皮膚科 | 主任醫(yī)師
醫(yī)學(xué)博士，副教授，碩士生導(dǎo)師，畢業(yè)于首都醫(yī)科大學(xué)皮膚病與性病學(xué)系，從事皮膚性病專業(yè)臨床工作20年。熟悉各類皮膚病及性病的診療。
白化病分為兩大類，一類是眼皮膚白化病，這一類白化病屬于常染色體隱性遺傳，所謂常染色體就是跟性別沒有關(guān)的染色體，眼皮膚白化病就是這樣。還有一類白化病叫做眼白化病，它就是是伴性遺傳的，是在X連鎖伴性遺傳，患者多為男性，因為女性有兩條X染色體，如果一條染色體上有變異，因為還有一條正常的染色體的掩蓋作用，所以女性如果攜帶一條染色體上的變異，她只是攜帶者，而男性只有一條X染色體，他的基因型是XY，所以男性只要遺傳到X染色體的白化病的基因突變他就會表現(xiàn)為白化病。
白化病的攜帶者是不發(fā)病的，因為白化病是一個常染色體隱性遺傳，或者說是X連鎖隱性遺傳。這跟我們平時理解的顯性遺傳是完全不同的兩個概念，顯性遺傳是父母雙方有一個患病孩子就有幾率發(fā)病，而隱性遺傳是父母雙方都攜帶致病基因本身不發(fā)病，當(dāng)父母雙方把攜帶的致病基因都傳給孩子的時候孩子才會發(fā)病，這種幾率是四分之一，所以攜帶者跟正常人是完全一樣的。他只會將自己所攜帶的致病基因遺傳給下一代，而自己是不發(fā)病的。
白化病的預(yù)防，主要是通過基因檢測確診家系的基因突變位點，預(yù)防白化病患兒的再次出生，正因為白化病沒有任何有效的治療方法，所以強(qiáng)調(diào)預(yù)防干預(yù)為主，那么基因診斷明確家系的基因突變位點以后，通過優(yōu)生優(yōu)育、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、生育前輔導(dǎo)，幫助這樣的家庭出生一個健康的孩子。
白化病能通過補(bǔ)充黑色素緩解嗎？因為白化病發(fā)病涉及多個基因，而色素的合成是相當(dāng)?shù)膹?fù)雜的，除了黑色素本身合成的問題還有黑色素生物體合成的缺陷，以及合成以后不能正常運輸?shù)鹊取Ｋ阅壳鞍谆≈委煼矫娴难芯窟€沒有這種非常樂觀的結(jié)果，無論是在臨床上還是實驗室，還沒有哪種方法能通過補(bǔ)充黑色素改善患者的這種色素減退的危害。
第一如果不注意防曬可能皮膚會曬傷，嚴(yán)重的甚至?xí)菀渍T發(fā)皮膚癌。第二主要是對視力的損害，因為白化病患者大多視力低下，嚴(yán)重的可以到法定偏盲，白色毛發(fā)的孩子視力平均是0.1，那么好一點的深色毛發(fā)的0.3~ 0.4，視力是造成白化病患者生活影響最大的一個方面。其次就是綜合征型，不同類型的綜合征對健康的影響是不同的，HPS綜合征可以出現(xiàn)肺的纖維化、心肌炎、腸炎這些并發(fā)癥。另外還有一種CHS綜合征，從幼年期就會出現(xiàn)各種免疫異常等等。