皮膚科 | 主任醫(yī)師
醫(yī)學(xué)博士，副教授，碩士生導(dǎo)師，畢業(yè)于首都醫(yī)科大學(xué)皮膚病與性病學(xué)系，從事皮膚性病專業(yè)臨床工作20年。熟悉各類皮膚病及性病的診療。
患上白化病的孩子戴墨鏡可以在一定程度上保護(hù)紫外線對(duì)眼部的直接損傷，我們通常是建議白化病的患兒在夏天紫外線強(qiáng)烈的時(shí)候，還是要佩戴有一定遮擋紫外線效果的眼鏡，否則紫外線會(huì)直接照射到他們色素減少的這個(gè)眼部，會(huì)加重視力的損傷。
白化病是一種典型的單基因遺傳病，因?yàn)樗^單基因遺傳病就是由一對(duì)等位基因控制的，之前講過白化病涉及的基因目前已經(jīng)鑒定出來的多達(dá)18種，那么這18種基因上其中有一個(gè)基因發(fā)生基因突變，都會(huì)出現(xiàn)這個(gè)白化病。這種表現(xiàn)也就我們所說的這種臨床表現(xiàn)，所以也就是說只要一對(duì)等位基因出現(xiàn)了變異，父源、母源的分別來自于父親和母親的患者就能表現(xiàn)為白化病的表型?；蛲蛔兪且鸢谆〉奈ㄒ坏姆绞?，所以說白化病是一種單基因遺傳病。
目前的研究認(rèn)為不同亞型的白化病夫婦是完全可以生育正常孩子的，另外就是白化病患者和外觀正常人結(jié)婚，那么這個(gè)外觀正常也有可能是攜帶者，配偶也要做基因檢測(cè)，因?yàn)榘谆≡谡Ｈ巳褐?，在世界范圍?nèi)，在普通人群中它的攜帶率還是比較高的，高達(dá)六十五分之一，所以外觀正常，不代表基因就是完全正常的。那么如果一個(gè)白化病患者和一個(gè)基因型完全正常的配偶婚育，那他們的孩子就都是攜帶者不會(huì)發(fā)?。蝗绻且粋€(gè)患者和一個(gè)攜帶者婚育，那么他們下一代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)50%。
白化病患者是完全可以結(jié)婚的，也可以完全生育正常的下一代，但這個(gè)一定要在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下做一下遺傳咨詢和婚育指導(dǎo)，那么本人已經(jīng)是白化病了，如果再找一個(gè)白化病的配偶，那他下一代發(fā)病的幾率會(huì)明顯地增高。我們建議如果是一對(duì)白化病夫婦一定要做基因檢測(cè)，那么如果是基因型相同，我們還是建議不要生育；如果是不同型的我們可以在遺傳咨詢的輔導(dǎo)下可以指導(dǎo)他們生育一個(gè)正常的孩子。