18-三體綜合征,又稱愛德華氏綜合征。它是僅次于先天愚型的第二種常見染色體三體征。發(fā)病率與孕母的生育年齡增高等有關。病兒畸形嚴重,大多生后不久死亡,所以我國孕婦在妊娠中期一般在懷孕的15-20周普及進行唐氏篩查,唐氏篩查主要是篩查先天愚型,18-三體和開放性神經(jīng)管缺陷,其篩查結果假陽性率較高。18三體篩查的結果如果大于等于1/350為高風險,提示胎兒患該種出生缺陷的幾率較高,建議進一步行無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺等檢查,以降低新生兒患該種出生缺陷的幾率,減少假陽性率。篩查結果如何為低風險提示胎兒患18-三體缺陷的幾率較低,但是并不能完全排除該種出生缺陷,需要定期行產(chǎn)前檢查及其他排畸篩查。