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白化病它主要的一個臨床表現(xiàn)就是怕光的，因為它的主要發(fā)病原因是色素合成異常，皮膚和眼底色素缺乏或減退。它對紫外線就缺乏正常人所擁有的保護能力，所以表現(xiàn)出來就是怕光。皮膚上主要表現(xiàn)為容易曬紅、曬傷甚至容易出現(xiàn)皮膚癌。眼部主要表現(xiàn)為見了陽光以后不容易睜眼，還有強烈的紫外線照射會使得他的視力進一步地減退。我們正常人的眼睛有正常的色素，就像我們的窗簾能遮擋一部分紫外線的直接照射，但是白化病患者的眼睛的這一層窗簾沒有或比較薄，那么紫外線透過的就多對視力的損傷就會要嚴重。

白化病目前沒有任何有效的，特效的治療方法。主要是一些對癥治療的方法，例如眼球震顫特別明顯，引起斜視的時候，可以到眼科做一下眼球震顫的手術(shù)，當(dāng)然是否適合手術(shù)需要由專業(yè)的眼科醫(yī)生進行術(shù)前的評估。那么其他的，例如綜合征型白化病，它可能會出現(xiàn)一些出血傾向，在拔牙或做大的手術(shù)的時候會出血、不容易止血，那么這時候術(shù)前就要做好一些預(yù)防出血的措施。目前還沒有任何一種藥物或食物能使白化病患者的色素得到恢復(fù)。

白化病的臨床檢查主要是根據(jù)它的臨床表現(xiàn)，毛發(fā)顏色淺淡，虹膜色素也是淡的，然后眼睛會出現(xiàn)眼球震顫、半透明、畏光這樣的表現(xiàn)。那么眼白化病可能只有眼部的癥狀，這是臨床方面的檢查，那么眼科學(xué)檢查要做眼部的眼底照相，可以看到白化病患者的眼睛，他的眼底的色素是減退或缺乏的，另外代表我們視力最主要部分的黃斑區(qū)，它是發(fā)育不良的。眼科學(xué)還有一種叫做光學(xué)相干斷層掃描，我們簡稱OCT檢查。那么OCT檢查，正常人有一個中央凹，在白化病患者這個中央要是變平或者說是消失的，就代表黃斑區(qū)發(fā)育不良這是白化病可以做的臨床方面的檢查。如果符合以上的臨床表現(xiàn)，可以臨床診斷白化病，但白化病的確診還需要依據(jù)基因檢查，因為有些不典型的白化病可能通過我們這些臨床檢查還不能確診，那么基因診斷才是確診的金標準。

白化病臨床上有18種亞型是目前已經(jīng)鑒定出來的，不同類型的白化病，它的臨床表現(xiàn)會略有不同?？偟膩碚f，眼皮膚白化病主要表現(xiàn)為眼睛、皮膚還有毛發(fā)色素缺乏或減退，患者通常表現(xiàn)為白色的皮膚，淺色的毛發(fā)可以是純白色的，也可以是黃色、棕色、栗色甚至是紅色的毛發(fā)，眼睛會有不同程度的眼球震顫、畏光、視力低下和斜視等癥狀。還有一種是眼白化病只涉及眼睛和皮膚，而毛發(fā)色素是正常的。

白化病的分類有兩種分類方式：一種根據(jù)發(fā)病部位只涉及眼睛的，我們叫做眼白化病，眼睛和皮膚都累及的我們叫做眼皮膚白化病。也就是說根據(jù)部位，我們可以將白化病分為眼白化病和眼皮膚白化病兩大類。第二種分類方式是根據(jù)是否合并有綜合征，只影響到皮膚、毛發(fā)、眼部的，我們叫做非綜合征型白化病，包括眼皮膚白化病和眼白化病兩大類。那么除了皮膚、毛發(fā)、眼睛這些部位出現(xiàn)異常，還有一種白化病可以出現(xiàn)其他器官或系統(tǒng)的異常，我們叫做綜合征型白化病。