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新生兒初步聽力篩查時間，一般是在新生兒出生后3~5天進(jìn)行，針對所有新生兒，通過耳聲發(fā)射、自動聽性腦干反應(yīng)和聲阻抗等電生理學(xué)檢測，排除新生兒聽力障礙。如果第1次聽力篩查沒有通過或者初篩可疑，以及聽力損失高危兒比如早產(chǎn)兒、有聽力異常家族史者，一般建議在出生后42天內(nèi)，再次進(jìn)行復(fù)篩，進(jìn)一步明確新生兒的聽力情況。

新生兒聽力篩查一般分為三個階段，第一次篩查為新生兒出生后的3天內(nèi)進(jìn)行，一般是在婦產(chǎn)科醫(yī)院或者婦幼保健院的產(chǎn)科或者新生兒科完成的，第二次篩查在孩子出生后的第42天進(jìn)行，進(jìn)行42天復(fù)篩的孩子一般都是因為第3天沒有通過，第三次的復(fù)查是在孩子出生后滿3個月時進(jìn)行的。第三次的復(fù)查是一種診斷性的測試，一般由兒童專科醫(yī)院的耳鼻喉科來進(jìn)行這一項聽力檢查。

新生兒聽力篩查最佳時間為出生3天后，復(fù)篩為出生后42天到3個月，如果相關(guān)檢查有異常則在出生后6個月再復(fù)查確診，發(fā)現(xiàn)異常情況干預(yù)則在一年之內(nèi)，如果聽力篩查確診為聽力障礙，最早在6個月進(jìn)行人工耳蝸手術(shù)治療，然后進(jìn)行語言的康復(fù)訓(xùn)練。新生兒聽力篩查，主要是因為聽力障礙是常見的出生缺陷之一，而嬰兒的聽力損失，直接影響其語言的形成。而語言的滯后還會影響到兒童的心理及神經(jīng)大運動的發(fā)育，因此新生兒聽力篩查建議早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早干預(yù)，盡可能降低聽力損失對兒童的不良影響。

唐氏篩查簡稱唐篩，它的主要目的是篩查胎兒患有十八三體、二十一三體以及開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險值。其中開放性神經(jīng)管缺陷包括開放性脊柱裂以及無腦兒，開放性脊柱裂又稱OSB。OSB的標(biāo)準(zhǔn)結(jié)果主要取決于檢測的中位數(shù)值，一般來說檢測結(jié)果的中位數(shù)值如果小于2.5就說明OSB屬于低風(fēng)險，胎兒一般沒有問題。如果檢測結(jié)果大于2.5中位數(shù)值，那么就說明屬于高風(fēng)險，應(yīng)該引起重視，在后期需要做多次胎兒系統(tǒng)超聲，觀察胎兒的脊柱情況，判斷有無開放性脊柱裂。

唐氏篩查前需要進(jìn)行B超檢查，看胎兒大小，因為唐氏篩查申請單中需要填寫胎兒頭臀長、胎兒雙頂徑、提供末次的日期、稱體重，根據(jù)體重、年齡等，判斷胎兒發(fā)育情況。孕期定期產(chǎn)檢，做完唐氏篩查后，在懷孕24周去醫(yī)院做四維彩超檢查，可以排除胎兒畸形。

唐氏篩查又稱唐篩，是孕期篩查胎兒有無先天性遺傳性疾病的重要產(chǎn)檢項目，做唐篩需要注意以下幾方面的事項。第一，注意做唐篩的時間，唐篩有兩種，分別是早期唐篩和中期唐篩，早期唐篩需要在懷孕12周左右做，中期唐篩大概是在懷孕16~20周期間做，不要錯過檢測的時間。第二，做唐篩一般是通過抽血來完成的。抽血就要空腹，一般建議做唐篩之前一天晚上12:00以后要禁飲食。第三，在唐篩以后3~5個工作日要去拿唐篩的報告，注意看結(jié)果是否正常。如果結(jié)果為臨界風(fēng)險，需要進(jìn)一步做無創(chuàng)DNA。如果結(jié)果為高風(fēng)險，需要進(jìn)一步做羊水穿刺。

唐氏早期篩查又稱早期唐篩，是指在懷孕12周時對胎兒患有唐氏綜合征，18三體綜合征以及開放性神經(jīng)管缺陷進(jìn)行評估的一項重要產(chǎn)檢項目。早期唐氏篩查的檢查主要包括以下兩方面，第一，需要做B超測量nt，nt又稱頸后透明層厚度，是計算唐篩風(fēng)險值的重要指標(biāo)，所以在進(jìn)行唐篩計算之前必須要測量nt數(shù)值。第二，就是抽血化驗檢測母體外周血液中甲胎蛋白，游離的hcg以及雌三醇的濃度，將nt以及上述三個查血指標(biāo)共同通過公式進(jìn)行計算，就可以得出胎兒患有18三體，21三體以及開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險值，這樣就能夠進(jìn)行早期唐氏篩查。

唐氏綜合征在孕期通過一些檢查可以確診，懷孕早期11-14周之間，可以做B超測NT的厚度，如果NT厚度超過2.5cm，則考慮唐氏綜合征的幾率大，等到懷孕中期16-21周之間，通過抽取孕婦的血液檢查，并且結(jié)合孕婦的孕周、年齡、體重及胎兒的大小進(jìn)行綜合評估，可以推算出懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險率。如果唐氏篩查檢查有問題，就需要進(jìn)一步行無創(chuàng)DNA和羊水穿刺確診，確診為唐氏綜合征，則需要引產(chǎn)，以免出生后給家庭和社會造成沉重的負(fù)擔(dān)。

早期唐氏篩查是11-14周，超過14周不可以檢查。平時如果月經(jīng)不規(guī)律，要根據(jù)第一次超聲計算推算孕周。早期唐氏篩查是初步篩查，準(zhǔn)確率并不高，如果有異常需要綜合分析，必要時在孕中期做唐氏篩查和羊水穿刺，能夠明確診斷。在孕早期有異常建議還是做人工流產(chǎn)，因為一旦出現(xiàn)胎兒大的畸形會影響整個家庭，平時加強(qiáng)產(chǎn)檢，定期做產(chǎn)前檢查。懷孕初期盡量遠(yuǎn)離輻射、病毒等，保持心情舒暢。孕早期沒有特殊情況不建議盲目的保胎，以免錯過大自然的優(yōu)劣篩選。

中期的唐氏篩查是在孕14-22周之間，抽媽媽的血來檢查是否有唐氏的高風(fēng)險，一般抽血檢查主要是通過檢測媽媽血當(dāng)中甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇的水平來，判斷唐氏綜合征的風(fēng)險度，其中如果甲胎蛋白降低、雌激素降低，但是人絨毛膜促性腺激素的升高，再結(jié)合孕婦媽媽的年齡、體重、孕周來計算出唐氏綜合征的風(fēng)險度，如果達(dá)到一定的風(fēng)險度，就提示唐氏篩查的高風(fēng)險，也就是發(fā)生唐氏篩查的幾率就比較高，如果是這樣就需要做下一步的診斷，就叫做羊水穿刺的產(chǎn)前診斷，來確定胎兒是否患有21-三體唐氏綜合征。除此之外，除了21-三體以外，還篩查有18-三體，還有神經(jīng)管的畸形。