神經(jīng)內(nèi)科 | 主任醫(yī)師
王改青，女，48歲，山西醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院，神經(jīng)內(nèi)科，主任醫(yī)師，教授；兼任西院區(qū)神經(jīng)內(nèi)科主任；碩士生導(dǎo)師；民盟成員，博士學(xué)位，留美博士后。
肌強(qiáng)直性肌病其實(shí)主要是一個(gè)離子通道病。比如說(shuō)強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良，主要是鈉離子通透性增高，先天性肌強(qiáng)直主要是氯離子通透性降低，所以針對(duì)肌強(qiáng)直的一些藥物，主要是針對(duì)細(xì)胞膜興奮性的降低。降低細(xì)胞膜的興奮性，使肌肉收縮，就是緩解肌肉細(xì)胞膜的興奮性，然后緩解肌肉的強(qiáng)直，所以慢心律，妥卡尼主要是抗心律失常藥物，還有就是苯妥英鈉。上述藥物無(wú)效的時(shí)候可以選擇醋氮酰胺，對(duì)于先天性肌強(qiáng)直來(lái)說(shuō)，妥卡尼和慢心律效果是比較明顯。
肌強(qiáng)直性疾病是一類骨骼肌隨意收縮，或者在受機(jī)械刺激之后，骨骼肌不能立即放松。在寒冷環(huán)境當(dāng)中會(huì)加重，表現(xiàn)為骨骼肌的收縮不能松弛，但是在重復(fù)的骨骼肌收縮，或者是在重復(fù)是機(jī)械刺激之后，骨骼肌就會(huì)松弛，然后癥狀會(huì)減輕。它在心電圖表現(xiàn)為肌強(qiáng)直放電，就是表現(xiàn)為高頻持續(xù)的強(qiáng)直放電，它包括強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良和先天性肌強(qiáng)直以及，先天性副肌強(qiáng)直，強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良可以伴發(fā)，有性功能的一個(gè)障礙。但是機(jī)理不是太清楚，因?yàn)樗且粋€(gè)常染色體，顯性遺傳多系統(tǒng)性的損害疾病，它可能和內(nèi)分泌異常有關(guān)系，目前機(jī)理不是太清楚。
肌強(qiáng)直肌病，白內(nèi)障是最常見(jiàn)的伴發(fā)病。具體的機(jī)理不是太清楚，強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良引發(fā)白內(nèi)障的原因，可能是和它是常染色體，顯性遺傳的多系統(tǒng)損害有關(guān)系?？赡苁桥c它伴發(fā)的糖尿病，有一定的關(guān)系，糖尿病之后引起的肌體代謝功能的障礙，代謝的紊亂導(dǎo)致晶體代謝的障礙，所以引起晶狀體的渾濁。
強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良的并發(fā)癥，一個(gè)就是禿頂，因?yàn)樗袃?nèi)分泌代謝的異常，有白內(nèi)障、糖尿病，性功能障礙。還有就是其他一些代謝異常性的疾病，還有就是心臟的疾病、心臟傳導(dǎo)阻滯，發(fā)病的年齡越早壽命越短。發(fā)病年齡個(gè)體差異非常大，有的病人癥狀很輕，有的病人癥狀很重，最后他往往死于心臟傳導(dǎo)阻滯。
肌強(qiáng)性類疾病第一大類疾病，就是強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，它的表現(xiàn)就是骨骼肌收縮的時(shí)候，不容易放松。它表現(xiàn)是強(qiáng)直狀態(tài)叩擊肌肉的時(shí)候，表現(xiàn)為肌肉的凹陷，或者表現(xiàn)為凸起，就是肌球針往往伴有肌無(wú)力的表現(xiàn)，可以伴有肌萎縮強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良。伴發(fā)的還有一些內(nèi)分泌障礙，因?yàn)樗浅Ｈ旧w顯性遺傳的多系統(tǒng)的疾病，往往伴有白內(nèi)障、禿頂，還有就是糖尿病以及性功能障礙。先天性肌強(qiáng)直表現(xiàn)的是，在遇冷的時(shí)候加重，表現(xiàn)的就是在靜坐的時(shí)候，不能立即站起，站立起來(lái)不能邁步。先天性副肌強(qiáng)直也是一種常染色體顯性遺傳病，在遇冷、遇風(fēng)、遇冷雨的時(shí)候，就會(huì)表現(xiàn)肌強(qiáng)直，比如說(shuō)用冷毛巾敷臉的時(shí)候眼睛睜不開(kāi)，眼睛就持續(xù)的閉著，但是加熱保暖之后，這種癥狀就會(huì)緩解。