兒科綜合 | 副主任醫(yī)師
2005 北大醫(yī)學(xué)部 博士畢業(yè) 兒科神經(jīng)；2007 北京兒童醫(yī)院 博士后出站 兒科神經(jīng)；2007-2012 北京兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科；2012-至今 北京宣武醫(yī)院 兒科神經(jīng)。
有一些地方就是他可能不太了解具體的，我覺得可能沒理解這個(gè)病，他們就會(huì)給這孩子加大那種康復(fù)訓(xùn)練，其實(shí)這種康復(fù)訓(xùn)練對(duì)他來(lái)說是負(fù)擔(dān)，因?yàn)樗旧砑∪鉀]有力氣然后你還要他每天大量地跑步、走路、做康復(fù)。你實(shí)際上就是加重他的肌肉的負(fù)擔(dān)，他是因?yàn)橄忍煊腥毕菁∪鉀]有力氣，你給它的負(fù)擔(dān)越重，其實(shí)對(duì)他來(lái)說又促使他早早的癱瘓了，所以我倒覺得可以給一個(gè)建議，如果真的是那種腦癱病人你可以康復(fù)。但是這種肌肉病的話你康復(fù)意義不是很大，而且如果要是訓(xùn)練量不得當(dāng)或者是力量太大的話，對(duì)孩子來(lái)說是造成很大的負(fù)擔(dān)，有可能就加速，他病情進(jìn)展的作用。所以并不建議大量的康復(fù)訓(xùn)練。
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥飲食需要注意什么，飲食上沒有什么特別的，因?yàn)樗@種孩子一般來(lái)說，智力都不是特別好。就是比正常孩子稍微差一點(diǎn)，但不是智力低下，還沒有嚴(yán)重到這種程度，但是大多數(shù)要比正常的孩子，要稍微差一點(diǎn)點(diǎn)飲食上沒有特別。
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥男孩肯定遺傳嗎，不是百分之百的，男孩是百分之五十。因?yàn)槭荴連鎖隱性遺傳，50%的男孩得病，50%是完全正常的。如果是女孩差不多是一半的女孩，是完全正常，另外一半女孩是攜帶但她并不得病，所以所有的女孩都是正常人。
這個(gè)病實(shí)際上目前沒有特別有效的治療方法，因?yàn)樗且环N基因病，是一個(gè)先天的缺陷造成的。肌肉、肌膜的破壞導(dǎo)致激酶大量地釋放到血液里，我們現(xiàn)在可以用一些藥，比如說吃一些果糖、輔酶Q去那種保心肌的治療，讓他的激酶可以有一些下降。還有一種治療就是，可能也是現(xiàn)在可以適用性治療，小劑量的激素治療，就是常年服用小劑量的激素，可能對(duì)一些病人也有一定的幫助，但這些都不是根本的治療。
分類型有的能長(zhǎng)大，有的就不行，有一些比較惡的就是基本上活不到18歲。因?yàn)樗^了12歲以后男孩就需要坐輪椅，然后全身肌肉就開始明顯地萎縮了。到了18歲左右他為什么長(zhǎng)不大呢，因?yàn)樗粑《紱]有力氣了，他沒有力氣呼吸了可能一些感染，他可能就不行了。