小兒內(nèi)科 | 副主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院兒科知名醫(yī)生。
癲癇是腦部的慢性疾病，需要長(zhǎng)期規(guī)律服藥，才有可能長(zhǎng)期控制發(fā)作，多數(shù)口服抗癲癇藥物，調(diào)整一次劑量，需要經(jīng)過數(shù)天、1周甚至2周時(shí)間，體內(nèi)才能達(dá)到穩(wěn)定血藥濃度，才能起到初步的抑制癲癇異常放電的作用，這與不同種類的藥物及不同人個(gè)體代謝方式差異有關(guān)。 加藥過快會(huì)增加藥物不良反應(yīng)的風(fēng)險(xiǎn)，癲癇發(fā)作時(shí)臨時(shí)服用很難達(dá)到控制發(fā)作的作用，除非是某些藥連續(xù)肌注或靜脈用藥，可以快速達(dá)到有效濃度，抑制癲癇放電，但其后仍需連續(xù)正規(guī)口服維持，才能達(dá)到癲癇持續(xù)控制的目的。
小兒癲癇的病因多種多樣，遺傳因素均為其發(fā)病的重要影響因素，在全 部 癲 癇 患者中 40-50%是除遺傳因素外，不 具有其 他 潛 在 病 因 的 癲 癇 與 癲 癇 綜 合 征---特發(fā)性癲癇。但癲癇的遺傳學(xué)機(jī)制是非常復(fù)雜的。 包括單基因（簡(jiǎn)單）及多基因（復(fù) 雜）遺 傳，也 可 因 染 色 體 畸 變、線 粒 體 基 因 突 變 或 DNA序列重復(fù)擴(kuò)展所致。CAE 約 占小兒癲癇的 10-15%精準(zhǔn)醫(yī)療及分子生物學(xué)技術(shù)的飛速發(fā)展發(fā)現(xiàn)一些癲癇的易患基因，也證實(shí)了癲癇遺傳機(jī)制的復(fù)雜性。對(duì)于多數(shù)復(fù) 雜 性 多 基 因 遺 傳癲癇。還有由患兒新生突變無明確癲癇家族史，也不能排除遺傳因 素對(duì)疾病的作用ＳＣＮ１Ａ 突變引起，其中９０％屬于新生突變少數(shù)孟德爾遺傳癲癇，如良性家族性新生兒驚厥(BFNC)、染色體顯性遺傳夜發(fā)性額葉癲癇(ADNFLE)、全身性癲瘸伴熱性驚厥疊加綜合征 (GEFS+)、特發(fā)性全面性癲癇(EGI)
當(dāng)患兒的癲癇突然發(fā)作時(shí)，家長(zhǎng)應(yīng)采取以下急救措施 移開患兒身旁的危險(xiǎn)物品尖硬物、火源、開水，協(xié)助患兒側(cè)臥，以利于患兒口涎的流出，清理口鼻保持患兒的呼吸道通暢，解開其上衣領(lǐng)扣。如果來不及做上述安排，發(fā)現(xiàn)患兒要摔倒時(shí)，家長(zhǎng)應(yīng)迅速扶住患兒，順勢(shì)讓其倒下，以防其自己倒地摔傷。 如果癲癇發(fā)作時(shí)患兒的嘴是張開的，家長(zhǎng)應(yīng)迅速用纏裹紗布的壓舌板或筷子墊在患兒嘴巴一側(cè)的上、下牙之間，以防止其咬傷舌頭。如患兒已經(jīng)咬緊牙關(guān)，則不能用暴力和堅(jiān)硬物品強(qiáng)行去撬他的嘴，以免其牙齒脫落，阻塞呼吸道。 患兒抽搐停止后，要過幾分鐘、幾十分鐘會(huì)疲乏入睡。在這段時(shí)間里，家長(zhǎng)可給患兒更換被汗液、尿液浸濕的衣褲，并給其換個(gè)舒適的環(huán)境，讓其安靜入睡。有一些患兒在這段時(shí)間里會(huì)處于一種朦朧狀態(tài)，語言行為異常，家長(zhǎng)對(duì)這些患兒應(yīng)嚴(yán)格看護(hù)。 需要注意的是，患兒癲癇發(fā)作時(shí)，家長(zhǎng)不要急于給其灌藥，以免發(fā)生吸入性肺炎或窒息死亡的嚴(yán)重后果。 密切觀察患兒的病情，詳細(xì)記錄患兒病情發(fā)作時(shí)的情況。當(dāng)患兒連續(xù)數(shù)次出現(xiàn)癲癇大發(fā)作，并且一直不能恢復(fù)神志時(shí)，應(yīng)及時(shí)將其送到醫(yī)院搶救，以免延誤病情，發(fā)生意外。
兒童處于中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育成熟過程中，癲癇治療不及時(shí)或治療用藥不正規(guī)，頻繁發(fā)作，或腦電圖長(zhǎng)期嚴(yán)重的異常放電都會(huì)導(dǎo)致癲癇患兒智力下降、記憶力、注意力、語言、情緒行為等腦功能受到不同程度影響。尤其是頻繁的、持續(xù)時(shí)間較長(zhǎng)、伴有意識(shí)喪失、顏面青紫的缺氧表現(xiàn)的影響更為嚴(yán)重，尤其對(duì)嬰幼兒。所以一旦確診癲癇應(yīng)盡快開始正規(guī)治療?？拱d癇藥物不規(guī)范的應(yīng)用也會(huì)對(duì)患兒智力、語言、運(yùn)動(dòng)造成不利影響兒童特有的幾種良性癲癇或嬰幼兒良性驚厥，到了特定年齡發(fā)作停止，正規(guī)用藥不會(huì)對(duì)兒童智力造成明顯影響。 但是有幾種兒童難治性癲癇綜合征一旦診斷明確對(duì)多種抗癲癇藥物效果都很差，同時(shí)伴隨智力落后以及情緒行為異常并會(huì)持續(xù)至成人期。 但良性癲癇或難治性癲癇綜合征的診斷必須綜合患兒的起病年齡、臨床發(fā)作形式、腦電圖特點(diǎn)、神經(jīng)系統(tǒng)查體、影像學(xué)、家族史等才能做出正確診斷。 但那些有明顯腦發(fā)育異常、重癥腦炎后遺癥、有代謝缺陷病或神經(jīng)系統(tǒng)變性病合并癲癇的患兒，多種綜合因素導(dǎo)致患兒智力下降或倒退。
小兒癲癇是一種反復(fù)發(fā)作的神經(jīng)系統(tǒng)慢性疾病，由于各種原因?qū)е麓竽X皮層神經(jīng)元異常放電引起陣發(fā)性腦功能紊亂，小兒是癲癇的高發(fā)人群。這種腦功能紊亂可以表現(xiàn)多種多樣，最容易見到的是運(yùn)動(dòng)功能紊亂，也就是人們常說的“羊角風(fēng)”我們看到發(fā)作時(shí)病人眼球上翻、牙關(guān)緊閉、口角抽動(dòng)、口唇青紫，頭向后仰，身體強(qiáng)直，四肢反復(fù)抽動(dòng)，意識(shí)喪失。 多數(shù)幾分鐘發(fā)作結(jié)束，不發(fā)作時(shí)正常，由于異常放電的腦功能區(qū)的不同，癲癇也可以表現(xiàn)一陣陣感覺、情緒行為異常。發(fā)作性點(diǎn)頭、愣神、身體快速抖動(dòng)等。兒童腦發(fā)育未成熟，興奮性占優(yōu)勢(shì)，因此比成人更容易患癲癇，而且病因復(fù)雜多樣，有先天發(fā)育畸形，圍生期也就是出生前后各種腦損傷，代謝缺陷、神經(jīng)變性等疾病，基因異常， 目前用各種手段查不出明確病因的可稱為隱源性癲癇明確的顱內(nèi)外傷、腫瘤、腦血管病、感染急性期也可以抽搐但，不屬于癲癇病，單純的高熱驚厥表現(xiàn)的抽搐也不屬于癲癇病。