血液內(nèi)科 | 副主任醫(yī)師
山西醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院，血液內(nèi)科，副主任醫(yī)師。
地中海貧血主要是因?yàn)橹榈鞍椎纳烧系K所導(dǎo)致的溶血性貧血；我們成人的珠蛋白主要有兩種類型，一種是α鏈，一種是β鏈因此地中海貧血可以分為兩類，α地中海貧血和β地中海貧血，這兩類的地中海貧血根據(jù)嚴(yán)重程度不同又可以分為四種類型，第一種就是靜止型攜帶者，這類型的患者沒有臨床表現(xiàn)，那么進(jìn)行血液學(xué)檢查也是基本正常的而且生活工作那也和正常人是一樣的，主要是通過家系檢查基因檢查的時(shí)候發(fā)現(xiàn)的；第二種類型就是輕型的地中海貧血這部分患者的臨床表現(xiàn)，可以沒有貧血或者是有輕型的貧血表現(xiàn)血液學(xué)檢查可以有一些，血液指標(biāo)的異常，那么也是可以正常的工作和學(xué)習(xí)主要是在家系調(diào)查基因檢測的時(shí)候發(fā)現(xiàn)的；第三種類型是中間型的地中海貧血，臨床表現(xiàn)可以有輕到中度貧血的表現(xiàn)，實(shí)驗(yàn)室檢查可以發(fā)現(xiàn)有輕到中度的貧血，有輕到中度的脾大，這部分患者一般大部分的是不需要經(jīng)常輸血的在一些特殊的情況下比如說有感染或者說因?yàn)橛昧艘恍┭趸缘乃幬?，等等這些，貧血加重的時(shí)候可能需要輸血治療，這部分患者也是可以成活到成年的；第四部分就是重型的地中海貧血，重型的地中海貧血一般是很重，溶血也比較重如果是α地中海貧血的重型患者一般在妊娠的后期就會(huì)停止發(fā)育導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)的死亡，即使出生以后也會(huì)有嚴(yán)重的貧血，有明顯的水腫甚至有浮水，有心肺功能的障礙從而出現(xiàn)嚴(yán)重的貧血，在出生很短的時(shí)間內(nèi)就夭折了。如果是β型的重型地中海貧血會(huì)有嚴(yán)重的貧血溶血會(huì)需要這個(gè)頻繁的輸血，如果能夠及時(shí)的輸血，使得血紅蛋白保持在一個(gè)正常或接近正常的水平，患兒可以存活但是會(huì)有骨骼和異常還有會(huì)有面容的異常，比如會(huì)有頭顱的增大，額骨的突出會(huì)有顴高鼻低等等這些表現(xiàn)，而且這部分患者也會(huì)有智力或者是體格，發(fā)育的異常大部分也會(huì)在幼年期夭折。
地中海貧血顧名思義一般患者都患有不成程度的貧血。一般來說地中海貧血分為靜止型 輕型中間型和重型，那么靜止型和輕型的患者基本上沒有貧血的表現(xiàn)是不需要補(bǔ)血的；那么中間型患者會(huì)有輕到中度的貧血而重型患者一般都有重度的貧血需要進(jìn)行補(bǔ)血治療；我們中國人一般都想到的是食補(bǔ)，地中海貧血通過食物是很難糾正貧血的，那我們在進(jìn)食的時(shí)候只要營養(yǎng)豐富，營養(yǎng)均衡蛋白碳水化合物脂肪以及維生素等等都比較均衡就可以，那么地中海貧血患者需要補(bǔ)血，主要是通過輸注紅細(xì)胞來實(shí)現(xiàn)的，那么如果是重型的患者的話如果經(jīng)濟(jì)條件許可最好是通過輸血，使患者的血紅蛋白達(dá)到正常，或者是接近正常的水平。
β地中海貧血的患者如果是重型患者需要做異基因造血干細(xì)胞移植才能夠治愈；異基因造血干細(xì)胞移植的成功和哪些因素有關(guān)呢？首先是移植前的因素，患兒是不是有肝臟受累，比如說有沒有肝大肝纖維化等等，如果有的話移植的成功率會(huì)減低，另一方面如果患者頻繁輸血，有鐵過窄的話需要做充分的去鐵治療才能夠提高移植的成功率；如果能鐵過窄程度比較重也會(huì)移植影響移植的成功率；此外再移植中和移植后主要是看移植的并發(fā)癥是否發(fā)生或者說程度是否嚴(yán)重；比如說移植中間有沒有感染有沒有植活有沒有排斥反應(yīng)，還有沒有其他的并發(fā)癥，比如說肝靜脈閉塞病等等出現(xiàn)會(huì)影響移植的成功率，在移植的后期GVHD的反應(yīng)重不重有沒有GVHD以及感染的嚴(yán)重程度重不重等等也會(huì)影響移植的成功率。
我們知道地中海貧血是一個(gè)遺傳性疾病；大部分的地中海貧血患者都是從父母一代來遺傳到地中海貧血的基因缺陷從而發(fā)病；當(dāng)然極少數(shù)的患者有可能是由于基因突變而患有地中海貧血，通過發(fā)病的原理就知道產(chǎn)前檢查是防止地中海貧血的一個(gè)重要的手段。如果父母一方是重型的地中海貧血那么患兒有可能得重型的地中海貧血，需要能做產(chǎn)前檢查及時(shí)發(fā)現(xiàn)；如果是重型的地中海貧血胎兒的話需要終止妊娠，如果父母雙方是同種類型的地中海貧血的患者，那么胎兒有四分之一的機(jī)會(huì)有可能是一個(gè)健康人，有二分之一的機(jī)會(huì)有可能是一個(gè)地中海貧血基因的攜帶者，另有四分之一的機(jī)會(huì)可能是一個(gè)重型的地中海貧血的胎兒。因此我們也需要做產(chǎn)前檢查做基因監(jiān)測，如果發(fā)現(xiàn)是一個(gè)重型的地中海貧血的胎兒的話需要終止妊娠。
地中海貧血的診斷主要是靠血紅蛋白電泳和基因診斷；如果是靜止型或者是輕型的地中海貧血患者，它的外周血血常規(guī)基本上是正常的，做血紅蛋白電泳也基本上是正常的；因此必須做基因檢測才能夠明確診斷；這類型的患者診斷是比較難的如果是一個(gè)中間型或者重型的地中海貧血患者，做血常規(guī)的時(shí)候就可以發(fā)現(xiàn)患者有輕度、中度或者是重度的貧血，而且貧血是一個(gè)小細(xì)胞低色素性的貧血，如果做血紅蛋白電泳的話可以發(fā)現(xiàn)異常的血紅蛋白，這樣就能夠診斷地中海貧血，那么進(jìn)一步我們可以做基因分析可以確定基因異常的類型做基因診斷。