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1、孩子的身高不高。2、生長激素缺乏引起的矮小，那孩子除了身高矮以外，他還會有面容幼稚的表現(xiàn)。但這一類孩子的智力是正常的，身體身材也是勻稱的。3、孩子是軟骨、骨骼發(fā)育不良引起的矮小，這類孩子的身材比例就不平衡，可能是上身比較長，下身比較短。4、如果是甲狀腺功能低下的孩子，他有一個呆小面容，這一類孩子會出現(xiàn)智力低下的表現(xiàn)。

矮小癥又稱之為身材矮小，在醫(yī)學(xué)上它是指小孩每年生長的速度低于四到五厘米，我們又把身高低于同種族同年齡同性別兒童的兩個標(biāo)準(zhǔn)差以上的這些小孩，稱之為身材矮小。在生長曲線第三個百分位以下的這些孩子，也稱之為身材矮小，身材矮小除了影響孩子在成年以后的身高，還會對孩子的心理健康造成危害，這些孩子常常有退縮自卑不合群的性格特征，他們的社會適應(yīng)性也會遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于同齡的兒童，在未來孩子的就業(yè)婚姻等生活質(zhì)量上，也會產(chǎn)生重要的影響。為了孩子的健康家里面有矮小兒童的患兒，家長應(yīng)該盡早帶孩子到正規(guī)的醫(yī)院就診，才是明智之舉。如果發(fā)覺孩子身材矮小不要驚慌，應(yīng)該選擇正規(guī)醫(yī)院、專業(yè)的兒科矮小門診進(jìn)行治療，切勿亂投醫(yī)亂用藥，不要盲目聽從輕信廣告的宣傳。

兒童矮小癥與侏儒癥的區(qū)別：兒童的矮小癥和侏儒癥主要的相似點(diǎn)就是身高都是會比較矮的，矮小癥是指在同年齡，同性別的孩子當(dāng)中，矮小癥的孩子比同年齡同性別的正常發(fā)育狀態(tài)的孩子會要低于兩個標(biāo)準(zhǔn)差或低于第三百分位以下，終身高女性一般會達(dá)不到一米五，男性的一般會達(dá)不到一米六，這種孩子就認(rèn)為是矮小癥。而侏儒癥的孩子是由于生長激素分泌減少或內(nèi)分泌紊亂影響孩子的身材異常矮小，大部分的侏儒癥孩子的身高基本會在一米二左右，所以我們從癥狀上就有明顯區(qū)別。另外病因上，引起矮小癥的病因有很多，最主要的病因就是生長激素的缺乏，還有遺傳占據(jù)了較大因素，還有后天環(huán)境影響或營養(yǎng)因素或慢性疾病都會導(dǎo)致矮小癥的產(chǎn)生，侏儒癥主要由于生長激素的缺乏。

對于兒童的矮小原因很多，除了生長激素缺乏之外，還有一部分原因是跟先天的遺傳缺陷有關(guān)，那么在諸多的遺傳缺陷相關(guān)的疾病當(dāng)中，有一部分是和染色體疾病是密切相關(guān)的；比如說像女孩子當(dāng)中的特納綜合征，像男孩子當(dāng)中的克氏綜合征等等，對他們來講，如果出現(xiàn)這樣的問題，常規(guī)的第一次就診，醫(yī)生可能會給他做染色體的檢查，主要是明確有沒有這些先天的遺傳缺陷造成的矮小。矮小癥的檢查項(xiàng)目很多，那么要從判斷孩子是否有矮小，最簡單的檢測一下身高，除了身高檢查，矮小有很多不同的原因，針對不同的原因來有很多檢查要做，最基本的除了身高測定，跟發(fā)育密切相關(guān)的包括骨齡的檢查之外，生長激素分泌狀態(tài)的監(jiān)測以及其他的一些可能會造成矮小的一些常見的原因。

第一、先量身高、測體重。第二、再算他的十足年齡是多少對照身高體重的標(biāo)準(zhǔn)，判斷他是不是矮小。如果是屬于矮小的就會詳細(xì)的問患者媽媽：1、懷孕的時候這個孩子是第幾胎、第幾產(chǎn)、懷孕的時候順不順利、有沒有生過病、有沒有吃過什么保胎藥，特別是懷孕期間有沒有糖尿病、有沒有甲狀腺功能減低。2、還要問他的出生時孩子順不順利、有沒有缺氧窒息、出生體重多少、是不是屬于宮內(nèi)發(fā)育遲緩還有以后的喂養(yǎng)史。現(xiàn)在的孩子挑不挑食、偏不偏食、有沒有什么食物過敏的不能吃的。3、父母親的身高，因?yàn)橐阋幌逻z傳身高大概是多少范圍。如果父母親身高都是很高的，會不會內(nèi)分泌激素缺乏方面的問題。4、家族史還有他的三代以內(nèi)的親戚有沒有特殊的矮小的疾病或者是有沒有心肌遺傳性代謝病。

對于矮小癥的兒童，如果是初次就診，至少要從病史采集方面或者家長給醫(yī)生提供的病史，所包含的內(nèi)容很多最基本的，比如說孩子的身高體重，包括它的生長發(fā)育的概況，比如說每年當(dāng)中身高體重增加的幅度，還有孩子在孕期母親的健康狀態(tài)，以及它的生產(chǎn)過程是否有異常，包括在出生之后整體的發(fā)育情況，這個都需要給醫(yī)生提供很詳細(xì)的資料，另外包括父母過去的身高情況，以及父母生長發(fā)育的情況也需要給醫(yī)生提供詳細(xì)的一些信息。另外矮小它的發(fā)生還和其他的一些疾病密切相關(guān)，在問診當(dāng)中還要了解一下有沒有其他的一些可能和矮小發(fā)生相關(guān)疾病的其他的異常。

如果按矮小癥的發(fā)病率3%來計(jì)算，中國現(xiàn)有矮小癥人口應(yīng)該約有3900萬，4歲到15歲的需要治療的孩子約有700萬。矮小癥對孩子是有很大的危害的，比如90%的矮小癥患者有自卑、抑郁等心理障礙，影響到孩子的升學(xué)就業(yè)甚至婚姻，大概2100萬的家庭會受到影響，矮小癥的孩子如果比較嚴(yán)重會影響正常的勞動能力也會成為家庭和社會的負(fù)擔(dān)。目前我們治療現(xiàn)狀是第一知曉率比較低，多數(shù)家長對矮小癥的認(rèn)識不夠，不知道矮小是一種病，更不知道這種病是可以治的，大多數(shù)基層的兒科醫(yī)生缺乏對矮小身材疾病的診治知識，無法做到疾病的確診和有效的轉(zhuǎn)診；第二個就診率是比較低的，在矮小人口當(dāng)中4到15歲的兒童需要治療的兒童有700萬之多，每年得到治療的不足30萬，治療室率是非常低的；第三個就治療率就更低，真正接受治療的孩子呢還不到3萬，也就是治療率不到1%；第四個就是治療不規(guī)范，比如起始比較晚，那么用藥劑量不足或者是療程不夠；再一個就是對在治療當(dāng)中監(jiān)測的不夠等等。

矮小有兩種評判的標(biāo)準(zhǔn)： 1、身高小于均值減2個標(biāo)準(zhǔn)差； 2、身高小于第3百分位線。 百分位線，比如是同年齡的孩子，從低到高分成100份，1、2、3、4、5、6、7、8、9、10，一直到100，則50位線是一個中等線，把第3百分位線之下的就視為異常的情況，即低于第3百分位線的定義為矮小。通常10%-75%的比率，或者是90%都認(rèn)為是比較正常的情況。當(dāng)然每一個孩子是有特殊性的，因?yàn)樯砀吆瓦z傳的關(guān)系是非常密切的，會受到遺傳60%-70%的影響。所以在孩子之間盲目比較身高是不科學(xué)的，首先要看遺傳特性，其次，最關(guān)鍵的是看生長的趨勢、曲線，最好從小給孩子畫一個生長曲線圖，早期發(fā)現(xiàn)孩子生長偏離，早期干預(yù)，才能收到更好的效果。

兒童矮小的發(fā)生率約為3%。據(jù)中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會內(nèi)分泌遺傳代謝組統(tǒng)計(jì)，我國兒童矮小身材的發(fā)生率約為3%，全國4-15歲需要治療的矮小兒童有700萬。目前每年真正接受治療的患者不到3萬，治療率不足1%。對矮小認(rèn)知的調(diào)查顯示，90%的家長不知道孩子生長發(fā)育的基本規(guī)律；80%以上的家長無法提供孩子一年的身高；75%以上的家長無法提供孩子目前準(zhǔn)確的身高；70%的家長知道學(xué)校里學(xué)年初有體檢但是有60%的家長不知道結(jié)果或者沒有在意結(jié)果；65%的家長在孩子身高偏矮時會考慮到使用增高保健品甚至盲目進(jìn)補(bǔ)；30%的家長在孩子生長遲緩時盲目樂觀等待，固守著晚長的老觀念；只有20%的家長經(jīng)常問孩子身高并進(jìn)行檢測和記錄。兒童矮小的狀況目前是知曉率低，就診率低，治療率也低。

矮小癥的的身高標(biāo)準(zhǔn)采用遺傳身高預(yù)測法估算的。 男孩的身高，測量他父親的身高加上他母親的身高，再加上13厘米的和除以2，再加減5cm得出矮小癥男孩的身高標(biāo)準(zhǔn)，女孩來說，測量父親的身高加上她的母親的身高，再減去13厘米的和除以2，再加減5cm得出矮小癥的女孩的身高標(biāo)準(zhǔn)，以上這兩種身高要通過臨床計(jì)算所得出來的一個具體的數(shù)值。