皮膚科 | 主任醫(yī)師
醫(yī)學(xué)博士，副教授，碩士生導(dǎo)師，畢業(yè)于首都醫(yī)科大學(xué)皮膚病與性病學(xué)系，從事皮膚性病專業(yè)臨床工作20年。熟悉各類皮膚病及性病的診療。
白化病的日常注意事項(xiàng)，第一主要是適當(dāng)?shù)乇芄?，也不用?yán)格地避光，有些白化病患兒的父母基本上不讓孩子外出，甚至是燈光都不敢讓照射，這是完全不對(duì)的。孩子的生長(zhǎng)發(fā)育需要一定的陽(yáng)光，所以夏天紫外線強(qiáng)烈的時(shí)候適當(dāng)?shù)乇芄饩涂梢粤?，例如早?0點(diǎn)到下午2點(diǎn)這段時(shí)間紫外線比較強(qiáng)，盡量減少外出。其他時(shí)間可以通過(guò)遮蓋，穿長(zhǎng)袖、抹防曬霜、戴墨鏡、戴草帽這樣的方式適當(dāng)?shù)乇芄?。另外要做一些婚育的指?dǎo)，還有一些心理方面的輔導(dǎo)，生育過(guò)一個(gè)白化病患兒的，這種家庭要注意對(duì)孩子一種心理疏導(dǎo)，告訴他正確的認(rèn)識(shí)，不要讓孩子產(chǎn)生一些悲觀自閉的這種心理的問(wèn)題。
白化病分為兩大類，一類是眼皮膚白化病，這一類白化病屬于常染色體隱性遺傳，所謂常染色體就是跟性別沒(méi)有關(guān)的染色體，眼皮膚白化病就是這樣。還有一類白化病叫做眼白化病，它就是是伴性遺傳的，是在X連鎖伴性遺傳，患者多為男性，因?yàn)榕杂袃蓷lX染色體，如果一條染色體上有變異，因?yàn)檫€有一條正常的染色體的掩蓋作用，所以女性如果攜帶一條染色體上的變異，她只是攜帶者，而男性只有一條X染色體，他的基因型是XY，所以男性只要遺傳到X染色體的白化病的基因突變他就會(huì)表現(xiàn)為白化病。
白化病的攜帶者是不發(fā)病的，因?yàn)榘谆∈且粋€(gè)常染色體隱性遺傳，或者說(shuō)是X連鎖隱性遺傳。這跟我們平時(shí)理解的顯性遺傳是完全不同的兩個(gè)概念，顯性遺傳是父母雙方有一個(gè)患病孩子就有幾率發(fā)病，而隱性遺傳是父母雙方都攜帶致病基因本身不發(fā)病，當(dāng)父母雙方把攜帶的致病基因都傳給孩子的時(shí)候孩子才會(huì)發(fā)病，這種幾率是四分之一，所以攜帶者跟正常人是完全一樣的。他只會(huì)將自己所攜帶的致病基因遺傳給下一代，而自己是不發(fā)病的。
白化病的預(yù)防，主要是通過(guò)基因檢測(cè)確診家系的基因突變位點(diǎn)，預(yù)防白化病患兒的再次出生，正因?yàn)榘谆](méi)有任何有效的治療方法，所以強(qiáng)調(diào)預(yù)防干預(yù)為主，那么基因診斷明確家系的基因突變位點(diǎn)以后，通過(guò)優(yōu)生優(yōu)育、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、生育前輔導(dǎo)，幫助這樣的家庭出生一個(gè)健康的孩子。
白化病能通過(guò)補(bǔ)充黑色素緩解嗎？因?yàn)榘谆“l(fā)病涉及多個(gè)基因，而色素的合成是相當(dāng)?shù)膹?fù)雜的，除了黑色素本身合成的問(wèn)題還有黑色素生物體合成的缺陷，以及合成以后不能正常運(yùn)輸?shù)鹊?。所以目前白化病治療方面的研究還沒(méi)有這種非常樂(lè)觀的結(jié)果，無(wú)論是在臨床上還是實(shí)驗(yàn)室，還沒(méi)有哪種方法能通過(guò)補(bǔ)充黑色素改善患者的這種色素減退的危害。