兒科綜合 | 副主任醫(yī)師
2005 北大醫(yī)學(xué)部 博士畢業(yè) 兒科神經(jīng)；2007 北京兒童醫(yī)院 博士后出站 兒科神經(jīng)；2007-2012 北京兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科；2012-至今 北京宣武醫(yī)院 兒科神經(jīng)。
你對他說站起來看一下他就先趴過來，因?yàn)樗挥羞@樣才能用上力氣，然后扶腳脖子、扶膝蓋、扶大腿然后才站起來，這就是Gower征陽性的孩子?；旧夏憧吹揭粋€(gè)六七歲的男孩小腿肚子特別粗，走路很難看然后跑、跳不靈活，腱反射可能有的時(shí)候消失，還不是說完全消失。然后讓他做一個(gè)從坐位到站起的動(dòng)作，他典型的這種動(dòng)作基本上你就可以確診，再加上他的肝酶特別高、心肌酶特別高，可能不做肌電圖你都可以確診了。
一個(gè)星期能見著好幾個(gè)這樣的病友，我年前有一天門診見到三個(gè)這樣的孩子，他們自己都說我看完了，我后面還有一個(gè)這樣的孩子。他們因?yàn)樵诤蛟\的過程中，你孩子什么病我這什么病互相一說，你這腿肚子粗，我這腿肚子也粗，我一天看到三個(gè)其實(shí)也不是很罕見，挺常見的。
有一些地方就是他可能不太了解具體的，我覺得可能沒理解這個(gè)病，他們就會(huì)給這孩子加大那種康復(fù)訓(xùn)練，其實(shí)這種康復(fù)訓(xùn)練對他來說是負(fù)擔(dān)，因?yàn)樗旧砑∪鉀]有力氣然后你還要他每天大量地跑步、走路、做康復(fù)。你實(shí)際上就是加重他的肌肉的負(fù)擔(dān)，他是因?yàn)橄忍煊腥毕菁∪鉀]有力氣，你給它的負(fù)擔(dān)越重，其實(shí)對他來說又促使他早早的癱瘓了，所以我倒覺得可以給一個(gè)建議，如果真的是那種腦癱病人你可以康復(fù)。但是這種肌肉病的話你康復(fù)意義不是很大，而且如果要是訓(xùn)練量不得當(dāng)或者是力量太大的話，對孩子來說是造成很大的負(fù)擔(dān)，有可能就加速，他病情進(jìn)展的作用。所以并不建議大量的康復(fù)訓(xùn)練。
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥飲食需要注意什么，飲食上沒有什么特別的，因?yàn)樗@種孩子一般來說，智力都不是特別好。就是比正常孩子稍微差一點(diǎn)，但不是智力低下，還沒有嚴(yán)重到這種程度，但是大多數(shù)要比正常的孩子，要稍微差一點(diǎn)點(diǎn)飲食上沒有特別。
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥男孩肯定遺傳嗎，不是百分之百的，男孩是百分之五十。因?yàn)槭荴連鎖隱性遺傳，50%的男孩得病，50%是完全正常的。如果是女孩差不多是一半的女孩，是完全正常，另外一半女孩是攜帶但她并不得病，所以所有的女孩都是正常人。