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血清銅藍(lán)蛋白顯著降低被公認(rèn)為是診斷肝豆?fàn)詈俗冃缘闹匾纳笜?biāo)，國(guó)內(nèi)外均以銅藍(lán)蛋白顯著降低作為診斷肝豆?fàn)詈俗冃缘慕饦?biāo)準(zhǔn)之一。 患者家屬看到自己的孩子的血清銅藍(lán)蛋白降低擔(dān)心是肝豆?fàn)詈俗冃裕味範(fàn)詈俗冃曰颊叩难邈~藍(lán)蛋白水平血清銅藍(lán)蛋白的生理變化，出生后至六個(gè)月內(nèi)最低新生兒血清銅藍(lán)蛋白的水平，只有正常人的1/5早幼期最高然后下降至正常水平，血清銅藍(lán)蛋白正常值約為200到500毫克每升，何種銅藍(lán)蛋白水平能夠診斷肝豆?fàn)詈俗冃?，目前尚沒(méi)有統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)，2008年美國(guó)肝臟協(xié)會(huì)制定了肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\療指南中對(duì)于銅藍(lán)蛋白的診斷價(jià)值，推薦為血中的銅藍(lán)蛋白是小于50毫克每升，是診斷肝豆?fàn)詈俗冃缘挠辛ψC據(jù)，經(jīng)輕中度的銅藍(lán)蛋白的下降需要進(jìn)一步的分析，根據(jù)報(bào)道27%的肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩难邈~藍(lán)蛋白正常水平，因此銅藍(lán)蛋白正常并不能排除肝豆?fàn)詈俗冃裕~藍(lán)蛋白降低也可見(jiàn)于別的疾病，如急慢性肝炎非硬化性肝病失代償性肝硬化，藥物性肝炎新生兒腸道吸收不了，腎病營(yíng)養(yǎng)不良無(wú)銅藍(lán)蛋白血癥等，體檢發(fā)現(xiàn)了血清銅蛋白降低并不能完全是肝豆?fàn)詈俗冃?，?yīng)就診?？漆t(yī)生以進(jìn)行系統(tǒng)分析診斷與鑒別診斷。

患者血清銅藍(lán)蛋白的檢查結(jié)果較之前降低了，擔(dān)心患者的疾病程度又加重，其實(shí)是這樣肝豆患者的銅藍(lán)蛋白降低和病情嚴(yán)重程度以及驅(qū)銅治療的反應(yīng)是沒(méi)有相關(guān)性的，大多數(shù)患者的銅藍(lán)蛋白經(jīng)過(guò)多次的檢查數(shù)值的變化并不大，驅(qū)銅治療后癥狀和體重改善非常明顯，但是銅藍(lán)蛋白的結(jié)果也是一樣的，有少數(shù)患者的銅藍(lán)蛋白反復(fù)的檢查顯示診斷價(jià)值的降低，從156mg/L然后逐漸降到68mg/L或者是更低水平，這樣并不是意味著疾病又嚴(yán)重了，可能是血清銅藍(lán)蛋白是一個(gè)急性的急性期蛋白，如果患者肝臟有明顯的炎癥例如慢性活動(dòng)性肝炎則血清銅藍(lán)蛋白也可能會(huì)升高抵消了，它原來(lái)的銅藍(lán)蛋白的水平當(dāng)活動(dòng)性肝炎好轉(zhuǎn)以后，銅藍(lán)蛋白可能從炎癥的明顯時(shí)略高然后轉(zhuǎn)為現(xiàn)在的降低。

很多患者家屬都會(huì)反復(fù)地詢問(wèn)孩子明確診斷肝豆?fàn)詈俗冃?，什么時(shí)候開始接受治療每年治療一次就行了，其實(shí)一旦診斷明確后應(yīng)當(dāng)立即進(jìn)行治療，如果不及時(shí)治療多數(shù)的患者將在數(shù)年后致殘甚至死亡，應(yīng)當(dāng)遵從早期的治療和終身治療的原則肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咴诔錾?，即存在了銅代謝障礙雖然有的出現(xiàn)癥狀，因?yàn)槟挲g或者是個(gè)體差異有所差別，但一般的來(lái)說(shuō) 5到10歲的患者肝內(nèi)蓄積銅的都會(huì)飽和，此后直到出現(xiàn)臨床癥狀又需要數(shù)年，因此青少年是發(fā)病期的高峰期，如果是能早期治療對(duì)減輕或者延緩患者的病情和發(fā)展十分有利，另一方面 即使患者由于各種原因沒(méi)有能夠早期診斷，也沒(méi)有進(jìn)行開始治療這樣的話一旦診斷了以后，立即開始治療以緩解癥狀并避免已有癥狀的進(jìn)一步惡化，都知道肝豆?fàn)詈俗冃杂捎贏TB7B基因突變，導(dǎo)致的銅代謝障礙，因此目前仍沒(méi)有進(jìn)行基因治療的情況下，對(duì)絕大多數(shù)的肝豆患者來(lái)講終身治療是維持治療效果，保證生活質(zhì)量的唯一的一個(gè)選擇，如果是突然中止治療會(huì)誘發(fā)神經(jīng)癥狀的突然惡化或爆發(fā)性的肝衰竭的發(fā)生，治療的路上沒(méi)有捷徑建議患者早期終身的治療。