Lynch綜合征的篩查包括錯配修復(fù)基因蛋白、免疫組織化學(xué)的篩查和微衛(wèi)星不穩(wěn)定性的篩查兩條途徑。免疫組化顯示MLH1陰性不能有效地預(yù)測MLH1突變。因MLH1表達(dá)陰性,大部分患者是CPG島甲基化引起的。MLH1蛋白表達(dá)沉默、MLH1基因啟動子區(qū)、CPG島甲基化,是散發(fā)性結(jié)腸癌發(fā)生微衛(wèi)星不穩(wěn)定性的主要原因。MLH1陰性的患者需檢測有無MLH1啟動子甲基化或BRAF突變,除外散發(fā)性,微衛(wèi)星不穩(wěn)定性結(jié)直腸癌上皮細(xì)胞粘附分子基因缺失也會導(dǎo)致MSH2啟動子高度的甲基化,引起MSH2基因沉默。MSH2患者需檢測上皮黏附相關(guān)因子基因是否缺失。MSI檢測可通過PCR方法檢測。目前已知五種相關(guān)位點(diǎn)的檢測,如果發(fā)生兩個位點(diǎn)以上突變即為微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定性,一個位點(diǎn)突變?yōu)槲⑿l(wèi)星低度不穩(wěn)定性,沒有突變的為微衛(wèi)星穩(wěn)定性,兩個以上突變位點(diǎn)的,還需進(jìn)一步加做甲基化檢測和EGFR突變檢測,排除散發(fā)性微衛(wèi)星不穩(wěn)定性結(jié)直腸癌患者。