小兒外科 | 主任醫(yī)師
外科大科主任兼小兒普外科主任、主任醫(yī)師、醫(yī)學碩士、碩士生導師。
先天性巨結(jié)腸是小兒普外科一個常見的外科疾病，它是屬于肛腸的畸形。先天性巨結(jié)腸的主要發(fā)病原理就是遠端結(jié)腸腸壁肌間神經(jīng)叢的神經(jīng)節(jié)細胞的缺乏。缺乏神經(jīng)節(jié)細胞的原因目前國內(nèi)國外好多專家都還在研究當中，有的認為是神經(jīng)節(jié)細胞從頭端向尾端的遷移的過程當中停滯，停滯的越早，缺乏神經(jīng)節(jié)細胞的長短就越長；也有人認為它是病毒感染所造成的；還有人認為它是腸壁的神經(jīng)遷移的過程當中，腸壁的機制發(fā)生了一些問題；另外還有一些人認為是遺傳因素，臨床上也發(fā)現(xiàn)有兄弟、姊妹、表兄弟 、表姊妹里邊發(fā)生一些疾病的這種家族傾向，但是絕大多數(shù)的先天巨結(jié)腸還都是散發(fā)的。
先天性巨結(jié)腸是一個消化道常見的畸形，這種畸形需要手術來解決。巨結(jié)腸它的手術有四大經(jīng)典手術，在這基礎上演化出來有幾十種手術，但是不管哪一種手術，最后他都要動肛門。術后并發(fā)癥有：1、最嚴重的并發(fā)癥就是小腸結(jié)腸炎。這個小腸結(jié)腸炎在手術后的近期和遠期都可以發(fā)生，發(fā)生以后就會出現(xiàn)感染性休克，它可以危及孩子的生命。2、手術后近期的并發(fā)癥一般表現(xiàn)有腸管的脫垂、腸管的回縮、切口的感染、腹腔的感染、發(fā)熱、腹瀉等等。3、遠期的并發(fā)癥主要就是肛門控制的障礙，表現(xiàn)為肛門狹窄、排便困難、污糞等，當然還有腸粘連、腸梗阻等等這些表現(xiàn)。
先天性巨結(jié)腸和肛腸畸形一樣嗎？嚴格來講先天性巨結(jié)腸是肛腸畸形的其中一種。一般我們講的肛門肛腸畸形，往往說的就是肛門閉鎖、直腸和一些外瘺的這種表現(xiàn)，巨結(jié)腸是肛門、肛管、直腸結(jié)腸神經(jīng)發(fā)育方面的畸形，也就是從肛門往上這段腸管缺乏神經(jīng)節(jié)細胞，造成的腸管的持續(xù)痙攣，然后近端的糞便和氣體排出的障礙。先天巨結(jié)腸它主要因為神經(jīng)節(jié)細胞發(fā)育的停滯，然后造成遠端的腸管持續(xù)痙攣，近端腸管里邊的糞便和氣體排除障礙。
先天性巨結(jié)腸是比較常見的消化道畸形，是比較嚴重的一種疾病，這個疾病在小兒外科里屬于比較常見、比較大的一個病。這種疾病患兒的表現(xiàn)往往是從出生的時候就開始腹脹、便秘，有的孩子還能排除一些大便，有些孩子就一點排不出來，所以表現(xiàn)就是完全性的腸梗阻或不完全腸梗阻。如果是完全性腸梗阻，患兒就容易引起腸穿孔、腹膜炎、危及生命，如果是能排出大便的不完全腸梗阻，那么就會影響他的腹脹、影響呼吸、影響生長、影響發(fā)育，還可以產(chǎn)生慢性的腸炎、貧血等等一系列的改變。
目前食管閉鎖還沒有辦法預防。現(xiàn)在能做的措施只有早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，早期可以通過按時做孕期的檢查來發(fā)現(xiàn)，孕檢主要是超聲檢查。孕期超聲檢查看到羊水過多及胎兒的胃泡不顯示時，一般我們提示胎兒有食道閉鎖的可能性，如果后面查了染色體沒異?；驔]有合并其它嚴重畸形，那么孩子出生以后需要及時的做食管造影來確認食管閉鎖。如果確認是食管閉鎖，患兒就需要及時來進行早期手術，如果拖延到孩子合并了肺炎以后，就會為下一步的治療制造了很多的困難。