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我們現(xiàn)在已經(jīng)比較明確了絕大多數(shù)胃腸間質(zhì)瘤患者的發(fā)病是由于c-kit的基因和血小板源性生長因子受體A這兩個基因突變所導(dǎo)致的，因此我們采取基因檢測的方法可以幫助我們進(jìn)行疾病的診斷以及治療的決策，我們常見的位點c-kit的基因的突變，在9、11、13、17血小板生長因子受體A突變的位點在12、18所以進(jìn)行以上六個位點的檢測，能滿足我們臨床絕大多數(shù)的需求。除此之外、我們會根據(jù)患者的具體病情的需要，以及疾病的不同的階段來決定是否進(jìn)行六個常見位點以外的檢測，那么二代基因測序用于胃腸間質(zhì)瘤的患者現(xiàn)在最主要的還是處于科研以及對疾病的研究探索階段并沒有廣泛的利用于臨床，如果在有條件的醫(yī)療單位或者有條件的患者也可以采取二代基因測序的方法進(jìn)行檢測，采取這種方法可能會讓我們對這個疾病產(chǎn)生一個更加全面深入的認(rèn)識和了解。

每天定時定量的服用伊馬替尼是我們保證藥物治療療效的重要因素，希望給大家強(qiáng)調(diào)的是為了減少伊馬替尼帶來的不良反應(yīng)，我們可以在一日三餐當(dāng)中，在服用時量最大的服餐的過程中來服用伊馬替尼。絕大多數(shù)患者反映這種服藥的方式會減輕藥物帶來的不良反應(yīng)，伊馬替尼導(dǎo)致的藥物不良反應(yīng)有惡心、嘔吐、骨髓抑制、皮疹水腫等。絕大多數(shù)患者的不良反應(yīng)都是能夠耐受的輕度到中度的范圍，我們希望患者能夠堅持服藥能夠克服藥物帶來的不良反應(yīng)盡可能少服用別的藥物來處理不良反應(yīng)，因為服用藥物的種類越多，可能會對伊馬替尼的藥物的療效或者血藥濃度帶來更多的影響，影響我們主要疾病的治療效果。

因為我們對大宗的胃腸間質(zhì)瘤患者的隨訪發(fā)現(xiàn)手術(shù)并不能完全治愈胃腸間質(zhì)瘤。有50%的患者在兩年左右的時間會出現(xiàn)胃腸間質(zhì)瘤的復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移，因此我們需要通過對手術(shù)切除的標(biāo)本進(jìn)行危險度的分級來決定患者是否需要進(jìn)行輔助藥物的治療。胃部的中危風(fēng)險的胃腸間質(zhì)瘤患者建議輔助治療的時間達(dá)到一年；對于非胃的中危的胃腸間質(zhì)瘤患者建議輔助治療的時間為三年；高危的胃腸間質(zhì)瘤患者建議輔助治療的時間至少三年，只有在手術(shù)以及輔助治療相結(jié)合的情況下，才能使患者復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的風(fēng)險降低使患者獲益。

胃腸間質(zhì)瘤一種軟組織的肉瘤，所以血行轉(zhuǎn)移是它最主要的轉(zhuǎn)移方式。肝臟是最常見的部位，除此之外腹腔內(nèi)的胃腸間質(zhì)瘤容易發(fā)生腹腔內(nèi)的播散轉(zhuǎn)移，肺部以及遠(yuǎn)隔臟器的轉(zhuǎn)移往往見于胃腸間質(zhì)瘤晚期的患者對于這部分患者發(fā)生了轉(zhuǎn)移。我們可能主要包括兩類：第一類、在手術(shù)治療原發(fā)病變之前患者就已經(jīng)發(fā)生了轉(zhuǎn)移：第二類、手術(shù)切除之后可能患者沒有進(jìn)行正規(guī)的輔助治療在隨訪的過程中發(fā)現(xiàn)腫瘤出現(xiàn)復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移。這兩類患者從治療上我們都是把靶向藥物治療作為首選的治療方式。

我們可以將胃腸間質(zhì)瘤患者分為三大類：第一類、手術(shù)進(jìn)行了完整胃腸間質(zhì)瘤切除的患者。如果危險度的分級為中?；蛘吒呶?，他們是需要服用伊馬替尼來進(jìn)行輔助治療的。第二類、胃腸間質(zhì)瘤處于十二指腸、直腸或者腫瘤巨大暫時不適宜直接進(jìn)行手術(shù)切除的患者，術(shù)前需要服用伊馬替尼。第三、患者處于復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移狀態(tài)或者腫瘤局部晚期是不可切除的腫瘤，我們也是服用伊馬替尼進(jìn)行輔助治療的。

肺錯構(gòu)瘤是一個良性病變，所以大家不要擔(dān)心。但是因為CT檢查發(fā)現(xiàn)肺里長一個東西以后，很多醫(yī)生也分不出來的，怕它是惡性的，只能手術(shù)去切除。正常的肺里只有肺泡、肺泡上皮組織、血管內(nèi)皮組織、纖維、支撐的一些纖維東西，結(jié)果這個瘤就把這個平滑肌和不應(yīng)該有的軟骨都長進(jìn)去了，就形成了錯構(gòu)。

首先我可以明確的告訴大家胃腸間質(zhì)瘤患者是需要密切來進(jìn)行復(fù)查的，因為手術(shù)僅僅是治療胃腸間質(zhì)瘤的手段。有50%的患者在手術(shù)治療之后都會出現(xiàn)復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移。這就決定了無論你是手術(shù)已經(jīng)切除了胃腸間質(zhì)瘤患者或者已經(jīng)明確了胃腸間質(zhì)瘤尚未進(jìn)行手術(shù)的患者或者胃腸間質(zhì)瘤診斷之后現(xiàn)在又出現(xiàn)了復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移的患者都是需要進(jìn)行密切的隨訪后復(fù)查的。我們建議三個月一次到正常的胃腸間質(zhì)瘤的門診來進(jìn)行隨訪以及進(jìn)行深化影像學(xué)相關(guān)的檢查。在胃腸間質(zhì)瘤醫(yī)生綜合判斷的情況下來決定下一次隨訪的時間和頻率，因此重視胃腸間質(zhì)瘤的隨訪是決定著治療療效的一個關(guān)鍵的步驟。

小間質(zhì)瘤是指一些＜2cm的胃間質(zhì)瘤，＜1cm的胃間質(zhì)瘤，叫微小間質(zhì)瘤，大量的研究發(fā)現(xiàn)大約20%的人群有小間質(zhì)瘤和微小間質(zhì)瘤，而這些人群大部分沒有處理，腫瘤與人群共生也沒有出現(xiàn)臨床癥狀。 而對于一些小間質(zhì)瘤來說如果胃鏡發(fā)現(xiàn)有一些不良因素，比如邊界不規(guī)整、有潰瘍、異質(zhì)性和強(qiáng)回聲，具有這些不良因素的，胃間質(zhì)瘤患者要積極的手術(shù)治療，雖然這些患者沒有臨床癥狀。 而對于一些有臨床癥狀，比如上腹不適、疼痛等這些癥狀的患者，也要進(jìn)行積極的手術(shù)治療，還有一部分患者病變位于特殊部位，比如胃食管結(jié)合部、直腸、十二指腸，如果這些部位的小間質(zhì)瘤或微小間質(zhì)瘤長大以后手術(shù)會給患者的生活和工作以及經(jīng)濟(jì)方面帶來很大的困難，所以要積極的處理，還有一部分小間質(zhì)瘤的核分裂象大于五個每五十個高倍視野，這些患者可能需要靶向藥物治療。

有學(xué)者對不可切除以及復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的胃腸間質(zhì)瘤患者，伊馬替尼治療后血藥濃度的情況進(jìn)行監(jiān)測發(fā)現(xiàn)當(dāng)血藥濃度低于1100納克每毫升的情況下，患者出現(xiàn)疾病進(jìn)展的時間是明顯縮短的。因此中國專家共識當(dāng)中建議對于不可切除或者復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的患者血藥濃度要最低達(dá)到1100納克每毫升但對于輔助治療的患者而言，多少血藥濃度才是一個適當(dāng)?shù)臉?biāo)準(zhǔn)血壓濃度過低了是不是患者容易出現(xiàn)復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移。對于這些問題，國內(nèi)外的學(xué)者正在進(jìn)行一些相關(guān)的研究但是現(xiàn)在沒有一個明確的答案，因此我們將1100納克每毫升的標(biāo)準(zhǔn)用于不可切除以及復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的患者，這也不是當(dāng)作輔助治療患者是否進(jìn)行加量或者減量藥物進(jìn)行治療的一個衡量標(biāo)準(zhǔn)。

進(jìn)行基因的檢測結(jié)合著患者病理檢查的結(jié)果我們可以更加明確疾病的診斷，從治療來看，我們現(xiàn)在已經(jīng)明確基因突變的哪一點以及基因突變的類型，適合患者能否從靶向藥物的治療當(dāng)中獲益是存在著密切相關(guān)的。最后對于復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的患者當(dāng)疾病再次出現(xiàn)進(jìn)展的時候，到底是基因繼發(fā)的突變導(dǎo)致的腫瘤耐藥還是患者沒有按時的服藥或者由于其他的原因，我們也可以通過基因突變的類型來進(jìn)行一個原因的分析。因此基因突變類型的檢測對于胃腸間質(zhì)瘤患者的診斷治療都發(fā)揮了極其重要的作用。建議每一位患者都能在正規(guī)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行基因突變位點的檢測。