皮膚科 | 主任醫(yī)師
醫(yī)學博士，副教授，碩士生導師，畢業(yè)于首都醫(yī)科大學皮膚病與性病學系，從事皮膚性病專業(yè)臨床工作20年。熟悉各類皮膚病及性病的診療。
可以通過第三代試管嬰兒，就是在體外促胚胎，選擇不帶父源和母源突變的胚胎移植到母體內(nèi)，這樣就能在懷孕期懷一個正常的孩子，優(yōu)生優(yōu)育。家族中如果有一個白化病的孩子，那么家族的直系親屬都有可能是攜帶者，都應該在婚育前做一下基因檢測和遺傳咨詢，避免家庭再次出現(xiàn)這樣的白化病患兒，通過遺傳咨詢，我們也可以阻斷這個致病突變在家族中的繼續(xù)遺傳。
做白化病基因檢測的意義有以下這么幾個，第一已患病的可以通過基因檢測確診和分型，指導對癥治療。第二個就是優(yōu)生優(yōu)育，最早10到13周可以通過絨毛檢測，晚一點16到20周通過取羊水，提取的胎兒的DNA我們可以檢測夫妻雙方以及家里已經(jīng)患病的這個孩子的變異在這個胎兒DNA上是否存在，如果檢測是一個白化病兒，可以在懷孕的早中期通過終止妊娠，避免這樣的患兒出生。
所謂白化病遺傳基因的檢測，就是利用一些分子生物學的技術(shù)與手段，通過檢測人體是否帶有白化病遺傳性疾病上的致病基因，而對于白化病來說，就是檢測目前已知的或其他相關的致病基因，我們又把這個叫做DNA分析法。
魚鱗病和牛皮癬是完全兩種不同的疾病，魚鱗病是一種遺傳性疾病，它是皮膚角化異常所導致的一種遺傳性疾病，皮膚的角化、增殖、分化都出現(xiàn)了異常。而牛皮癬它的學名叫做銀屑病，它目前病因不清楚，是一種慢性炎癥性皮膚病，主要表現(xiàn)就是紅斑鱗屑，它是一種多基因遺傳病，遺傳可能是因素之一，但是父母患銀屑病，他子女不一定患，因為還有其他環(huán)境因素的影響，像感染、自身免疫等等。
白化檢測目前通常采用的是下一代測序，也就是能檢測所有的已知的白化病致病基因，還有相關基因。目前已知的白化病致病基因有18種，相關基因還有11種，總共是30多種。這種NGS的檢測大概是4000元左右，另外如果在這個已知基因上沒有檢測到變異，我們還可以做與色素減退相關的其他的基因的篩查，大約能確定的是100個基因，費用大約是6000元左右。如果在這個色素減退基因上還找不到變異，我們可以做全外顯子組測序，費用是6000元到8000元左右。