血液內(nèi)科 | 副主任醫(yī)師
山西醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院，血液內(nèi)科，副主任醫(yī)師。
地中海貧血的患者，在日常生活中首先要注意休息，避免勞累，避免重體力活動(dòng)，因?yàn)榈刂泻Ｘ氀幕颊叨加胁煌潭鹊呢氀?，在勞累或者重體力活動(dòng)的時(shí)候會(huì)加重心肺的負(fù)擔(dān)，甚至引起心肺功能的障礙;第二點(diǎn)就是要注意合理的膳食，因?yàn)榈刂泻Ｘ氀幕颊咴诎l(fā)生慢性的溶血，會(huì)消耗的各種營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，尤其是維生素、蛋白質(zhì)等等，所以我們的食物應(yīng)該富含維生素、蛋白質(zhì);第三個(gè)就是要注意避免感冒感染的發(fā)生，如果有感冒感染發(fā)生的時(shí)候，會(huì)加重患者的貧血癥狀，加重患者的溶血，從而使病情加重;第四點(diǎn)在日常生活中，我們要注意用藥安全，不能夠隨便用藥，因?yàn)橛幸恍┭趸缘乃幬锟梢允谷苎又?，從而使貧血加重，所以用藥一定要在醫(yī)生的指導(dǎo)下來(lái)用藥，最后一點(diǎn)育齡期的婦女，如果是地中海貧血的患者，妊娠一定要注意在整個(gè)妊娠過(guò)程中會(huì)使孕婦的這心、肺、腎臟等等身體各個(gè)重要臟器代謝都可以增強(qiáng)，負(fù)擔(dān)都會(huì)加重，因此地中海貧血的患者能否負(fù)擔(dān)妊娠，還需要患者和醫(yī)生來(lái)配合，共同判斷，一定要謹(jǐn)慎中進(jìn)行。
地中海貧血篩查的方法主要有；第一個(gè)就是做血液學(xué)檢查，比如說(shuō)我們做血常規(guī)能夠發(fā)現(xiàn)貧血，特點(diǎn)是小細(xì)胞低色素性貧血，可以初步篩查出地中海貧血的患者;第二步是做血紅蛋白電泳，可以發(fā)現(xiàn)異常的血紅蛋白，診斷地中海貧血，如果是靜止型，或者是輕型的患者沒(méi)有血液學(xué)，或者血紅蛋白的異常的話，我們就要需要做第三種基因的檢測(cè)，中間型或者中型的患者也可以做基因檢測(cè)，從而確定的發(fā)現(xiàn)地中海貧血基因缺失，或者是突變的位點(diǎn)，從而確定地中海貧血的類型;第四個(gè)就是產(chǎn)前檢查，我們可以在妊娠的不同階段來(lái)進(jìn)行產(chǎn)前檢查，比如說(shuō)妊早期，可以做絨毛膜穿刺，妊中期可以做羊水穿刺來(lái)做基因檢測(cè)，從而做基因診斷。
地中海貧血并不是所有的患者都會(huì)脾大，一般是中間型的患者，或是重型的患者，可以出現(xiàn)脾大，病情不同，脾臟增大的程度也是不同的，那么是不是所有的地中海貧血患者只要有脾大，就需要進(jìn)行脾切除。不是的，脾臟切除并不能治愈，地中海貧血脾切除以后，可以引起人的免疫力減低，容易發(fā)生感染，因此脾切除是有嚴(yán)格的適應(yīng)癥的，首先比如說(shuō)患者脾臟增大，那么引起脾功能亢進(jìn)，主要表現(xiàn)為貧血，進(jìn)一步加重紅細(xì)胞輸注，更加的頻繁，或者是出現(xiàn)白細(xì)胞，血小板的減少，這時(shí)候我們就可以考慮患者可能有脾功能亢進(jìn)需要進(jìn)行脾臟切除，第二個(gè)就是患者脾臟，靜止型的增大，形成巨脾，并且出現(xiàn)疼痛，考慮可能有脾梗塞，甚至有脾破裂的風(fēng)險(xiǎn)，為了患者的安全，也需要進(jìn)行脾切除，其他的情況下，如果是一個(gè)輕到中度的增大，是不需要進(jìn)行脾切除的。
如果診斷地中海貧血需要做以下的檢查，第一個(gè)是血液學(xué)的檢查，比如說(shuō)我們可以做一下血常規(guī)，看看患者是不是有貧血，這個(gè)貧血是不是一個(gè)小細(xì)胞，低色素性的貧血，因?yàn)榈刂泻Ｘ氀奶攸c(diǎn)，就是小細(xì)胞低色素性的貧血，如果患者是一個(gè)小細(xì)胞低色素性的貧血，我們還要做有關(guān)于鐵代謝方面的檢查，比如說(shuō)血清鐵蛋白、血清鐵，總鐵結(jié)合率等等這些檢查，看看患者是不是有缺鐵，如果有缺鐵的話，是一個(gè)缺鐵性貧血，如果患者沒(méi)有缺鐵，那么需要進(jìn)一步做第二步檢查，也就是血紅蛋白電泳，那么通過(guò)血紅蛋白電泳，我們可以發(fā)現(xiàn)的，有異常的血紅蛋白，那么這時(shí)候，我們就可以診斷地中海貧血，但是也有一部分患者是靜止性，或者是輕型的患者有可能通過(guò)血紅蛋白電泳，也不能夠診斷疾病，這時(shí)候我們就需要做第三步基因檢測(cè)，可以是分子生物學(xué)的方法來(lái)進(jìn)行基因的檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)地中海貧血基因的缺陷，可以進(jìn)行基因確診。
我想提出這個(gè)問(wèn)題，主要是因?yàn)槲覀冏鲅Ｒ?guī)檢查的時(shí)候，地中海貧血和缺鐵性貧血都是表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性的貧血，所以才有這個(gè)問(wèn)題，那么地中海貧血和缺鐵性貧血，它是有明顯的區(qū)別的，首先缺鐵性貧血的發(fā)病人群，主要是育齡的婦女，或者是生長(zhǎng)發(fā)育期的兒童，而地中海貧血一般都是自幼，都會(huì)出現(xiàn)貧血的表現(xiàn);第二點(diǎn)不同，就是缺鐵性貧血的患者，一般是脾臟不大，或者是輕度的腫大，而地中海貧血的患兒，如果是靜止型和輕型，脾臟不大或者是輕度腫大，如果是中間型或者是重型，有臨床貧血癥狀的，會(huì)有中到重度的脾大，這個(gè)是一個(gè)鑒別點(diǎn);第三個(gè)如果我們做血液血檢查的話，那么缺鐵性貧血的患者的鐵蛋白、血清鐵都是明顯減低的，而地中海貧血的患者的鐵是不低的，如果是經(jīng)常輸血的話，鐵甚至?xí)窃龈叩?，第四個(gè)鑒別點(diǎn)就是地中海貧血和缺鐵貧血，它的發(fā)病機(jī)理是不一樣的，那么地中海貧血的患者做血紅蛋白電泳，可以發(fā)現(xiàn)異常的血紅蛋白，缺鐵性貧血的患者是正常的，此外還可以做基因檢測(cè)，可以發(fā)現(xiàn)地中海貧血的基因突變異常。