骨髓增生異常綜合征這個病名可能大家不是很熟悉,可能說到白血病,再生障礙性貧血大家都聽說過。那么這個病過去叫白血病前期,就是說這個病最終會轉(zhuǎn)化為白血病,這個病它是由于骨髓造血干細胞受到了損傷,還有免疫功能發(fā)生了紊亂,那么還有的是基因發(fā)生了突變,最后導致這個惡性克隆的增殖,那么這個病的特點就是正常造血受到了損傷,惡性克隆的逃逸,這兩個機制同時存在,可能首先是血常規(guī)會出現(xiàn)了問題,比如說貧血、白細胞下降或者血小板減少,有可能同時出現(xiàn),也有可能一項減少或者兩項減少,這些都有可能的那么這個病需要由血液科的專業(yè)醫(yī)生來進行診斷,除了一個血常規(guī)以外,那么我們可能在做骨髓穿刺檢查時會發(fā)現(xiàn)病態(tài)造血,也就是說細胞的發(fā)育不良,其他的還可能比如說,我們拿了檢查報告有染色體的異常,還有這個流式細胞儀,也會發(fā)現(xiàn)一些細胞的不正常的表達,那么我們現(xiàn)在新的技術(shù),比如基因測序,這些檢查可以幫助我們診斷骨髓增生異常綜合征。