肛腸外科 | 副主任醫(yī)師
吳星燁，副主任醫(yī)師，講師。2011年畢業(yè)于重慶醫(yī)科大學(xué)獲得外科學(xué)博士學(xué)位。重醫(yī)一院胃腸外科從事臨床、教學(xué)和科研工作，重醫(yī)一院胃癌多學(xué)科診治。
治療胃腸間質(zhì)瘤疾病，無論是手術(shù)切除之后的輔助治療，或者手術(shù)不可切除，出現(xiàn)復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的患者，伊馬替尼都是治療腸胃間質(zhì)瘤的一線藥物。臨床服用的患者普遍出現(xiàn)的不良反應(yīng)包括貧血、面部眶周的水腫、下肢水腫、肌肉痙攣疼痛、關(guān)節(jié)疼痛等。
因為胃腸間質(zhì)瘤最常見的地方放生在胃部和小腸，當(dāng)腫瘤浸潤性的生長，侵襲了消化道粘膜的時候，往往是以消化道出血作為首發(fā)的臨場表現(xiàn)。此外，小腸、結(jié)腸、直腸的間質(zhì)瘤可能會導(dǎo)致急性腸梗阻。消化道的腫瘤可能會導(dǎo)致急性腹膜炎或急腹癥。
胃腸間質(zhì)瘤是消化道最常見的軟組織肉瘤，60%生長在胃部，30%生長在小腸，其余10%可能出現(xiàn)在食管、結(jié)腸、直腸等部位。從預(yù)后來看，胃部的胃腸間質(zhì)瘤預(yù)后是最好的。胃腸間質(zhì)瘤常見的臨床表現(xiàn)，在早期一般無特異性表現(xiàn)，隨著腫瘤的生長可能出現(xiàn)腹痛、腹脹、消化道出血等。
人體的組織可以分為上皮組織，間充質(zhì)組織，胃腸間質(zhì)瘤是消化道常見的來源于間充質(zhì)的腫瘤。在1983年以前，沒有將胃腸間質(zhì)瘤和神經(jīng)源性的腫瘤，肌肉來源的腫瘤，結(jié)締組織的腫瘤之間進(jìn)行一種很好的鑒別。在1998年，發(fā)現(xiàn)了c-kit以及血小板源性生長因子受體的突變是主要病因，目前主要以手術(shù)和靶向治療藥物治療。
我們現(xiàn)在已經(jīng)比較明確了絕大多數(shù)胃腸間質(zhì)瘤患者的發(fā)病是由于c-kit的基因和血小板源性生長因子受體A這兩個基因突變所導(dǎo)致的，因此我們采取基因檢測的方法可以幫助我們進(jìn)行疾病的診斷以及治療的決策，我們常見的位點c-kit的基因的突變，在9、11、13、17血小板生長因子受體A突變的位點在12、18所以進(jìn)行以上六個位點的檢測，能滿足我們臨床絕大多數(shù)的需求。除此之外、我們會根據(jù)患者的具體病情的需要，以及疾病的不同的階段來決定是否進(jìn)行六個常見位點以外的檢測，那么二代基因測序用于胃腸間質(zhì)瘤的患者現(xiàn)在最主要的還是處于科研以及對疾病的研究探索階段并沒有廣泛的利用于臨床，如果在有條件的醫(yī)療單位或者有條件的患者 也可以采取二代基因測序的方法進(jìn)行檢測，采取這種方法可能會讓我們對這個疾病產(chǎn)生一個更加全面深入的認(rèn)識和了解。