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先天性巨結(jié)腸患兒手術(shù)前要做的準(zhǔn)備有：1、我們要明確診斷，就是明確這孩子是不是先天性巨結(jié)腸。這個(gè)我們要根據(jù)孩子的癥狀、體征、病史以及做結(jié)腸造影來判斷，如果結(jié)腸造影沒有明確結(jié)果，我們就要給孩子做直腸黏膜的活檢和直腸的測壓等等，以此來明確是不是先天巨結(jié)腸。2、確診以后需要給他做腸道準(zhǔn)備。如大一點(diǎn)的孩子，我們要讓他吃無渣飲食、要灌腸、要做腸道的消炎的準(zhǔn)備。另外還需檢查孩子有沒有其它的疾病，如貧血?jiǎng)t我們要做輸血工作，營養(yǎng)不良了就需要灌腸、要排便順暢、要孩子加強(qiáng)營養(yǎng)等等。

先天性腎上腺皮質(zhì)增生的診斷依據(jù)主要是一些臨床表現(xiàn)。具體如下： 1、非經(jīng)典性的臨床病例的臨床表現(xiàn)就是會(huì)出現(xiàn)痤瘡，或者男性的到了生育年齡的不育。 2、通常沒有任何癥狀，比如男性的非經(jīng)典的21羥化酶缺陷的病例，可以表現(xiàn)為單側(cè)睪丸的增大。 在男孩當(dāng)中很難明確界定典型的、單純男性化的病例和非典型的病例。那因?yàn)樵谳p型和嚴(yán)重的病例之間，17羥孕酮的水平是一個(gè)連續(xù)變化的過程，所以在男性的雄激素過多的臨床表現(xiàn)，它就不如在女性這么明顯，從而對于診斷會(huì)產(chǎn)生一些干擾。

一般很小的房缺、室缺或者是動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，這一類的疾病，這一類的小孩，大概在一歲之內(nèi)，他能夠長好的幾率有的報(bào)道是超過50%，高的有百分之七八十，他自己能夠長好這些都不需要手術(shù)，都只需要觀察看他自己能不能長好。還有如果說一些比較輕的疾病，比如說動(dòng)脈導(dǎo)管未閉或者是房缺，這些他比較小，他的分流量比較小，并不會(huì)影響小孩的生長發(fā)育，這種的話都可以通過觀察來處理，不需要手術(shù)來介入，就不是所有的先天性心臟病都需要手術(shù)來治療的。

膝關(guān)節(jié)對位可，諸骨骨質(zhì)信號均勻，關(guān)節(jié)間隙未見狹窄，關(guān)節(jié)腔內(nèi)可見少量積液，內(nèi)側(cè)半月板前角見線狀信號異常，外側(cè)見盤狀半月板。前后交叉韌帶信號未見異常，內(nèi)外側(cè)副韌帶信號無異常。左膝周圍軟骨組織無腫脹。建議采用傳統(tǒng)中醫(yī)外敷膏藥，穴位治療，局部滲透力強(qiáng)，藥物分子經(jīng)皮膚吸收，通過毛孔拔毒排毒，參與血液反循環(huán)直達(dá)患處，并通過皮膚傳導(dǎo)至經(jīng)絡(luò)，筋骨激發(fā)肌體的調(diào)節(jié)功能。

羊癲瘋很有可能是先天性的，因?yàn)樵衅诒＝」ぷ鳑]有做好、新生兒產(chǎn)傷、腦外傷、顱內(nèi)感染等都是造成先天性羊癲瘋的原因。羊癲瘋就是我們所說的癲癇病，這個(gè)疾病的癥狀比較明顯，一定要進(jìn)行有效的治療，羊癲瘋的患者在發(fā)病的早期可能會(huì)出現(xiàn)雙眼無神的現(xiàn)象，有的人患了這個(gè)疾病，對其他人的呼喚沒有任何的反應(yīng)，有的患者還可能會(huì)經(jīng)常出現(xiàn)雙羊癲瘋的患者會(huì)出現(xiàn)口吐白沫的產(chǎn)生，也可能會(huì)導(dǎo)致意識突然喪失的現(xiàn)象，有的人患了這個(gè)疾病，在發(fā)病期間會(huì)出現(xiàn)比較明顯的抽搐的感覺，有的患者會(huì)出現(xiàn)不同程度的四肢顫抖或者是意識混亂的產(chǎn)生，大概在幾秒鐘或者十幾秒鐘的時(shí)間會(huì)是一事逐漸恢復(fù)，但是這個(gè)疾病也會(huì)導(dǎo)致反復(fù)發(fā)作的現(xiàn)象。有些人看到病人發(fā)作以為用涼水潑可以使其清醒，但涼水的刺激可能導(dǎo)致患者的癥狀更加嚴(yán)重。

癲癇是一種表現(xiàn)為反復(fù)，癲癇發(fā)作的慢性腦部疾病，可以發(fā)生在任何年齡段，是比較常見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病。如果你婆婆的癲癇屬于繼發(fā)性癲癇的話，一般是不會(huì)遺傳的，原發(fā)性癲癇的話就有一定的遺傳傾向。建議采取中西醫(yī)結(jié)合治療，在醫(yī)生指導(dǎo)下口服藥物。

胎兒孕期癲癇一般不能檢查出來。一般小兒癲癇以腦部神經(jīng)元過度放電所致的突然、反復(fù)和短暫的中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能失常為特征。驗(yàn)血方面：定期查血常規(guī)、肝腎功能、血糖等，另外高齡或高風(fēng)險(xiǎn)孕婦建議做染色體基因檢查，排除相關(guān)遺傳性疾病或畸形；

癲癇發(fā)生主要是由遺傳因素、腦內(nèi)癲癇性病理改變和促發(fā)因素三者相互結(jié)合所產(chǎn)生，不管任何一個(gè)單獨(dú)因素都不可能導(dǎo)致癲癇發(fā)生。根據(jù)身體出現(xiàn)基因突變以后，引起癲癇病的病變表現(xiàn)情況，也屬于基因遺傳性疾病的狀態(tài)反應(yīng)表現(xiàn)，最好在醫(yī)生指導(dǎo)下查明原因也會(huì)及時(shí)的通過手術(shù)或者是抗精神病的藥物進(jìn)行量化治療，防止復(fù)發(fā)。20歲左右發(fā)生的癲癇一般不會(huì)遺傳，跟遺傳相關(guān)的癲癇稱為原發(fā)性癲癇，跟基因突變、染色體異常以及代謝酶缺陷相關(guān)，與常染色體或者性染色體、線粒體、DNA相關(guān)，一般出生后就會(huì)發(fā)病，還會(huì)伴有其他的異常。

遺傳癲癇病嬰兒不一定可以產(chǎn)檢出來，這些疾病會(huì)有遺傳的情況，但是不能完全判斷。先天性羊癲瘋又名先天性癲癇，癲癇病是腦神經(jīng)元異常放電引起的，發(fā)作無明顯規(guī)律性，有一定遺傳基因，產(chǎn)前檢查一般不會(huì)發(fā)現(xiàn)有無癲癇病。癲癇是一種特別常見的腦部神經(jīng)方面的疾病，在癲癇的患病中，有一部分的患者是在出生之后不久就患病的，這類患者與孕期發(fā)育不良是有極大的關(guān)系的，所以不少人都想在懷孕的期間就及時(shí)檢查出胎兒是否有癲癇之類的疾病，但是孕婦產(chǎn)檢只能夠檢查胎兒的身體發(fā)育狀況，卻無法發(fā)現(xiàn)這些先天性的疾病的。

遺傳性癲癇病主要會(huì)發(fā)生在兒童和青少年時(shí)期，容易發(fā)生在10到20歲的年齡段。癲癇病是由于腦細(xì)胞異常放電引起的典型表現(xiàn)，這種情況需要積極的做腦電圖，進(jìn)行詳細(xì)的確診，診斷明確后再進(jìn)行藥物治療，才能夠達(dá)到很好的治療效果，同時(shí)不用外界環(huán)境因素刺激。，癲癇是大腦異常放電引起的疾病，各個(gè)年齡均可以發(fā)生的，而且發(fā)作類型有不同，應(yīng)該根據(jù)具體發(fā)作情況合理用藥，患者平時(shí)注意避免劇烈運(yùn)動(dòng)和情緒刺激