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唐氏篩查主要是為了檢查胎兒有沒有患唐氏綜合征，這是產(chǎn)前檢查中一項(xiàng)比較重要的內(nèi)容。唐氏篩查有兩期，一個(gè)是早期唐氏篩查，一般在11到13周06天之間；第二期是中期唐氏篩查，在懷孕的15周到20周之間。兩期的唐氏篩查抽血都不必空腹，大家可以吃了早餐再去醫(yī)院做檢查。唐氏篩查的結(jié)果一般是三天到七天左右出。正常的結(jié)果應(yīng)該提示唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)。如果唐氏篩查是臨界風(fēng)險(xiǎn)或者高風(fēng)險(xiǎn)，孕婦應(yīng)該及早返回醫(yī)院做進(jìn)一步的檢查。

唐氏綜合癥分為兩個(gè)時(shí)段檢查。第一個(gè)是孕早期唐氏篩查，早期唐篩的時(shí)間是在懷孕9周～13周＋6天，最佳的時(shí)間是懷孕I0周～12周進(jìn)行。第二次是孕中期唐氏篩查，中期唐篩的時(shí)間是在懷孕15周～20周＋6天，最佳時(shí)間是17周～19周。通過測定孕婦血中的生化指標(biāo)，妊娠相關(guān)血漿蛋白（PAPP一A）、甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促進(jìn)性激素（hcg）以及游離雌三醇（uE3）等水平，結(jié)合孕婦的年齡，體重等因素來計(jì)算出胎兒罹患上述先天性疾病的風(fēng)險(xiǎn)。若篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，建議繼續(xù)妊娠和產(chǎn)前檢查。篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，建議進(jìn)一步行介入性的產(chǎn)前診斷或產(chǎn)科排畸彩超檢查。

通常在12周檢查nt產(chǎn)檢之后，醫(yī)院會(huì)告訴孕婦什么時(shí)間去做唐氏篩查的，可以按照醫(yī)生的要求時(shí)間點(diǎn)去做就行。如果是在20周以上，檢查結(jié)果意義不大，也就是說如果在5個(gè)月以上去做唐氏篩查，就沒有太大的意義，誤差會(huì)非常大的。需要結(jié)合患者的孕周年齡，體重等等指標(biāo)綜合判斷，當(dāng)天是需要抽血，抽完血之后等醫(yī)生出結(jié)果就行，通常可能會(huì)需要2個(gè)星期左右才會(huì)出結(jié)果。

一般來說，產(chǎn)前篩查的檢出率可以達(dá)到百分之六七十，也就是說在產(chǎn)前篩查的這部分人中，可能有最終得到診斷為唐氏綜合癥的患兒的人有百分之六七十的人可以通過這種產(chǎn)前篩查，得到初步的篩查結(jié)果，最后再診斷。篩查的目的是篩查出一部分患有唐氏綜合癥患兒的高?；颊?，然后再進(jìn)行下一步的產(chǎn)前診斷，才來再來進(jìn)行最后的確診。

由于唐氏綜合征嚴(yán)重影響患兒的智力發(fā)育、先天愚型、智力低下、體格發(fā)育遲緩，特殊面容、有先天性心臟病的其他機(jī)型，抵抗力下降，易患各種感染，建議唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，一定要進(jìn)一步檢查，做產(chǎn)前診斷。唐氏綜合癥，可能是遺傳因素引起的，也有可能是炎癥感染、藥物、輻射等原因?qū)е碌幕蛲蛔?，正常的夫婦也可能會(huì)出現(xiàn)唐氏綜合征的患兒。出現(xiàn)這種情況，一般建議進(jìn)一步產(chǎn)前診斷，以明確胎兒是否有染色體異常。

孕期要按時(shí)規(guī)范的產(chǎn)檢，孕11到14周的時(shí)候要做個(gè)nt檢查，nt檢查是最早篩查看胎兒有沒異常的一種檢查。nt檢查就是做彩超看胎兒的頸項(xiàng)透明層的厚度是多少，nt的正常值是小于2.5毫米，如果nt數(shù)值有增高，那要做產(chǎn)前診斷。唐氏篩查是在孕15到20+6周的時(shí)候檢查的，唐氏篩查主要是抽孕婦的一管血來檢查，唐氏篩查主要看胎兒的13、18、21這三對染色體有沒有異常，如果唐氏篩查提示低風(fēng)險(xiǎn)，那說明胎兒的13、18、21這三對染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)就很低了，如果提示是高風(fēng)險(xiǎn)的，那也要做產(chǎn)前診斷，要做羊水穿刺。

孕中期篩查結(jié)果報(bào)告后，對高危患者的確診通過羊水內(nèi)胎兒細(xì)胞進(jìn)行羊膜腔穿刺術(shù)取羊水、行染色體檢查。首先進(jìn)行妊娠早期篩查，篩查結(jié)果為胎兒風(fēng)險(xiǎn)極高者（唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)大等于1/50），建議絨毛穿刺取樣。目前常用的唐氏綜合癥篩查項(xiàng)目包括孕早期篩查和孕中期篩查。

中期唐氏篩查有兩種，一種是常規(guī)血清學(xué)檢查，唐篩血清學(xué)檢查準(zhǔn)確率是70%，檢查時(shí)間是16周-20周之間，檢查的最佳孕周，在16周-18周之間；另一種是無創(chuàng)基因檢測，其檢查范圍是12周-24周之間，準(zhǔn)確率可以達(dá)到99%。

做唐氏篩查的流程分為多個(gè)步驟，我們要在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。唐氏篩查，是抽取孕婦的血清，根據(jù)血液中甲型胎兒蛋白、人絨毛膜促性腺激素、以及游離雌三醇的濃度再加上B超檢測頸項(xiàng)透明層數(shù)值，結(jié)合孕婦的年齡、孕周等來估算18-三體、21-三體、13-三體、開放性脊柱裂的風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)。孕婦多在孕12周進(jìn)行第一次產(chǎn)檢，會(huì)建立孕期保健手冊，在孕15-20周進(jìn)行唐氏篩查，早上空腹抽取靜脈血，一周左右取報(bào)告。檢查結(jié)果若是高危，有可能還要進(jìn)行無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺檢查。

做唐氏篩查提示有高風(fēng)險(xiǎn)，有可能會(huì)有畸形兒的出生，或者是有遺傳基因方面的問題，但是唐氏篩查并不是百分之百的準(zhǔn)確，唐氏篩查的準(zhǔn)確幾率只能達(dá)到65%，出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)需要做進(jìn)一步的檢查，可以做無創(chuàng)DNA的檢查，無創(chuàng)DNA能夠檢測出寶寶是否有遺傳基因方面的問題，或者是有21-三體綜合征、18-三體綜合征都能夠排除，無創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確幾率，能夠達(dá)到99%，也不是說百分之百能夠完全排除。如果做無創(chuàng)DNA檢測還有風(fēng)險(xiǎn)，需要再進(jìn)一步做羊水穿刺的檢查，這種檢查結(jié)果才是最終的結(jié)果，如果提示寶寶有風(fēng)險(xiǎn)，建議終止妊娠。