兒科綜合 | 副主任醫(yī)師
2005 北大醫(yī)學(xué)部 博士畢業(yè) 兒科神經(jīng)；2007 北京兒童醫(yī)院 博士后出站 兒科神經(jīng)；2007-2012 北京兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科；2012-至今 北京宣武醫(yī)院 兒科神經(jīng)。
嚴(yán)重影響生活質(zhì)量，這種孩子他意識(shí)什么都沒有問題，只是一些姿勢(shì)的異常嚴(yán)重影響生活質(zhì)量，像我們?cè)?jīng)碰見過一個(gè)孩子15歲了，我記得當(dāng)時(shí)她雙下肢已經(jīng)明顯地變形了，走路姿勢(shì)嚴(yán)重異常，后來我們發(fā)現(xiàn)她根本不是腦癱，然后她也是個(gè)肌張力障礙。但是因?yàn)橐恢北徽`診康復(fù)沒有特別好的效果的，后來在我們這兒給她診斷了肌張力障礙以后，吃上藥以后效果非常好，她經(jīng)過幾個(gè)月的口服藥治療，就已經(jīng)能基本上能生活的，就是活動(dòng)不受任何限制了。
肌張力障礙患者需要做哪些鍛煉：鍛煉的話這種孩子其實(shí)主要并不是鍛煉，主要是第一是找著病因，第二是對(duì)癥治療是吃藥還是手術(shù)。這種孩子一般康復(fù)可能不太像椎體外系類的病，那種康復(fù)效果比較明顯。他這種孩子當(dāng)然也可以做康復(fù)，但是效果可能不會(huì)特別好。
理論上來說應(yīng)該是可以去根，因?yàn)樗前岩恍┕δ軈^(qū)給做一些處理，處理以后避免這種癥狀再發(fā)生。但有的時(shí)候手術(shù)可能也要輔助一些藥物的治療，并不是單純依靠手術(shù)的。復(fù)發(fā)理論上來說應(yīng)該不太存在這種問題，因?yàn)樗牟∽兊牟课灰呀?jīng)被處理過了，它也不像癲癇似的重新產(chǎn)生病灶，它應(yīng)該不會(huì)理論上來說應(yīng)該是這樣的。
治療方法一般就是兩大類治療，一個(gè)是口服藥物治療，另外一個(gè)就是手術(shù)治療。口服藥像多巴胺、安坦、氯硝安定這一類的藥只是緩解癥狀，但是看對(duì)哪種類型，像Segawa綜合征多巴胺反應(yīng)非常好，因?yàn)樗徒卸喟桶贩磻?yīng)肌張力障礙，也叫肌張力不全。這種孩子吃上多巴胺以后效果非常好，基本上就沒有任何癥狀，然而有一些可能就不行，尤其是針對(duì)那些癥狀性的有一些明確病因的，可能是口服藥物效果不好，要借助于手術(shù)治療，我們功能神外也有這種手術(shù)治療。
遺傳病按理說是沒有辦法預(yù)防，除非是這樣家里已經(jīng)有這么一種病人了，然后父母在生二胎的時(shí)候，可以做一些產(chǎn)前的這種診斷。另外一個(gè)也是常隱的，家里的第一個(gè)孩子，已經(jīng)確診是一個(gè)常染色體隱性遺傳患者，那么父母雙方分別都是攜帶者，一般來說就是生出患者的幾率一般是1/4，還有1/2是攜帶者，如果要是正常的人和攜帶者他是不發(fā)病的，只有1/4的孩子是發(fā)病的。所以如果要是能確定是這么一種遺傳方式的話，就可以在第二個(gè)孩子出生之前，先做一個(gè)這種產(chǎn)前的診斷然后就是選擇性的留下攜帶者，或者是正常的孩子，而選擇性的淘汰那種病人，所以這樣的話就可以預(yù)防再生出同樣癥狀的孩子。