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如果是無創(chuàng)基因檢測檢查出來也是高風(fēng)險(xiǎn)或者臨界風(fēng)險(xiǎn)，就需要進(jìn)一步的行介入性的產(chǎn)前診斷。臨界風(fēng)險(xiǎn)，可以首先考慮選擇無創(chuàng)基因檢測，因?yàn)楝F(xiàn)在無創(chuàng)基因檢測是沒有風(fēng)險(xiǎn)的，而且現(xiàn)在準(zhǔn)確率可以達(dá)到90%以上。一旦出現(xiàn)唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)，需要進(jìn)一步的行產(chǎn)前檢查。

是唐篩是通過抽血來進(jìn)行檢測的，抽血的指標(biāo)包括甲胎蛋白，HCG以及雌三醇，有時(shí)唐篩為低風(fēng)險(xiǎn)，但是HCG偏高，這種情況也要適當(dāng)?shù)囊鹬匾?，雖然結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，但是單純的HCG偏高，也有可能提示胎兒存在18-三體綜合征或21-三體綜合癥，但是概率不是很大，對于這種情況建議在唐篩的基礎(chǔ)上做一個(gè)無創(chuàng)DNA，進(jìn)一步篩查胎兒患有先天性疾病的概率。女性在做完唐篩以后，要注意觀察唐篩的報(bào)告單是否正常，看唐篩結(jié)果是否正常，主要是看唐篩的風(fēng)險(xiǎn)值，如果唐篩檢測的結(jié)果風(fēng)險(xiǎn)值都在低風(fēng)險(xiǎn)范圍以內(nèi)，那就說明胎兒患有先天性遺傳性疾病的概率比較低。對于唐篩低風(fēng)險(xiǎn)但是HCG高，目前臨床工作中并不能明確原因，只是建議進(jìn)一步做無創(chuàng)。

唐篩如果出現(xiàn)臨界風(fēng)險(xiǎn)意味著唐氏綜合征的概率要比正常的胎兒要高一些的，但是這并不代表就一定會(huì)是唐氏綜合癥的孩子，有的時(shí)候也存在誤差。不過已經(jīng)出現(xiàn)臨界風(fēng)險(xiǎn)，也就需要進(jìn)一步檢查染色體，這樣才可以最終確診。如果進(jìn)一步檢查也是有問題，很可能就需要終止妊娠，孩子也就無法再保留下來。

唐氏篩查HCG偏高說明胎兒有染色體發(fā)育異常的風(fēng)險(xiǎn)。正常唐篩HCG的數(shù)值小于2.5，如果高于這個(gè)數(shù)值，只是說明胎兒患出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)較高，但是不一定發(fā)病。有一些雙胎妊娠或者多胎妊娠，HCG數(shù)值也會(huì)較高。同時(shí)因?yàn)樘剖虾Y查的準(zhǔn)確率比較低，而且假陽性率較高，其結(jié)果與孕婦的身高、年齡、孕周、體重等都有關(guān)系，所以會(huì)有一定程度的假陽性。如果唐氏篩查單項(xiàng)數(shù)值增高，也不需要太擔(dān)心，需要進(jìn)一步進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢查或者行羊水穿刺及聯(lián)合四維彩超大排畸等檢查來明確診斷，以降低新生兒出生缺陷的幾率，減少唐氏篩查的假陽性率。

唐氏篩查HCG值高，說明風(fēng)險(xiǎn)值比較大，考慮胎兒患有唐氏綜合征的可能，但是導(dǎo)致HCG值高也有其他的原因，有可能是算錯(cuò)了末次月經(jīng)導(dǎo)致孕周不符。孕期應(yīng)該注意飲食營養(yǎng)，注意孕期的補(bǔ)鐵、補(bǔ)鈣，防止缺鈣引起的小腿抽筋及缺鐵性貧血的發(fā)生，多吃新鮮的蔬菜和水果，定期做好各項(xiàng)孕檢。因此出現(xiàn)HCG值高時(shí)，不必過于擔(dān)心，可以進(jìn)一步行無創(chuàng)DNA或羊水穿刺檢查確診。

唐氏篩查分為兩期，早期篩查通常在懷孕后的第9-13周進(jìn)行，二期篩查則在懷孕后的15-20周進(jìn)行，進(jìn)行唐氏篩查的最佳時(shí)間為懷孕后的16-18周，此時(shí)的檢查結(jié)果準(zhǔn)確性更高。原因分析因?yàn)檫M(jìn)行唐氏篩查是有時(shí)間限制的，不管是提前還是退后，都會(huì)影響到檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性，所以孕婦要選擇在最佳時(shí)間進(jìn)行唐氏篩查。舉措建議一般情況下，唐氏篩查要進(jìn)行兩次，但是如果孕婦錯(cuò)過了第一次的檢查，就需要進(jìn)行中期檢查，時(shí)間為懷孕后的第15-20周。

唐氏篩查是在孕15到21周之間抽血進(jìn)行的一項(xiàng)畸形篩查，它查的是血里的甲胎蛋白，絨毛膜促性腺激素以及游離雌三醇，另外，結(jié)合孕婦的年齡，身高，體重，孕周以及胎兒大小等等來計(jì)算孩子患唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)值，如果你的風(fēng)險(xiǎn)值，結(jié)果是在1/270分到1/1000之間，則提示臨界風(fēng)險(xiǎn)，也就是說，孩子有一定概率是一個(gè)唐氏兒。建議你進(jìn)一步行確診試驗(yàn)，抽羊水做胎兒染色體的檢查，或者做無創(chuàng)dna來確定孩子是否為唐氏兒，如果確診試驗(yàn)是正常的，排除了唐氏兒，則后期只要定期產(chǎn)檢就可以了。

唐氏綜合征篩查是在懷孕15-20周左右，通過抽取孕婦的靜脈血液分離血清，檢測血清中甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素以及以游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的身高、體重、服用藥物情況等做出綜合分析，判斷是否存在唐氏綜合征發(fā)病的高危風(fēng)險(xiǎn)。唐氏綜合征篩查出現(xiàn)低風(fēng)險(xiǎn)，只是HCG偏高，這種情況是不要緊，HCG在不同的孕周和不同的孕婦之間差異較大。

羊水穿刺的最佳時(shí)機(jī)是懷孕18周到24周之間，這些檢查都沒有問題，就要注意預(yù)約四維彩超，在孕21到26周之間做四維彩超胎兒大排畸。如果是做無創(chuàng)DNA的話，費(fèi)用大約在2000元以內(nèi)，無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果，如果有問題，需要做羊水穿刺，費(fèi)用大約在4000元左右。唐篩檢查一次的費(fèi)用，大約在150元左右，有的地區(qū)還規(guī)定，免費(fèi)做唐氏篩查。

一般出現(xiàn)唐氏綜合征篩查有臨界風(fēng)險(xiǎn)，需要根據(jù)具體的情況去做接下來的檢查，醫(yī)生會(huì)推薦再做無創(chuàng)DNA，或者是羊水穿刺去檢查胎兒是否有異常出現(xiàn)。所以如果是單一的唐氏綜合征篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)，不能完全去確認(rèn)胎兒是否患病，可以采取其他檢查繼續(xù)查看。唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)指的是做了唐氏篩查之后，結(jié)果顯示胎兒唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)是處于高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)之間。