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進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥避免還是一樣的，就是避免生出這種病人了。這種病人經(jīng)常就是家里好幾輩生的都是女孩，因?yàn)榕⒁话愣际菙y帶就是不會(huì)發(fā)病，不會(huì)發(fā)病自然也不會(huì)有人關(guān)注這個(gè)問(wèn)題。直到生出有病的男孩然后再往前追蹤。我曾經(jīng)見(jiàn)過(guò)一個(gè)男孩他來(lái)看病的時(shí)候，我當(dāng)然會(huì)問(wèn)他家族史，然后他媽媽就說(shuō)其實(shí)她有四個(gè)哥哥都沒(méi)有活大，四個(gè)哥哥都活到18歲，她是唯一的女孩她長(zhǎng)大了，然后她結(jié)婚生了一個(gè)男孩。這個(gè)男孩實(shí)際上和舅舅是一個(gè)病，男孩和他四個(gè)舅舅表現(xiàn)都差不多，都在6歲左右的時(shí)候就看得出來(lái)腿腳不利索，然后十幾歲就開(kāi)始坐輪椅，都活到了18歲這樣沒(méi)超過(guò)18歲。然后這個(gè)男孩跟舅舅是一個(gè)病，他們家其實(shí)就是姥姥攜帶，然后傳給舅舅，然后媽媽攜帶傳給兒子是這么樣病。

要是看癥狀來(lái)說(shuō)一般的是在6周歲左右的時(shí)候，會(huì)發(fā)現(xiàn)這個(gè)孩子走路容易有一些姿勢(shì)異常，像鴨子一樣走或者就是感覺(jué)到姿勢(shì)很難看。有一些孩子就是肚子往前挺然后就晃了晃的走，而且你要再仔細(xì)問(wèn)，其實(shí)他并不是說(shuō)6歲才出的癥狀，只不過(guò)6歲的時(shí)候比較明顯這種你要追問(wèn)家長(zhǎng)的話(huà)，他會(huì)覺(jué)得其實(shí)在這個(gè)孩子會(huì)走的時(shí)候，他就不如其他孩子腿腳比較靈活，像三四歲的男孩跑步、上樓梯、踢球應(yīng)該非常靈活。但這種小孩并不靈活他上樓梯一般都比較笨拙感覺(jué)，另外一個(gè)他跑步、踢球、他都比較慢而且容易摔跟頭。但是家長(zhǎng)總是認(rèn)為孩子小、沒(méi)長(zhǎng)大以后長(zhǎng)大就好了，其實(shí)他并不是這樣的等到6歲的時(shí)候，走路比較明顯的時(shí)候他才會(huì)來(lái)看病。

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥也算是一種先天性肌肉病，一般常見(jiàn)于男孩，然后病因一般來(lái)說(shuō)，就是屬于一種基因病，是一種經(jīng)常會(huì)是那種大片段的缺失。它這種遺傳跟剛才說(shuō)的肌張力障礙是不一樣的，肌張力障礙好幾個(gè)病都是那種常隱遺傳。但是肌營(yíng)養(yǎng)不良它屬于X連鎖的那種隱性遺傳，然后一般來(lái)說(shuō)就是女性的是攜帶男性的發(fā)病。所以一般來(lái)說(shuō)，就是家里一般都是男孩得病，然后這個(gè)時(shí)候要查基因的話(huà)就查母親，多數(shù)都是媽媽攜帶的。

肌張力障礙這個(gè)病它的這種癥狀好多，可能不是專(zhuān)業(yè)的醫(yī)生并不是特別認(rèn)識(shí)。所以導(dǎo)致好多一些孩子被當(dāng)?shù)鼐驼`認(rèn)為是腦癱，就認(rèn)為是不可治療的病。其實(shí)它本身是一個(gè)大多數(shù)是可以治療的病。所以我覺(jué)得這個(gè)最主要就是說(shuō)，如果要是覺(jué)得有一些診斷不清楚的，有一些異常姿勢(shì)的，沒(méi)有辦法用常理來(lái)解釋的就希望來(lái)到這兒。或者是到更高級(jí)一點(diǎn)的醫(yī)院來(lái)進(jìn)一步的確診，我覺(jué)得最可惜的就是那種明明可以治的病，當(dāng)成不能治的病嚴(yán)重影響孩子的這種生活質(zhì)量，就是早一點(diǎn)確診早一點(diǎn)治療，讓孩子盡快能恢復(fù)到正常的生活中去。

應(yīng)該說(shuō)不是很高，因?yàn)槲覀兪莾和窠?jīng)專(zhuān)科就是全國(guó)各地的這一類(lèi)疾病的，當(dāng)?shù)卦\斷不清或治療效果不好，他們會(huì)到北京來(lái)尤其可能會(huì)到宣武來(lái)。但是如果要是普通的醫(yī)院，可能不一定能看到這么多的病人，但是在我們就診的病人里，可能更多的是癲癇、頭疼、腦炎這類(lèi)的。肌張力障礙在這些病人相對(duì)來(lái)說(shuō)不是很多，但是每個(gè)月也能碰見(jiàn)過(guò)幾例不是特別多并不罕見(jiàn)。