皮膚科 | 主任醫(yī)師
醫(yī)學(xué)博士,副教授,碩士生導(dǎo)師,畢業(yè)于首都醫(yī)科大學(xué)皮膚病與性病學(xué)系,從事皮膚性病專業(yè)臨床工作20年。熟悉各類皮膚病及性病的診療。
白化病的臨床檢查主要是根據(jù)它的臨床表現(xiàn),毛發(fā)顏色淺淡,虹膜色素也是淡的,然后眼睛會出現(xiàn)眼球震顫、半透明、畏光這樣的表現(xiàn)。那么眼白化病可能只有眼部的癥狀,這是臨床方面的檢查,那么眼科學(xué)檢查要做眼部的眼底照相,可以看到白化病患者的眼睛,他的眼底的色素是減退或缺乏的,另外代表我們視力最主要部分的黃斑區(qū),它是發(fā)育不良的。眼科學(xué)還有一種叫做光學(xué)相干斷層掃描,我們簡稱OCT檢查。那么OCT檢查,正常人有一個(gè)中央凹,在白化病患者這個(gè)中央要是變平或者說是消失的,就代表黃斑區(qū)發(fā)育不良這是白化病可以做的臨床方面的檢查。如果符合以上的臨床表現(xiàn),可以臨床診斷白化病,但白化病的確診還需要依據(jù)基因檢查,因?yàn)橛行┎坏湫偷陌谆】赡芡ㄟ^我們這些臨床檢查還不能確診,那么基因診斷才是確診的金標(biāo)準(zhǔn)。
白化病臨床上有18種亞型是目前已經(jīng)鑒定出來的,不同類型的白化病,它的臨床表現(xiàn)會略有不同??偟膩碚f,眼皮膚白化病主要表現(xiàn)為眼睛、皮膚還有毛發(fā)色素缺乏或減退,患者通常表現(xiàn)為白色的皮膚,淺色的毛發(fā)可以是純白色的,也可以是黃色、棕色、栗色甚至是紅色的毛發(fā),眼睛會有不同程度的眼球震顫、畏光、視力低下和斜視等癥狀。還有一種是眼白化病只涉及眼睛和皮膚,而毛發(fā)色素是正常的。
白化病的危害有這么幾個(gè)方面:第一由于皮膚缺乏色素或者說色素減退,對紫外線缺乏一定的保護(hù)能力,有的是完全色素缺乏有的是色素減退,這樣他對紫外線的防御能力就不如正常人,患者表現(xiàn)為皮膚容易曬傷,甚至是嚴(yán)重地出現(xiàn)皮膚癌。第二個(gè)危害是對視力的損害,不同類型的白化病對視力的損害程度不一樣,但基本所有的白化病都會伴有不同程度的眼球震顫、怕光、視力低下這樣的眼部癥狀。第三,有些綜合征型白化病除了皮膚、毛發(fā)色素減退,眼部出現(xiàn)異常之外,還可以伴有其他器官或系統(tǒng)的異常,例如:HPS綜合征患者會出現(xiàn)出血傾向、肺纖維化、心肌炎和腸炎,這些并發(fā)癥嚴(yán)重的甚至?xí)滤馈?/p>