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12周做唐氏篩查叫做早期的唐氏篩查，早期唐氏篩查是在妊娠11-16周期間進行，主要是通過抽取孕婦的血清，檢測與妊娠相關的甲胎蛋白、游離人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇的濃度，綜合分析評估、判斷胎兒的具體情況。在這期間還需要通過超聲檢查確定胎兒頸部透明帶的厚度，來綜合分析評估胎兒的具體情況，這種準確幾率能夠達到65%以上。如果有中等程度風險或者是高風險的情況，還需要做中期的唐氏篩查，或者是做無創(chuàng)檢查也可以做有創(chuàng)如抽取羊水，屬于最終的判斷結(jié)果。

對于唐氏篩查結(jié)果來說，一般主要就是兩類，一類是低風險，一類是高風險，唐篩的高風險一般提示胎兒可能有問題，需要做羊水穿刺進行確診。唐氏篩查是指在早孕期或者是中孕期通過抽血，化驗血液當中的指標，同時結(jié)合孕婦的孕周以及年齡共同推測，胎兒患有18三體，13三體以及開放性神經(jīng)管畸形的風險值。

二十一三體又稱21三體綜合征或唐氏綜合癥，是指胎兒體細胞以內(nèi)出現(xiàn)三條21號染色體，而正常胎兒體內(nèi)應該只有兩條21號染色體，出現(xiàn)多余的一條21號染色體，會引起胎兒體格和智力發(fā)育障礙，會對家庭和社會造成嚴重的負擔。唐氏篩查又稱唐篩，是孕期最常見的一種篩查，胎兒患有先天性遺傳性疾病的方法，唐篩主要檢測三個方面的先天性遺傳性疾病，包括二十一三體，18三體以及開放性神經(jīng)管缺陷。所以在孕期需要重點篩查二十一三體，唐氏篩查是初步篩查21三體綜合癥的方法，如果存在異常情況，需要做無創(chuàng)DNA或羊水穿刺進行確診。

進食以后仍然可以做唐氏篩查，但是由于唐氏篩查的時候，需要測定孕婦血液中的絨毛膜促進性激素、游離雌三醇以及甲型胎兒蛋白的濃度。如果飲食結(jié)構(gòu)不合理，飲食不當，可能會對實驗室的檢查指標，造成不同程度的干擾，而使檢查結(jié)果發(fā)生變化。在進行唐氏篩查之前，同時應當注意盡量不要熬夜。

目前唐氏篩查有兩種篩查方案，一種是這種早孕期的結(jié)合超聲的血清學和超聲的聯(lián)合篩查，還有一種是中孕期的血清學篩查方案，這兩種方案是我們通常說的唐氏篩查，那么其實現(xiàn)在還有這種，從孕婦外周血中提取胎兒的游離DNA進行的這個無創(chuàng)DNA篩查，也是作為一種胎兒非整倍體的這種篩查方案。唐氏篩查，血清學篩查，是不進行性別鑒定的，那么無創(chuàng)的這種DNA篩查，根據(jù)國家法律的規(guī)定，也是禁止做性別鑒定的。

普通唐氏篩查的篩查率僅為60%左右，即使篩查結(jié)果為低風險，只能說明胎兒發(fā)生唐氏綜合征的風險低，不能夠100%排除胎兒患有唐氏綜合征。無創(chuàng)產(chǎn)前DNA 篩查率為99%以上，羊水穿刺能夠確診是否患有唐氏綜合征，孕婦可以根據(jù)自己的經(jīng)濟條件以及是否有高危因素，來選擇這三種方式中的一種。唐氏篩查低風險說明胎兒發(fā)生唐氏綜合征的風險性低。

其臨界風險提示其胎兒患該種出生缺陷的幾率位于高風險和低風險之間，有一定的患病幾率，建議進一步行無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺等產(chǎn)前檢查，以減少假陽性率，降低新生兒出生缺陷的幾率。如果為低風險提示胎兒患該種出生缺陷的幾率降低，但是并不能完全排除該種出生缺陷，必須定期行產(chǎn)前檢查。主要篩查二十一三體，十八三體和開放性神經(jīng)管缺陷，其篩查孕周一般為15~20周，其篩查結(jié)果分為高風險臨界風險和低風險。

如果是無創(chuàng)基因檢測檢查出來也是高風險或者臨界風險，就需要進一步的行介入性的產(chǎn)前診斷。臨界風險，可以首先考慮選擇無創(chuàng)基因檢測，因為現(xiàn)在無創(chuàng)基因檢測是沒有風險的，而且現(xiàn)在準確率可以達到90%以上。一旦出現(xiàn)唐氏篩查臨界風險，需要進一步的行產(chǎn)前檢查。

是唐篩是通過抽血來進行檢測的，抽血的指標包括甲胎蛋白，HCG以及雌三醇，有時唐篩為低風險，但是HCG偏高，這種情況也要適當?shù)囊鹬匾?，雖然結(jié)果為低風險，但是單純的HCG偏高，也有可能提示胎兒存在18-三體綜合征或21-三體綜合癥，但是概率不是很大，對于這種情況建議在唐篩的基礎上做一個無創(chuàng)DNA，進一步篩查胎兒患有先天性疾病的概率。女性在做完唐篩以后，要注意觀察唐篩的報告單是否正常，看唐篩結(jié)果是否正常，主要是看唐篩的風險值，如果唐篩檢測的結(jié)果風險值都在低風險范圍以內(nèi)，那就說明胎兒患有先天性遺傳性疾病的概率比較低。對于唐篩低風險但是HCG高，目前臨床工作中并不能明確原因，只是建議進一步做無創(chuàng)。

唐篩如果出現(xiàn)臨界風險意味著唐氏綜合征的概率要比正常的胎兒要高一些的，但是這并不代表就一定會是唐氏綜合癥的孩子，有的時候也存在誤差。不過已經(jīng)出現(xiàn)臨界風險，也就需要進一步檢查染色體，這樣才可以最終確診。如果進一步檢查也是有問題，很可能就需要終止妊娠，孩子也就無法再保留下來。