血液內(nèi)科 | 副主任醫(yī)師
山西醫(yī)科大學第二醫(yī)院，血液內(nèi)科，副主任醫(yī)師。
地中海貧血的治療，主要有以下幾點：第一是一般治療，也就是患兒在平時的生活中，要注意勞逸結(jié)合，不要勞累，還有要預(yù)防感染，感冒等等這些情況。飲食要均衡，營養(yǎng)要豐富。第二是輸血治療，中間型的地中海貧血的患兒，偶爾會需要輸血，而重型的地中海貧血的患兒需要頻繁的輸血，使血紅蛋白維持在正?；蛘呤墙咏５姆秶?，使得能夠正常的發(fā)育，包括體格的發(fā)育和智力的發(fā)育。第三是去鐵治療，重型地中海貧血的患兒，由于頻繁輸血，會使得體內(nèi)的鐵過載，這些過量的鐵，會沉積在人的重要的臟器，從而引起相應(yīng)器官的功能障礙，因此需要用去鐵藥來進行治療，第四點就是脾切除，比如說重型的地中海貧血的患兒，脾臟過大，有可能發(fā)生脾梗塞，脾破裂等等或者是影響了正常的生活，這時候就需要把脾臟切掉，但是切脾并不能治愈這個疾病。第五是異基因造血干細胞移植，如果是重型的地中海貧血，也有合適的造血干細胞供著，那么可以選擇異基因，造血干細胞移植徹底治愈疾病。
如果在孕期才發(fā)現(xiàn)，孕婦有地中海貧血，說明這個準媽媽患有的是輕型的地中海貧血，因此妊娠對準媽媽的影響不是很大，但是如果準媽媽是地中海貧血患者，他的父親是一個健康人，孩子有可能是一個健康的寶寶，也有可能是一個輕型地中海貧血的寶寶，如果胎兒的父親也是一個地中海貧血的患者，那么這個寶寶，就有可能是一個輕型的地中海貧血寶寶，甚至是一個重型的地中海貧血寶寶，這樣后果比較嚴重。因此如果準媽媽發(fā)現(xiàn)是地中海貧血的患者，胎兒的父親要及時去做地中海貧血的相關(guān)檢查，看是不是有地中海貧血的基因攜帶或者是一個患者，酌情如果是必要的話，孕婦需要做絨毛膜或者是羊水穿刺，進行基因檢測，從而決定胎兒寶寶是不是能夠健康的在母體內(nèi)成長發(fā)育，需不需要終止妊娠。
地中海貧血是貧血的一種，可以分為各種類型，比如說缺鐵性貧血、進入細胞性貧血、再生障礙性貧血、溶血性貧血等等。地中海貧血是屬于溶血性貧血的一種，它是由于基因的缺陷，導致紅細胞內(nèi)的一種或者是幾種珠蛋白生成缺陷，從而出現(xiàn)了紅細胞壽命的縮短，出現(xiàn)溶血性貧血，它的主要表現(xiàn)就是貧血、黃疸、脾大以及骨骼發(fā)育的異常，也就是面貌異常等等。地中海貧血的患者的類型不同，壽命也是不同的。比如說靜止型或者是輕型的，和正常人一樣的壽命；中間型的地中海貧血，有輕到中度的貧血，輕到中度的脾大，通過積極的治療可以活到成年；重型地中海貧血一般的是在幼年夭折。
地中海貧血的基因治療，它的程序是這樣的，首先把病人的造血干細胞采到體外進行培養(yǎng)，然后通過病毒載體把正常的珠蛋白基因轉(zhuǎn)染到造血干細胞內(nèi)，使得造血干細胞能夠生成正常的珠蛋白，從而產(chǎn)生正常的紅細胞，然后把這種正常的造血干細胞回輸?shù)交颊叩捏w內(nèi)，使他能夠產(chǎn)生正常的紅細胞，從而達到減輕貧血，減輕溶血，甚至不需要輸血的目的，那么2006年世界上進行第一例的地中海貧血基因治療并獲得成功，2018年新英格蘭雜志發(fā)表了一篇文章，對22例地中海貧血β的患者進行了基因治療，并且都獲得成功，患者貧血程度都減輕，并且擺脫輸血，在將來基因治療是治愈地中海貧血的一個非常好的治愈手段。
我們知道地中海貧血，它是一種遺傳性的疾病，而且重型的地中海貧血會有嚴重的貧血，一部分因為病情嚴重會在妊娠的晚期，就會發(fā)生宮內(nèi)的發(fā)育停滯，導致胎兒的死亡;另一部分的患者在出生以后，會有嚴重的貧血，嚴重的心肺功能障礙導致缺氧，導致新生兒的死亡，此外一部分患者，即使活下來，也會因為嚴重的貧血會出現(xiàn)骨骼發(fā)育異常、心肺功能的異常，頻繁的輸血，導致鐵過窄等等，因為這些并發(fā)癥會在幼年期夭折，因此如何避免重型地中海貧血寶寶的出生，是一個很重要的環(huán)節(jié)，產(chǎn)前檢查就非常的重要，那么產(chǎn)前檢查主要分為絨毛膜穿刺檢查、羊水穿刺檢查和臍帶血的穿刺檢查，那么在妊娠早期可以做絨毛膜穿刺檢查，做基因檢測，從而及時發(fā)現(xiàn)重型地中海貧血的寶寶，那么在妊娠中晚期20周以后，可以考慮做羊水穿刺，或者是其靜脈穿刺取血，做基因檢查從而發(fā)現(xiàn)重型地中海貧血的寶寶，避免這部分寶寶的出生。