骨科 | 主任醫(yī)師
醫(yī)學(xué)博士，研究生導(dǎo)師。西安交通大學(xué)附屬紅會(huì)醫(yī)院小兒骨科中心行政主任,學(xué)科帶頭人。
成骨不全癥的患者它發(fā)生骨折的主要原因，就是由于基因突變引起的一型膠原合成障礙，所以他的骨質(zhì)強(qiáng)度變得脆弱了、他的骨皮質(zhì)變得非薄、骨松質(zhì)的成分減少，因而骨質(zhì)的強(qiáng)度難以支撐住人正常的活動(dòng)量。在這種情況下就容易出現(xiàn)慢慢的彎曲，彎曲型的發(fā)育超過一定的角度，比如我們通常所說的彎曲超過了40度，那么它發(fā)生骨折的幾率就會(huì)超過80%。這種情況下我們就要采取適當(dāng)?shù)拇胧﹣肀苊馑l(fā)生，比如我們?nèi)ソo它提供一些輔助的支撐，使用合理的肢具，輔助在鄰近的部位來加強(qiáng)他力。那么這些防護(hù)的措施，以及適當(dāng)?shù)墓照鹊膽?yīng)用輪椅的應(yīng)用 ，避免力直接通過這些病變部位的傳導(dǎo)，有可能就會(huì)預(yù)防或者避免它。成骨不全孩子的家庭，可能會(huì)有同樣的父母會(huì)有發(fā)病，可能多年的生活習(xí)慣，已經(jīng)形成了一定的慣例，去采取一定的措施避免意外的摔倒，避免意外的外傷，同時(shí)家中要設(shè)置一些小的保護(hù)，或者是小的便利措施來便于他輪椅的通過，避免它長(zhǎng)時(shí)期的負(fù)重，避免他跨臺(tái)階等這些不當(dāng)?shù)膭?dòng)作，來減少它發(fā)生意外的機(jī)會(huì)，這些可能是家長(zhǎng)朋友所能做到的事情。
成骨不全患者發(fā)生耳聾的原因有兩大種：一類是由于聽神經(jīng)受壓。聽神經(jīng)的傳導(dǎo)通路中，如果鄰近部位出現(xiàn)了一些軟骨的增生，可以壓迫產(chǎn)生神經(jīng)的傳導(dǎo)組織，引起神經(jīng)性耳聾；另外一類也是最常見的，是由于耳硬化所處產(chǎn)生的。耳硬化是顳骨的巖部由于骨的膠原形成出現(xiàn)了一些障礙，因而骨的硬化把局部使它形成的聽力的傳導(dǎo)，出現(xiàn)了一些的障礙，造成了一種傳導(dǎo)性障礙，這種由于耳硬化帶來的，是更多見的耳聾的原因。如果是由于聽神經(jīng)傳導(dǎo)受壓帶來的耳聾，這種神經(jīng)性耳聾是可以通過治療，比如我們?nèi)コ羰軌旱脑?，它通路恢?fù)了沒有壓迫的因素，它的傳導(dǎo)正常了，是可以恢復(fù)一定的聽力。但是如果是由于耳硬化帶來的，那么就很困難，因?yàn)樗旧矶康娘D骨的巖部，就是形成它傳導(dǎo)通路的結(jié)構(gòu)出現(xiàn)了硬化，我們沒有辦法把它改變，他的耳聾是終身性的。
成骨不全癥是小兒骨與結(jié)締組織的一個(gè)常見的疾病。它是一個(gè)常染色體的顯性遺傳疾病，由于骨和結(jié)締組織基因方面出現(xiàn)了一些問題，會(huì)帶來骨和結(jié)締組織形成上的障礙，因而會(huì)導(dǎo)致骨結(jié)締組織。比如常見的眼部耳部會(huì)出現(xiàn)一些相應(yīng)的畸形，也可以把它稱之為骨眼耳聯(lián)合的綜合癥。那么有的時(shí)候我們?cè)谌粘Ｉ钪袝?huì)看到有一些小孩子發(fā)育的比較小，或者說易骨折，這些小孩子被稱為瓷娃娃玻璃人，而這些都是成骨不全的一個(gè)表現(xiàn)。成骨不全的治療，我們目前的治療目的是解決患兒的生活質(zhì)量和改善他的運(yùn)動(dòng)功能，以及延長(zhǎng)他的適當(dāng)壽命，但是我們沒有辦法從基因程度上去改變成骨不全的根源。那么成骨不全的基因我們無法改變，因而我們?cè)谥委熀?，他的疾病也有可能再次?fù)發(fā)或者進(jìn)展，所以我們?cè)谥委熤兄饕且环N預(yù)防的目的和減少它的并發(fā)的問題所帶來的功能上的缺失和影響。