分子病理是在DNA或者是RNA水平的檢測與研究對于腫瘤的DNA或者RNA的檢測方法有多種,常用的方法以及用途有幾下幾種:第一,PCR檢測方法,這種方法可以檢測目前已知的基因突變類型,如肺癌中的EGFR的基因檢測。通過檢測發(fā)現(xiàn)是否存在已知的突變類型,從而為靶向藥物的選擇,提供依據(jù)使腫瘤的治療更加精準(zhǔn)。第二,熒光原位雜交,也就是FISH檢測方法。這種方法通常用來檢測基因是否存在異位重排或者擴增,如乳腺癌或者胃癌中的HER2基因的檢測如果發(fā)現(xiàn)有HER2基因擴增,就是應(yīng)用靶向藥物的適應(yīng)癥。此外FISH的檢測也可以發(fā)現(xiàn)特異性的基因異位或重排,在多種軟組織腫瘤中有重要作用,比如滑膜肉瘤中SYT基因的檢測。第三,就是基因測序。這種方法也是用來發(fā)現(xiàn)基因是否存在突變從而為靶向藥物的篩選提供依據(jù)。