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很多患者家屬都會反復(fù)地詢問孩子明確診斷肝豆?fàn)詈俗冃?，什么時候開始接受治療每年治療一次就行了，其實一旦診斷明確后應(yīng)當(dāng)立即進(jìn)行治療，如果不及時治療多數(shù)的患者將在數(shù)年后致殘甚至死亡，應(yīng)當(dāng)遵從早期的治療和終身治療的原則肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咴诔錾?，即存在了銅代謝障礙雖然有的出現(xiàn)癥狀，因為年齡或者是個體差異有所差別，但一般的來說5到10歲的患者肝內(nèi)蓄積銅的都會飽和，此后直到出現(xiàn)臨床癥狀又需要數(shù)年，因此青少年是發(fā)病期的高峰期，如果是能早期治療對減輕或者延緩患者的病情和發(fā)展十分有利，另一方面即使患者由于各種原因沒有能夠早期診斷，也沒有進(jìn)行開始治療這樣的話一旦診斷了以后，立即開始治療以緩解癥狀并避免已有癥狀的進(jìn)一步惡化，都知道肝豆?fàn)詈俗冃杂捎贏TB7B基因突變，導(dǎo)致的銅代謝障礙，因此目前仍沒有進(jìn)行基因治療的情況下，對絕大多數(shù)的肝豆患者來講終身治療是維持治療效果，保證生活質(zhì)量的唯一的一個選擇，如果是突然中止治療會誘發(fā)神經(jīng)癥狀的突然惡化或爆發(fā)性的肝衰竭的發(fā)生，治療的路上沒有捷徑建議患者早期終身的治療。

肝臟狀核變性，肝臟受損呢是本病的首先受累的部位，因此乙肝病為初發(fā)癥狀的年齡都是往往比較小，約80%的患者發(fā)生在肝臟癥狀，多是表現(xiàn)為非特異性的肝病綜合癥，就比如倦怠、乏力、食欲不振、肝區(qū)疼痛、肝腫大或者是縮小，脾腫大或者是脾功能亢進(jìn)，黃疸、腹水以及蜘蛛痣，或者是食管靜脈的曲張破裂出血以及肝昏迷等。10%到30%的患者發(fā)生慢性活動性肝炎，少數(shù)表現(xiàn)為沒有癥狀的肝脾腫大，或者是僅轉(zhuǎn)氨酶升高沒有任何的肝臟癥狀。 肝臟損害可使體內(nèi)的激素代謝異常，導(dǎo)致體內(nèi)的內(nèi)分泌的紊亂，進(jìn)而影響到青春期的延遲，女性的月經(jīng)不調(diào)，閉經(jīng)或者是流產(chǎn)。男性出現(xiàn)乳房發(fā)育等，極少數(shù)的患者會出現(xiàn)急性的肝衰竭疾病，導(dǎo)致了肝細(xì)胞的大量壞死。還有一些患者就會出現(xiàn)一些腎臟損害，多項的研究已經(jīng)證實了過量的銅離子在近端的腎小管以及腎小球沉積，造成了腎小管的重吸收障礙，出現(xiàn)了腎性糖尿，多種的氨基酸尿以及尿酸尿、高鈣尿和蛋白尿等。少數(shù)的患者可發(fā)生腎小管性酸中毒，伴發(fā)腎衰竭，并可產(chǎn)生骨質(zhì)疏松骨及軟骨變性等。

首先、在打完針之后第二天要到醫(yī)生的診療處進(jìn)行換藥檢查，防止術(shù)后感染的出現(xiàn)，如果患者有眼睛痛不適或眼脹情況隨時要就診，第二、就是對于患者的術(shù)后要盡量的把醫(yī)生給的眼藥水要按時按量的點足，注意休息，不要吃過于辛辣或者是刺激性東西，第三、就是不要飲酒、抽煙過量，要注意用眼衛(wèi)生，在兩周之內(nèi)要注意用藥的種類要跟醫(yī)生進(jìn)行咨詢以后再用藥，這時候不宜用過多的活血類藥物，影響我們的治療效果，打針的患者應(yīng)該是按期按照醫(yī)生的囑咐按一個月一次復(fù)查的幾率來檢查視力，是否要及時補(bǔ)針，以免影響我們前面的治療效果，如果斷了針沒有及時的補(bǔ)針會把我們前面治療的方案前功盡棄，又重新啟動新的治療方案。

出現(xiàn)左側(cè)額葉軟化灶一般情況下不會變成老年癡呆癥的。白質(zhì)中中樞神經(jīng)細(xì)胞的髓鞘損傷可引起白質(zhì)病變。這個情況一般來講不會，但相反，如果患者是有一些顱內(nèi)的，一些缺血性疾病，這個疾病本身有可能會誘發(fā)患者癲癇發(fā)作，不知道患者還有沒有其他的臨床癥狀，這個最好是醫(yī)生判斷一下，如果既往頭部沒有問題，本次出現(xiàn)問題，要結(jié)合頭部的磁共振dwI

銅藍(lán)蛋白是帶有6個銅原子以及由1046個氨基酸組成的單一的多肽鏈，肝細(xì)胞內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中合成的原血漿銅藍(lán)蛋白與吸收的同離子結(jié)合形成全銅藍(lán)蛋白突然蛋白的作用，有參與同的轉(zhuǎn)運參與鐵的代謝抗氧化作用以及參與炎癥反應(yīng)，以及作為腫瘤標(biāo)志的指標(biāo)而肝臟狀核變性患者，由于ATP7B酶功能的障礙無法將銅離子轉(zhuǎn)運給銅藍(lán)蛋白前體，以合成全銅藍(lán)蛋白因而肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩难械你~藍(lán)蛋白含量都會較低。

近半個世紀(jì)的臨床實踐證實，青霉胺的不良反應(yīng)是非常多的，早期可發(fā)生消化道癥狀或者過敏反應(yīng)，統(tǒng)計既往在院外應(yīng)用青霉胺治療的肝豆?fàn)詈俗冃曰颊?0%以上就會發(fā)生一種或者兩種以上的不良反應(yīng)，出現(xiàn)不良反應(yīng)的時間為數(shù)小時或者兩個月左右，其中不良反應(yīng)的多于在兩周內(nèi)發(fā)生，不良反應(yīng)的臨床表現(xiàn)為白細(xì)胞的減少、貧血、藥疹伴有高熱、皮膚紫癜、血小板減少、牙齒出血、口腔出血或者上消道出血、食欲不振或者惡心、嘔吐、腹脹、腹瀉、便秘、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等。且有不少患者因為服用青霉胺出現(xiàn)了癥狀的惡化，四肢變成了扭轉(zhuǎn)變形、吞咽極其困難等，喪失了生活能力，常年臥床不起，由于青霉胺的不良反應(yīng)存在和治療開始階段對于肝臟的損害神經(jīng)功能的持續(xù)惡化。有研究認(rèn)為有神經(jīng)癥狀的患者使用青霉胺后，有50%的出現(xiàn)癥狀加重且可出現(xiàn)不可逆的神經(jīng)損傷，因此神經(jīng)或精神癥狀的早期患者要避免常規(guī)使用青霉胺，因此開始應(yīng)用考慮選擇其他藥物進(jìn)行治療。 國內(nèi)外不少學(xué)者對于幾種驅(qū)銅藥物的臨床治療效果及其毒性反應(yīng)和不良反應(yīng)進(jìn)行了深入的對比研究，有研究表明DMSA長期療效優(yōu)于青霉胺，尤其適用于青霉胺過敏或者治療無效的患者。另還有研究顯示治療后的各組的有效率，DMPS組優(yōu)于DMSA優(yōu)于青霉胺，對青霉胺對于DNA的損傷來說有研究顯示顯著高于DMPS和DMSA，因此作為驅(qū)銅治療，不再一味地強(qiáng)調(diào)青霉胺作為治療肝豆的首選藥物，而應(yīng)該根據(jù)驅(qū)銅藥物的治療作用毒性及不良反應(yīng)，患者的臨床癥狀臨床檢查結(jié)果等，注重個體化選擇治療故同樣的病情的患者，不同的驅(qū)銅藥物選擇對其預(yù)后有顯著的影響。

肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床表現(xiàn)是復(fù)雜多變的往往表現(xiàn)并不典型，要注意一些提示性的癥狀，3到55歲的患者出現(xiàn)了下列情況后均應(yīng)該高度懷疑本病。 第一是不明原因的肝損害，如持續(xù)性的血清轉(zhuǎn)氨酶升高，但沒有肝炎的癥狀無明顯的肝脾腫大、肝硬化食、管靜脈曲張、出血、爆發(fā)性肝炎、一過性黃疸或者是急性溶血性黃疸。 第二其他的原因不能解釋的神經(jīng)精神癥狀、錐體外系疾病尤其是肢體的抖動、言語的不清、聲音的低微、流口水、吞咽困難、行走不穩(wěn)、動作笨拙等，以及精神障礙尤其是抑郁病人行為怪異、妄想等。 第三就是精神癥狀合并有肝病史的患者也要進(jìn)行篩查。 第四不明原因的腎臟或者是骨骼病變的患者也應(yīng)進(jìn)行篩查本病。 第五家族史中，有相同或者是類似疾病的患者，父母近親婚配的患者，因此肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷，主要根據(jù)臨床癥狀既往史、家族史、實驗室檢查、影像學(xué)檢查等幾個方面，基因檢測實驗方法的建立對于本病疑似病例的診斷雜合子的篩查，癥狀前診斷、產(chǎn)前診斷患者的婚配優(yōu)生優(yōu)育等方面有了重要的突破。

肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙疾病，由于患者ATP7B基因的突變導(dǎo)致體內(nèi)銅的代謝排泄障礙造成銅在肝臟神經(jīng)等重要組織中去蓄積，進(jìn)而引起了肝硬化以及基底節(jié)等腦部受損為主的變性疾病，其發(fā)病年齡懸殊起病緩急以及病情進(jìn)展不一，因此各臟器的受損順序以及程度也存在了差別導(dǎo)致了癥狀多種多樣，臨床表現(xiàn)也是復(fù)雜多樣大多數(shù)患者早期是沒有任何癥狀或者是經(jīng)過規(guī)律的個體化驅(qū)銅治療之后，臨床癥狀得到了明顯的改善并不影響到她的正常工作和生活，患者自認(rèn)為可以停止了驅(qū)銅治療，其實患者本人雖然感覺沒有癥狀但是患者自母體內(nèi)就有銅的長期的蓄積，只是由于大量的銅未沉積體內(nèi)重要部位罷了，一旦出現(xiàn)外傷、手術(shù)感染、生氣等即會引起銅的重新分布最終會致殘致死，另外有很多患者因為在院外口服藥物治療并沒有進(jìn)行定期檢查，最終繼發(fā)了上消化道出血嚴(yán)重的感染以及藥物不良反應(yīng)等而危及生命給家庭和社會帶來了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和社會負(fù)擔(dān)，因此建議沒有癥狀的肝豆?fàn)詈俗冃曰颊?，以及?jīng)過治療后臨床癥狀改善的患者均應(yīng)定期的檢查和治療。

很多患者及其家屬包括一些醫(yī)生，經(jīng)常會打電話或者是經(jīng)常問，肝豆?fàn)詈俗冃允且环N銅儲積病，過量的銅在體內(nèi)蓄積也就是俗話說的銅中毒病，患者的血清銅卻反而減少了，正常的情況下血中的2-5%的銅與白蛋白疏松結(jié)合，95-98%的銅與a2球蛋白進(jìn)行結(jié)合形成了銅藍(lán)蛋白，與白蛋白結(jié)合的銅易于和白蛋白分離，而沉積在組織中或者尿中排出游離銅與白蛋白結(jié)合的銅統(tǒng)稱為非銅藍(lán)蛋白依賴銅，銅藍(lán)蛋白或與組織蛋白結(jié)合的銅沒有毒性，只有非銅藍(lán)蛋白依賴銅會造成這個組織的損傷產(chǎn)生銅毒性，我們檢測的血清銅包括與銅藍(lán)蛋白結(jié)合的銅與清蛋白氨基酸結(jié)合的銅正常值一般是11-25umol/L，因為血清中90%-95%的銅與銅藍(lán)蛋白結(jié)合而肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩你~藍(lán)蛋白顯著降低，雖然肝豆是一種銅過量蓄積病，但是其血清銅通常降低，并且與銅藍(lán)蛋白降低的程度成比例。