血液內(nèi)科 | 副主任醫(yī)師
山西醫(yī)科大學第二醫(yī)院，血液內(nèi)科，副主任醫(yī)師。
如果診斷地中海貧血需要做以下的檢查，第一個是血液學的檢查，比如說我們可以做一下血常規(guī)，看看患者是不是有貧血，這個貧血是不是一個小細胞，低色素性的貧血，因為地中海貧血的特點，就是小細胞低色素性的貧血，如果患者是一個小細胞低色素性的貧血，我們還要做有關于鐵代謝方面的檢查，比如說血清鐵蛋白、血清鐵，總鐵結(jié)合率等等這些檢查，看看患者是不是有缺鐵，如果有缺鐵的話，是一個缺鐵性貧血，如果患者沒有缺鐵，那么需要進一步做第二步檢查，也就是血紅蛋白電泳，那么通過血紅蛋白電泳，我們可以發(fā)現(xiàn)的，有異常的血紅蛋白，那么這時候，我們就可以診斷地中海貧血，但是也有一部分患者是靜止性，或者是輕型的患者有可能通過血紅蛋白電泳，也不能夠診斷疾病，這時候我們就需要做第三步基因檢測，可以是分子生物學的方法來進行基因的檢測，發(fā)現(xiàn)地中海貧血基因的缺陷，可以進行基因確診。
預防地中海貧血，主要分為以下兩個方面，第一個是婚前檢查，就是準備結(jié)婚的年輕人，需要做地中海貧血基因的篩查，從而及時發(fā)現(xiàn)，是否攜帶有地中海貧血的基因，并不是所有的，準備結(jié)婚的年輕人，都需要做這個檢查，如果處于高發(fā)地區(qū)，比如說我國的東南地區(qū)，西南地區(qū)，或者是準備結(jié)婚的年輕人，他的親屬中曾經(jīng)有過地中海貧血的患者，或者是地中海貧血疑似的患者，那么最好是做一個地中海貧血的基因的篩查，從而確定是否，合并有地中海貧血的基因，或者是一個地中海貧血輕型的患者，以前沒有發(fā)現(xiàn)。第二個檢查就是產(chǎn)前檢查，如果夫妻雙方，或者是一方是地中海貧血的患者，也可能是輕型患者或者是中型患者，懷孕以后就需要做絨毛膜，或者是羊水的穿刺檢查，從而及時的發(fā)現(xiàn)，患兒是否有攜帶，地中海貧血的基因，并且判斷這個基因疾病的嚴重性，來確定是否有需要終止妊娠，主要就是從以上兩個方面，來進行地中海貧血的預防。
我想提出這個問題，主要是因為我們做血常規(guī)檢查的時候，地中海貧血和缺鐵性貧血都是表現(xiàn)為小細胞低色素性的貧血，所以才有這個問題，那么地中海貧血和缺鐵性貧血，它是有明顯的區(qū)別的，首先缺鐵性貧血的發(fā)病人群，主要是育齡的婦女，或者是生長發(fā)育期的兒童，而地中海貧血一般都是自幼，都會出現(xiàn)貧血的表現(xiàn);第二點不同，就是缺鐵性貧血的患者，一般是脾臟不大，或者是輕度的腫大，而地中海貧血的患兒，如果是靜止型和輕型，脾臟不大或者是輕度腫大，如果是中間型或者是重型，有臨床貧血癥狀的，會有中到重度的脾大，這個是一個鑒別點;第三個如果我們做血液血檢查的話，那么缺鐵性貧血的患者的鐵蛋白、血清鐵都是明顯減低的，而地中海貧血的患者的鐵是不低的，如果是經(jīng)常輸血的話，鐵甚至會是增高的，第四個鑒別點就是地中海貧血和缺鐵貧血，它的發(fā)病機理是不一樣的，那么地中海貧血的患者做血紅蛋白電泳，可以發(fā)現(xiàn)異常的血紅蛋白，缺鐵性貧血的患者是正常的，此外還可以做基因檢測，可以發(fā)現(xiàn)地中海貧血的基因突變異常。
地中海貧血是一種遺傳性疾病，它首先發(fā)現(xiàn)于地中海地區(qū)，所以被命名為地中海貧血，后來研究發(fā)現(xiàn)，在靠近海洋的地方發(fā)病率比較高，比如說在亞洲地區(qū)，就常見于中亞、印度，以及東南亞地區(qū)，在我國就常見于東南和西南地區(qū)，北方比較少見，因此又稱之為海洋性貧血?，F(xiàn)在按照發(fā)病機制，來進行命名的話，叫做珠蛋白生成障礙性貧血，他是由于基因缺陷，導致了一種，或者是幾種珠蛋白生成障礙，從而出現(xiàn)了溶血性貧血，主要表現(xiàn)為貧血，黃疸、脾大 ，嚴重者可以出現(xiàn)骨骼發(fā)育異常，以及面部的畸形。
造血干細胞移植的成功與護理方面也是密切相關的。那么如何能夠進行成功的護理呢，以下幾點需要注意。第一點就是患者的心理護理，使患者樹立戰(zhàn)勝疾病，造血干細胞移植，樹立信心的一個過程，如果患者不了解，造血干細胞移植的過程，那么會在移植的過程中，產(chǎn)生沮喪情緒、發(fā)生抑郁，甚至會有自殘行為，因此醫(yī)護人員應該，對患者的心理護理非常的重視，與患者充分的溝通，使他理解造血干細胞移植的整個過程，移植過程當中，會有哪些并發(fā)癥，我們?nèi)绾蝸碇委煈?zhàn)勝它，使得患者樹立造血干細胞移植，能夠順利的信心。第二點就是身體的護理，我們在移植的過程中，以及移植后需要給病人，做口腔護理、皮膚護理，還有肛門護理等等這些，使得降低患者的發(fā)病率，第三點是飲食方面的護理，在移植以后的一段時間，是由患者的家屬來做飯、送飯，那么如何來合理飲食，營養(yǎng)如何搭配等等這些，也需要護理人員，來告訴患者的家屬，來做出營養(yǎng)合理、美味的飲食，讓患者更好的恢復。第四點就是病情的觀察，再治療中和移植后，需要密切的觀察患者，的病情變化，及時發(fā)現(xiàn)患者的不適，及時治療，提高移植的成功率。