神經(jīng)內(nèi)科 | 副主任醫(yī)師
神經(jīng)內(nèi)科副主任、副主任醫(yī)師。
癲癇的遺傳性可以進(jìn)行基因檢測是最精準(zhǔn)的指標(biāo)。一般需要父母及患兒共同采血檢測。各基因檢測方法的適用性也因癲癇的臨床異質(zhì)性和遺傳異質(zhì)性有所不同，檢測方法有候選基因檢測，基于二代測序的基因組檢測基于二代測序的，全外顯子測序染色體微陣列分析，近兩年全外顯子測序技術(shù)發(fā)展比較快，它的價格也比較接近平民。
生酮飲食適合于兒童各年齡段的、各種發(fā)作類型的難治性癲癇患者，還有葡萄糖轉(zhuǎn)運體I缺陷癥，這種病是由于葡萄糖不能進(jìn)入腦內(nèi)，導(dǎo)致癲癇發(fā)作，發(fā)育遲緩和復(fù)雜的運動障礙。當(dāng)然癲癇的首選治療依然是藥物治療，但是在藥物治療效果不佳的時候 ，我們要進(jìn)行術(shù)前評估，看是否有手術(shù)的時機(jī)，如果沒有手術(shù)時機(jī)，可以采用生酮治療。
腦電波顯示異常不一定是癲癇。10%的正常人可以有非特異性腦電圖異常，1%的正常人可檢測到癲癇樣放電。對于有神經(jīng)系統(tǒng)異常，而沒有癲癇發(fā)作的兒童，其癲癇樣的檢出率會更高，兒童中60%的中央顳區(qū)放電和50%的枕區(qū)放電，不伴有臨床發(fā)作。癲癇波也可以鑒別其他疾病，如精神疾病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染以及各種代謝疾病。
