兒科綜合 | 副主任醫(yī)師
2005 北大醫(yī)學部 博士畢業(yè) 兒科神經(jīng)；2007 北京兒童醫(yī)院 博士后出站 兒科神經(jīng)；2007-2012 北京兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科；2012-至今 北京宣武醫(yī)院 兒科神經(jīng)。
治療方法一般就是兩大類治療，一個是口服藥物治療，另外一個就是手術治療。口服藥像多巴胺、安坦、氯硝安定這一類的藥只是緩解癥狀，但是看對哪種類型，像Segawa綜合征多巴胺反應非常好，因為它就叫多巴胺反應肌張力障礙，也叫肌張力不全。這種孩子吃上多巴胺以后效果非常好，基本上就沒有任何癥狀，然而有一些可能就不行，尤其是針對那些癥狀性的有一些明確病因的，可能是口服藥物效果不好，要借助于手術治療，我們功能神外也有這種手術治療。
肌張力障礙的高發(fā)人群有哪些：其實這個病在兒科來說，每個年齡段都可以發(fā)。像小于2歲 、2到10歲、10歲以上都可以發(fā)。但是不同的年齡段可能他因為病因的不同，癥狀表現(xiàn)的并不完全一致。Segawa、蒼白球黑質(zhì)變性這都屬于遺傳病，都是常染色體隱性遺傳的。
剛開始像我說的那個，我們之前診斷過那種Segawa綜合征，小孩他有一個特別典型的表現(xiàn)就是晨輕暮重，媽媽說這孩子早晨上學的時候可以自己走著去。但是回來的時候就走不了路了，就得被別人背回來然后他睡醒了一覺以后。第二天還照樣可以走路上學然后下午又被別人背回來，所以它這種疾病它有一定的規(guī)律和特點，這就看家長的早期發(fā)現(xiàn)了。
肌張力障礙的典型癥狀有哪些：最典型的表現(xiàn)癥狀就是，他一般來說有一些，像眼肌的痙攣，還有一些身體的扭曲，角弓反張的姿勢這些。有的時候還會從就是像頸部的斜頸，還有一些就是從這個腕關節(jié)和踝關節(jié)起病，然后可能會慢慢地累及到全身。
病因一般常見的基因突變，然后腦缺氧、血管性疾病還有一些變性病、代謝病跟這些相關，有的是原發(fā)的就沒有別的病只有這個病。還有一些就是得了原來好好的一個人，然后他得了腦血管病、腦子缺氧了然后他就會的這個病，還有一種就是常染色體隱性遺傳的，然后孩子的這種表現(xiàn)主要是肌張力障礙樣表現(xiàn)為主，然后他的核磁有一個比較特征性的那種表現(xiàn)，我們叫它虎眼睜。