遺傳性痙攣性截癱,如果要考慮這個病要做哪些檢查,檢查主要是包括兩部分,第一部分要確診檢查,確診檢查就是做基因檢測基因分析,目前的基因分析有很多種,最常見有基因測序PCR(聚合酶鏈式反應)還有基因芯片,目前檢查是在臨床上應該完全能夠達到這些檢查,因為這些檢查它病例數相對少,剛才前面講這發(fā)病率都十萬分之二,所以發(fā)病率相對偏少,所以目前全中國當中,主要是專業(yè)的基因公司在做這些檢測,到臨床來發(fā)現這些問題,我們把血一抽出來之后給送到專業(yè)的基因公司給它做檢測,因為病例數收集在一起做經濟效益才能出來,在臨床上如果單個醫(yī)院開展可能是性價比太低了,所以醫(yī)院現在暫時沒有這個檢查,但是可以通過直接送到基因公司檢測做這些檢查,這是我們的確診檢查除了這個之外,我們還有排除性檢查,就排除其他疾病的檢查,因為我們痙攣性截癱,我們知道上下肢無力,我們最常見的是害怕脊髓上長腫瘤、脊髓病,這些病我們所以要做脊髓的磁共振,甚至我們要做體感誘發(fā)電位運動誘發(fā)電位,要做這些檢查來協助我們排除其他的疾病,引起的下肢的癱瘓。