兒科綜合 | 副主任醫(yī)師
2005 北大醫(yī)學(xué)部 博士畢業(yè) 兒科神經(jīng)；2007 北京兒童醫(yī)院 博士后出站 兒科神經(jīng)；2007-2012 北京兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科；2012-至今 北京宣武醫(yī)院 兒科神經(jīng)。
這個病實際上目前沒有特別有效的治療方法，因為它是一種基因病，是一個先天的缺陷造成的。肌肉、肌膜的破壞導(dǎo)致激酶大量地釋放到血液里，我們現(xiàn)在可以用一些藥，比如說吃一些果糖、輔酶Q去那種保心肌的治療，讓他的激酶可以有一些下降。還有一種治療就是，可能也是現(xiàn)在可以適用性治療，小劑量的激素治療，就是常年服用小劑量的激素，可能對一些病人也有一定的幫助，但這些都不是根本的治療。
分類型有的能長大，有的就不行，有一些比較惡的就是基本上活不到18歲。因為他過了12歲以后男孩就需要坐輪椅，然后全身肌肉就開始明顯地萎縮了。到了18歲左右他為什么長不大呢，因為他呼吸肌都沒有力氣了，他沒有力氣呼吸了可能一些感染，他可能就不行了。
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥避免還是一樣的，就是避免生出這種病人了。這種病人經(jīng)常就是家里好幾輩生的都是女孩，因為女孩一般都是攜帶就是不會發(fā)病，不會發(fā)病自然也不會有人關(guān)注這個問題。直到生出有病的男孩然后再往前追蹤。我曾經(jīng)見過一個男孩他來看病的時候，我當(dāng)然會問他家族史，然后他媽媽就說其實她有四個哥哥都沒有活大，四個哥哥都活到18歲，她是唯一的女孩她長大了，然后她結(jié)婚生了一個男孩。這個男孩實際上和舅舅是一個病，男孩和他四個舅舅表現(xiàn)都差不多，都在6歲左右的時候就看得出來腿腳不利索，然后十幾歲就開始坐輪椅，都活到了18歲這樣沒超過18歲。然后這個男孩跟舅舅是一個病，他們家其實就是姥姥攜帶，然后傳給舅舅，然后媽媽攜帶傳給兒子是這么樣病。
要是看癥狀來說一般的是在6周歲左右的時候，會發(fā)現(xiàn)這個孩子走路容易有一些姿勢異常，像鴨子一樣走或者就是感覺到姿勢很難看。有一些孩子就是肚子往前挺然后就晃了晃的走，而且你要再仔細(xì)問，其實他并不是說6歲才出的癥狀，只不過6歲的時候比較明顯這種你要追問家長的話，他會覺得其實在這個孩子會走的時候，他就不如其他孩子腿腳比較靈活，像三四歲的男孩跑步、上樓梯、踢球應(yīng)該非常靈活。但這種小孩并不靈活他上樓梯一般都比較笨拙感覺，另外一個他跑步、踢球、他都比較慢而且容易摔跟頭。但是家長總是認(rèn)為孩子小、沒長大以后長大就好了，其實他并不是這樣的等到6歲的時候，走路比較明顯的時候他才會來看病。
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥也算是一種先天性肌肉病，一般常見于男孩，然后病因一般來說，就是屬于一種基因病，是一種經(jīng)常會是那種大片段的缺失。它這種遺傳跟剛才說的肌張力障礙是不一樣的，肌張力障礙好幾個病都是那種常隱遺傳。但是肌營養(yǎng)不良它屬于X連鎖的那種隱性遺傳，然后一般來說就是女性的是攜帶男性的發(fā)病。所以一般來說，就是家里一般都是男孩得病，然后這個時候要查基因的話就查母親，多數(shù)都是媽媽攜帶的。