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做唐氏篩查的流程分為多個步驟，我們要在醫(yī)生指導(dǎo)下進行。唐氏篩查，是抽取孕婦的血清，根據(jù)血液中甲型胎兒蛋白、人絨毛膜促性腺激素、以及游離雌三醇的濃度再加上B超檢測頸項透明層數(shù)值，結(jié)合孕婦的年齡、孕周等來估算18-三體、21-三體、13-三體、開放性脊柱裂的風(fēng)險系數(shù)。孕婦多在孕12周進行第一次產(chǎn)檢，會建立孕期保健手冊，在孕15-20周進行唐氏篩查，早上空腹抽取靜脈血，一周左右取報告。檢查結(jié)果若是高危，有可能還要進行無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺檢查。

做唐氏篩查提示有高風(fēng)險，有可能會有畸形兒的出生，或者是有遺傳基因方面的問題，但是唐氏篩查并不是百分之百的準(zhǔn)確，唐氏篩查的準(zhǔn)確幾率只能達到65%，出現(xiàn)高風(fēng)險需要做進一步的檢查，可以做無創(chuàng)DNA的檢查，無創(chuàng)DNA能夠檢測出寶寶是否有遺傳基因方面的問題，或者是有21-三體綜合征、18-三體綜合征都能夠排除，無創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確幾率，能夠達到99%，也不是說百分之百能夠完全排除。如果做無創(chuàng)DNA檢測還有風(fēng)險，需要再進一步做羊水穿刺的檢查，這種檢查結(jié)果才是最終的結(jié)果，如果提示寶寶有風(fēng)險，建議終止妊娠。

根據(jù)您的唐篩結(jié)果，1：81這個比例風(fēng)險還是比較高的，這種情況需要做羊水穿刺明確的。羊水穿刺能夠更明確，為了家庭和一個健康寶寶，建議還是要重視，不可疏忽大意，祝您健康。

一般來說，甲胎蛋白是去診斷原發(fā)性肝癌的一項相對特異性臨床指標(biāo)。若在唐氏篩查中該數(shù)值偏低，則需進一步檢查染色體以確定唐氏綜合癥的存在。一般來說AFP是人類血清中的一種蛋白質(zhì)，那么存在惡性腫瘤或者是其他情況時候，AFP會升高。

早期唐氏篩查和中期唐氏篩查哪個更準(zhǔn)確，作為篩查手段早期唐氏篩查和中期唐氏，篩查都不能確診，所以談不上準(zhǔn)確。沒有準(zhǔn)確率一說通常以檢出率和假陽性率，來評價某一個篩查手段，檢測率高且假陽性率低是，一個好的篩查手段的標(biāo)準(zhǔn)，從國內(nèi)目前開展的情況來看，早期唐氏篩查的，檢測率高于中期唐氏篩查，假陽性率低于中期唐氏篩查，而中期唐氏篩查的檢查率，僅僅為為百分之六十到百分之七十五，假陽性率在百分之五到八左右。

唐氏篩查主要是檢查檢查胎兒是否有21一三體綜合癥，此類患兒出生會存在智力方面的問題。飲食方面要健康衛(wèi)生，不可食用過于油膩辛辣的食物。唐氏篩查主要檢查唐氏綜合征，也就是二十一三體綜合征、18三體綜合征、開放性神經(jīng)管畸形等基因變異性疾病。妊娠16到20周需要完成唐氏篩查，高風(fēng)險者可以做羊水穿刺或者是無創(chuàng)DNA的檢查。在懷孕十五到二十周時，可以醫(yī)院做一下唐氏篩查，可以根據(jù)孕婦的年齡、孕周、體重、游離雌三醇、甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素來判斷胎兒是否有唐氏綜合癥的高危情況，要注意檢查結(jié)果是否正常。懷孕以后做唐氏篩查，是為了檢查是否有唐氏綜合癥高危的情況，用于先天性愚型的篩查。

孕中期唐氏篩查，是通過抽取孕婦的外周血，查血里含有的β-hcg，雌三醇的量以及綜合孕婦的年齡，身高，體重和胎兒的雙頂徑的大小，來評判可能患二十一三體和十八三體綜合癥的可能的風(fēng)險的一種檢查方法。唐氏綜合癥是屬于非整倍體染色體異常的一種先天性的疾病，這種患有二十一三體或者是十八三體綜合癥的唐氏兒，是屬于一種低智力兒，而他出生以后，他是沒有生活自理能力的，所以通過中期的篩查唐氏的風(fēng)險來評判。如果是唐氏篩查，唐氏兒是高風(fēng)險的，進一步就需要做羊水穿刺，產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前診斷如果胎兒的確定染色體是二十一三體或十八三體綜合癥，就是不能讓這個胎兒出生，必須及時的終止妊娠。

唐氏篩查前要注意做唐氏篩查的具體時間。唐氏篩查包括早期唐篩和中期唐篩。早期唐篩是懷孕11周到13周加6天，這個時間段做早期唐篩，中期唐篩是在14周19周加6天之間，這個時間段做中期唐篩，那么這種唐氏綜合征的篩查的準(zhǔn)確率只有60左右，準(zhǔn)確率不是特別高，可以有假陰性或者假陽性的發(fā)生，那么現(xiàn)在有準(zhǔn)確率高一點的就是無創(chuàng)DNA，無創(chuàng)基因檢查準(zhǔn)確率可以達95以上，這個檢查時間段是在12周到22周之間。

唐氏篩查21三體高風(fēng)險的原因：1、甲型胎兒蛋白異常；2、絨毛膜促性腺激素高；唐篩21三體高風(fēng)險提示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高，但是準(zhǔn)確率不是很高，需要進行羊膜穿刺檢查進行確診，其準(zhǔn)確率達100%。建議：不用特別擔(dān)心，保持心情愉悅；唐氏篩查中21三體出現(xiàn)高風(fēng)險的原因和高齡產(chǎn)婦，既往有反復(fù)的胚胎停育史、流產(chǎn)、胎兒結(jié)構(gòu)異常、既往有染色體異常的妊娠等。

唐氏篩查當(dāng)天應(yīng)空腹入院進行抽血檢查，一般檢查后一個星期就能出結(jié)果，其根據(jù)檢查單上的甲胎蛋白、雌三醇以及促絨毛膜性腺的數(shù)值來判斷宮內(nèi)胎兒是否為先天愚型或者患有21三體綜合征等疾病。通過篩查，可篩檢出60%--70%的唐氏癥患兒。唐氏篩查時，一般在檢查7天左右可以看到結(jié)果，不過在不同的醫(yī)院做這種檢查，出結(jié)果的時間也會有所不同。在懷孕16~20周之間，可以到正規(guī)的醫(yī)院做唐氏篩查，判斷寶寶是否有唐氏綜合征的風(fēng)險。