發(fā)生了包括肺部在內(nèi)的遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，最終的效果可能只有20%左右。骨肉瘤是一種非常嚴(yán)重的疾病，30年前，它被認(rèn)為是一種不治之癥，5年生存率可能不到10%。

另一個(gè)骨肉瘤發(fā)病的相關(guān)因素就是身高的快速增長(zhǎng)，對(duì)于一個(gè)處在身高快速增長(zhǎng)階段的青壯年，如果出現(xiàn)了不明原因的膝關(guān)節(jié)周?chē)哪[脹，明顯夜間的疼痛，這樣的患者需要警惕。骨肉瘤是一個(gè)好發(fā)于10歲到25歲青壯年的原發(fā)惡性骨腫瘤，它的病因非常的復(fù)雜，目前還沒(méi)有完全明確。但是它可能會(huì)出現(xiàn)于一些綜合征里面，這些證明它與一些基因的受損、遺傳的易感性可能存在密切的關(guān)系；

由于骨肉瘤多數(shù)瘤體較大，腫瘤成分較多，不同部位的活檢結(jié)果可能有差異，而且需要與炎癥有關(guān)的腫瘤進(jìn)行鑒別，如小圓細(xì)胞型的骨肉瘤與于其他類(lèi)型的小圓細(xì)胞腫瘤的鑒別，成軟骨細(xì)胞型骨肉瘤與軟骨肉瘤的鑒別，骨肉瘤與惡性骨母細(xì)胞瘤的鑒別，因此應(yīng)仔細(xì)觀察細(xì)胞的形態(tài)是否有腫瘤樣骨樣組織，有時(shí)還需要做免疫組化進(jìn)一步的鑒別診斷。病理活檢是必不可少的診斷步驟，應(yīng)作為常規(guī)尤其對(duì)于開(kāi)展化療、放療和截肢的破壞性大的手術(shù)之前，一定要有明確的病理診斷作為依據(jù)?？赏ㄟ^(guò)穿刺或切開(kāi)活檢去明確的病理診斷，活檢切口需考慮對(duì)下一步手術(shù)的影響。

早期如果沒(méi)有轉(zhuǎn)移的話，可以進(jìn)行截肢手術(shù)，也可以進(jìn)行滅活再植或者是植入假體的保肢手術(shù)，術(shù)后要配合大劑量的化療，化療可以抑制骨腫瘤的生長(zhǎng)，延長(zhǎng)患者的生存時(shí)間，這個(gè)病早期可能會(huì)發(fā)生肺轉(zhuǎn)移，發(fā)生的幾率是非常高的，如果發(fā)生轉(zhuǎn)移，這個(gè)惡存活的時(shí)間可能會(huì)大大的縮短，這個(gè)病必須早期的診斷，早期做一些化療，隨著化療的迅速發(fā)展，骨肉瘤五年生存率能提高在50%以上，那么必須早期發(fā)現(xiàn)早期治療，早期手術(shù)，術(shù)后做化療和放療，這樣可以延長(zhǎng)患者的生存時(shí)間。骨肉瘤是骨的惡性腫瘤，惡性程度是比較高的，臨床主要表現(xiàn)是疼痛，表皮皮紋會(huì)增高，靜脈會(huì)怒張，做放射線檢查多數(shù)可以發(fā)現(xiàn)骨有異常，比如說(shuō)柯德曼三角日光照射有骨膜反應(yīng)等等。

骨肉瘤屬于軟組織腫瘤的一種，一般來(lái)說(shuō)，可能表現(xiàn)出來(lái)的主要癥狀是局部有腫塊形成，還有因?yàn)槟[瘤導(dǎo)致肢體骨質(zhì)破壞，會(huì)出現(xiàn)不能行走，或者是活動(dòng)障礙的這些臨床癥狀和表現(xiàn)。第三個(gè)就是全身的癥狀，很多有惡性腫瘤的病人會(huì)表現(xiàn)為發(fā)熱，體重下降，以致貧血以及各器官衰竭的癥狀，那么嚴(yán)重者會(huì)導(dǎo)致患者的病理性骨折的癥狀出現(xiàn)。溶骨性骨肉瘤因侵蝕骨皮質(zhì)導(dǎo)致病理性骨折，核素骨顯像可以確定腫瘤的大小及發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)移病灶，化驗(yàn)檢查可以用來(lái)檢測(cè)病變的狀態(tài)。

胃腸道間質(zhì)瘤和胃腸道平滑肌肉瘤很相似，臨床很難區(qū)分，主要從以下幾個(gè)方面鑒別： 1、病理診斷； 2、分子病理方面，在分子病理方面胃腸道平滑肌肉瘤顯示的標(biāo)記物為胃腸道平滑肌肉瘤分化的一些標(biāo)記物，而CD117是陰性的，平滑肌肉瘤雖然非常少見(jiàn)，但還是有文獻(xiàn)報(bào)道，我們國(guó)家偶爾有胃腸道平滑肌肉瘤的文獻(xiàn)報(bào)道，胃腸道間質(zhì)瘤由于其很好的靶向藥物治療的反應(yīng)性和效果，而胃腸道平滑肌肉瘤沒(méi)有很好的靶向藥物治療，預(yù)后相對(duì)胃腸道間質(zhì)瘤要差很多。

脂肪瘤和滑膜肉瘤是性質(zhì)不同的兩種腫瘤，兩者有著本質(zhì)的區(qū)別。脂肪肉瘤一般生長(zhǎng)速度是比較快的，并且會(huì)有局部疼痛不適的癥狀。脂肪瘤常發(fā)生于人體皮下的脂肪層，可分布于身體的各個(gè)部位，常常是由于脂肪變性、擠壓以及外傷，遺傳等相關(guān)因素所導(dǎo)致脂肪的瘤樣改變。

該病病程發(fā)展較慢，手術(shù)可延長(zhǎng)患者壽命，5年生存率最好可達(dá)80%左右，部分惡性程度高的脂肪肉瘤如去分化型，常發(fā)生肺轉(zhuǎn)移，愈后不良。原發(fā)性肝脂肪肉瘤常無(wú)特征性臨床表現(xiàn)，患者可能表現(xiàn)出上腹部疼痛，腹脹、肝功能異常、消化不良等表現(xiàn)而就診，原發(fā)性肝脂肪肉瘤是一種惡性組織腫瘤，根據(jù)腫瘤細(xì)胞的類(lèi)型以及細(xì)胞分化，可分為4種類(lèi)型。本病確診需經(jīng)過(guò)病理診斷，手術(shù)是治療本病的主要治療方法，本病發(fā)生淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移比較少見(jiàn)，手術(shù)往往能夠取得很好的效果，手術(shù)需廣泛切除，防止復(fù)發(fā)與轉(zhuǎn)移。

主要的臨床表現(xiàn)是局部疼痛，多為持續(xù)性，逐漸加重，夜間最為明顯，可伴有局部腫塊，附近關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，局部表面皮溫升高，靜脈怒張，可伴有全身惡病質(zhì)，溶骨性骨腫瘤因侵蝕骨皮脂而導(dǎo)致病理性骨折。骨肉瘤是一種最常見(jiàn)的惡性骨腫瘤，特點(diǎn)是腫瘤產(chǎn)生骨樣基質(zhì)，存在多種亞型和繼發(fā)性骨肉瘤，好發(fā)于青少年，好發(fā)部位是股骨遠(yuǎn)端、脛骨近端和肱骨近端的干骺端。核素骨顯像可以確定腫瘤的大小及發(fā)現(xiàn)有沒(méi)有骨轉(zhuǎn)移，化驗(yàn)檢查結(jié)果可以檢測(cè)病變的狀態(tài)。