神經(jīng)內(nèi)科 | 副主任醫(yī)師
副主任醫(yī)師，神經(jīng)病學(xué)博士，現(xiàn)任河南大學(xué)附屬鄭州頤和醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科六病區(qū)，河南省人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師。曾先后進(jìn)修學(xué)習(xí)于復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院，北京大學(xué)第三醫(yī)院，首都醫(yī)科大學(xué)附屬天壇醫(yī)院、宣武醫(yī)院北京市神經(jīng)疑難病會(huì)診中心。從事神經(jīng)病學(xué)臨床、科研工作20余年，
肝豆?fàn)詈俗冃杂捎阢~沉積引起的病變?cè)隗w內(nèi)各臟器的分布廣泛，但無(wú)論是起病急緩各臟器受侵的先后順序和損害程度，造成患者的臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣常常導(dǎo)致誤診，以便于臨床診斷和鑒別診斷，根據(jù)有關(guān)的文獻(xiàn)進(jìn)行不同的臨床表型，進(jìn)行到了不同的臨床分型潛伏型又稱無(wú)癥狀型癥狀前期型患者是沒有任何癥狀，這樣的話通過(guò)體檢或者銅代謝篩查，然后才能發(fā)現(xiàn)出來(lái)，另外就是腦型是以中樞神經(jīng)癥狀為核心的，腦型又分為廣義肝豆?fàn)詈俗冃孕?，也就Wilson型扭轉(zhuǎn)痙攣型，舞蹈手足徐動(dòng)型、假性硬化型、精神障礙型，還有就是骨骼肌型，另外還有內(nèi)臟型或者是腦內(nèi)臟混合型脊髓型以及肝型。
肝豆作為一種常染色體隱性遺傳性疾病，多是隔代發(fā)病同胞發(fā)病其下一代患病風(fēng)險(xiǎn)達(dá)到50%，從優(yōu)生優(yōu)育的角度不主張患者生育，無(wú)論是女性或者是男性的肝豆患者與非肝豆患者分配一般均有可能出現(xiàn)肝豆患者，但幾率是并不大的。肝豆患者需要長(zhǎng)期的綜合驅(qū)銅治療，目前的主要驅(qū)銅藥物有DMPS、DMSA 、青霉胺以及葡萄糖酸鋅等，肝豆患者的孕婦在妊娠過(guò)程中前3到4個(gè)月，以及哺乳期三個(gè)月母乳喂養(yǎng)，這時(shí)候建議暫停服用各種驅(qū)銅藥物，而青霉胺長(zhǎng)期應(yīng)用不良反應(yīng)較多，是影響生育的主要藥物。對(duì)男性的患者來(lái)說(shuō)，建議在計(jì)劃配偶妊娠前3到6個(gè)月暫停各種驅(qū)銅藥，要對(duì)于女性患者來(lái)說(shuō)在計(jì)劃妊娠前六個(gè)月，均要停用各種驅(qū)銅藥物，因此計(jì)劃妊娠的女性患者在六個(gè)月前就要系統(tǒng)的規(guī)律地，住院驅(qū)銅治療包括在妊娠后產(chǎn)后1到2個(gè)月，仍然需要規(guī)律地住院驅(qū)銅治療，這樣對(duì)于孕婦本人及胎兒都有好處，不容易產(chǎn)生癥狀加重或者是癥狀惡化，不然會(huì)可能導(dǎo)致孕婦的病情加重或惡化，自然流產(chǎn)或者早產(chǎn)以及胎兒的發(fā)育不良而致畸形，產(chǎn)后3到6個(gè)月為了保證母體的身體健康，以及病情的加重建議繼續(xù)住院治療，同時(shí)在妊娠期間要在婦產(chǎn)科醫(yī)生的指導(dǎo)下，定期對(duì)孕婦以及胎兒進(jìn)行監(jiān)測(cè)，如實(shí)的告知自己的病情以便于獲得更多的幫助。
肝臟狀核變性有哪些常見的并發(fā)癥，肝豆患者免疫功能部分低下部分患者有假性延髓麻痹的癥狀，比如吞咽困難飲水嗆咳等，還有長(zhǎng)期臥床的患者更容易引起墜積性肺炎、尿路感染以及褥瘡等，還有一些椎體外系患者行走困難容易跌倒而出現(xiàn)骨折，有一些患者脾功能亢進(jìn)的患者容易并發(fā)感染、皮膚以及粘膜出血等肝硬化失代償患者有門脈壓增高的患者并合并有食管胃底靜脈曲張，這樣容易出現(xiàn)急性上消化道出血甚至發(fā)生出血性休克，少數(shù)患者的解毒能力下降容易出現(xiàn)肝性腦病、肝腎綜合癥等，仍有一些患者由于腦部損害而并發(fā)癲癇發(fā)作，精神障礙、焦慮、抑郁等合并這些并發(fā)癥。
肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呒覍俜浅?dān)心自己的一個(gè)孩子是這病，他們都知道肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳性疾病，絕大多數(shù)的患者都是在同胞的一代發(fā)病或者是隔代遺傳，父母一般是沒有癥狀的雜合子，其子女不分性別，胎次有1/4的機(jī)會(huì)為純合子病人，2/4為雜合子病人，就是雜合子的話就是雜合狀態(tài)的話不表現(xiàn)為癥狀，1/4機(jī)會(huì)是正常的患兒，因此根據(jù)孟德爾遺傳規(guī)律肝豆?fàn)詈俗冃缘耐灰欢ň褪腔颊?，同樣?/4的機(jī)會(huì)是純合子病人，2/4的為雜合子病人，1/4是機(jī)會(huì)為正常人。
有沒有并發(fā)癥預(yù)后也不相同，肝豆?fàn)詈俗冃圆糠只颊卟l(fā)了免疫功能低下，脾功能亢進(jìn)假性球麻痹以及墜積性肺炎、尿路感染、壓瘡、骨折、急性上消化道出血、肝性腦病、肝腎綜合癥、癲癇發(fā)作、抑郁、焦慮、精神障礙等上述各種并發(fā)癥均會(huì)加重病情，會(huì)影響到患者的治療效果，如果不及時(shí)的準(zhǔn)確的處理部分患者預(yù)后較無(wú)并發(fā)癥的患者要差，另外藥物選擇不同預(yù)后不同青霉胺在治療肝豆?fàn)詈俗冃?，雖然是已經(jīng)得到了廣泛的證明但是很多患者唯有接受正規(guī)的驅(qū)銅治療的同時(shí)，多在服用青梅按治療然而由于不良反應(yīng)的存在和治療開始階段，對(duì)于肝臟或者神經(jīng)功能一過(guò)性或持久性加重等眾多的影響，這樣的影響會(huì)達(dá)到20%到50%的患者中，因此建議根據(jù)患者的不同合并癥，不同并發(fā)癥臨床癥狀體檢檢查結(jié)果藥物的不良反應(yīng)，遵循個(gè)體化選擇治療同樣病情的患者 ，不同的驅(qū)銅藥物對(duì)其預(yù)后仍有顯著的影響，總之肝豆?fàn)詈俗冃缘膶儆谏贁?shù)可治的神經(jīng)遺傳病之一，早期尤其是在癥狀前期進(jìn)行診斷和及時(shí)，以及接受并堅(jiān)持規(guī)律的個(gè)體化治療，這樣的話多可獲得像健康人一樣的生活和壽命是不接受正規(guī)治療最終致殘致死。