骨科 | 主任醫(yī)師
醫(yī)學(xué)博士，研究生導(dǎo)師。西安交通大學(xué)附屬紅會醫(yī)院小兒骨科中心行政主任,學(xué)科帶頭人。
因為成骨不全癥是一個常染色體顯性遺傳病，是由父母遺傳給孩子的，有極個別的是由于孩子的位點突變造成的，因而我們在強調(diào)預(yù)防成骨不全的時候，可能更多的需要關(guān)注我們目前的婚檢、孕檢、產(chǎn)檢，提倡優(yōu)生優(yōu)育，從這個角度來去預(yù)防和避免它。在預(yù)防發(fā)生的或者說降低發(fā)生的情況下，如果在早期的產(chǎn)檢能夠及時的發(fā)現(xiàn)，可能會對家庭負擔能夠有所減輕。如果我們目前包括基因檢測方面，有無創(chuàng)的基因檢測，也有外周血的基因檢測，篩選是有可能去發(fā)現(xiàn)，發(fā)現(xiàn)之后就要綜合的考量 。道理上來講父母患有成骨不全癥 ，孩子患有成骨不全癥的幾率是非常高的，因為它是一個常染色體顯性遺傳，但是幾率不是百分之百，所以目前的醫(yī)學(xué)禁忌癥上還沒有說 ，對于成骨不全患兒的父母嚴禁生育孩子，目前還沒有這樣的法律法規(guī)，還要有醫(yī)學(xué)倫理學(xué)的考量。
成骨不全癥的患兒，大多需要利用肢具來輔助他的站立行走，尤其是在發(fā)生過多次骨折之后。對于一些輕型的成骨不全癥表現(xiàn)，可能通過肢具能有效地改善他的日?；顒尤粘＿\動。但是對于一些重型的患兒，可能肢具在佩戴的時候，還必須要注意到對鄰近骨關(guān)節(jié)部位皮膚的壓迫，以及由于長期的活動受限，肌肉力量的菲薄，因而我們在這些患兒的重度成骨不全癥患兒的肢具佩戴時，必須要有一個胯關(guān)節(jié)固定的概念，要用鄰近關(guān)節(jié)正常部位來帶動受損傷部位或者說是病理畸形，比較明顯部位的關(guān)節(jié)運動。成骨不全主要骨折的部位是骨干部位，所以在受力的點上一般都是非骨干部位，所以直接的壓迫區(qū)域的影響主要是對皮膚的一個壓迫，長期佩戴可能會有皮膚的壓瘡，但是直接壓迫點的出現(xiàn)骨折很少，往往是由于不當?shù)囊恍┲叩男吞栠x擇，以及意外的摔傷導(dǎo)致的。
目前對于成骨不全癥的藥物治療，還處在一個摸索階段。傳統(tǒng)有人應(yīng)用生長激素類的藥物來促進身材矮小的改善，也有應(yīng)用二磷酸鹽類的藥物來抑制骨的破壞和吸收，來保障它的骨折之后的愈合和骨質(zhì)的改善。但是這些目前所應(yīng)用的臨床上的藥物，它的最終的治療效果還有待證實，尤其生長激素對于成骨不全患兒身材的改善相對有限，經(jīng)常會出現(xiàn)一些對藥物的拮抗作用。因為生長激素的應(yīng)用，可能會對其他的器官系統(tǒng)，產(chǎn)生一定的干擾或者影響，比如垂體的 、比如臟器的，所以長期應(yīng)用生長激素，還有待遠期的一些大樣本的觀察結(jié)果來證實。對于二膦酸鹽類的藥物，因為長期的應(yīng)用也抑制了破骨，所以它可能會直接有效的來解除，或者降低骨的骨關(guān)節(jié)系統(tǒng)的問題，但是對于其他部位鄰近系統(tǒng)的代謝可能會產(chǎn)生一定的負荷。
成骨不全的并發(fā)癥主要是涉及到他累積的這些器官或者系統(tǒng)。如果累及到了他的眼部，它會有一些藍鞏膜，他的鞏膜周圍有的時候還會有一些鞏膜環(huán)繞著角膜形成土星環(huán)，這是眼部的一些表現(xiàn)；那么病發(fā)在耳部，如果出現(xiàn)了耳硬化或者說是聽神經(jīng)的傳導(dǎo)的障礙，受壓的表現(xiàn)還會出現(xiàn)耳聾，包括神經(jīng)性耳聾和傳導(dǎo)性耳聾；那么最多見也是我們最直觀所能看到的就是他并發(fā)的身材矮小，以及并發(fā)的多次骨折導(dǎo)致的肢體的畸形。相應(yīng)的處理措施在藍鞏膜這個方面，目前沒有明確的去需要把它治療和改變的，因為它是由于鞏膜變薄，它的色素透染所形成的；如果是在耳部出現(xiàn)了耳聾，聽力性的喪失可能是一個很大的影響。那么神經(jīng)性耳聾如果聽神經(jīng)受壓造成的，我們可以去解除或者說找到適當?shù)奈恢萌グ阉氖軌翰课桓纳?，可能聽力有所改善；那么骨折這是一個最常見的，對于骨折來說我們?nèi)绾稳ヮA(yù)防和避免它，一方面通過一定的肢具防護；另外一方面我們在骨折的手術(shù)治療時，我們采用一定的可延長型的髓內(nèi)釘置入到髓腔中，伴隨著他的發(fā)育，這些髓內(nèi)釘可自身出現(xiàn)一個延長，那么能夠有效的避免下一次骨折的發(fā)生。
成骨不全癥的癥狀主要包括幾大方面。由于成骨不全，它的形成是累及到骨結(jié)締組織，所以它的骨是一個主要的表現(xiàn)；其次就是結(jié)締相關(guān)的，包括它的皮膚、眼部、耳部，癥狀上可以變的面部會有一些變形，我們俗稱的倒三角形，就是頭部上部比較大，下部比較尖，有一點像戴了一個頭盔的表現(xiàn)，這是一個顏面部的表現(xiàn)；然后他的四肢骨由于長期的負重，在力的傳導(dǎo)作用下，本身骨質(zhì)強度難以支撐，這個時候就有可能會發(fā)生彎曲，甚至由于不當?shù)囊恍┩饬蛘咄鈧?，?dǎo)致他多次的骨折形成一些畸形的愈合，因而他的四肢會出現(xiàn)一些彎曲的表現(xiàn)；那么還有一個最大的影響就是因為它的骨質(zhì)和結(jié)締組織的發(fā)育障礙，因而身材變得非常矮小，會遠遠的低于同齡人百位的中位數(shù)。