血液內(nèi)科 | 主任醫(yī)師
胡曉梅，女，中醫(yī)內(nèi)科、中西醫(yī)結(jié)合血液病專業(yè)碩士學(xué)位，碩士生導(dǎo)師（中國中醫(yī)科學(xué)院，北京中醫(yī)藥大學(xué)）。日本東京藥科大學(xué)客座研究員1年。從事血液病臨床和研究20余年，副主任醫(yī)師10余年。國家中醫(yī)藥管理局名老中醫(yī)藥專家學(xué)術(shù)經(jīng)驗(yàn)繼承人。
血常規(guī)檢查會(huì)發(fā)現(xiàn)某一項(xiàng)指標(biāo)下降，比如說白細(xì)胞減少，中性粒細(xì)胞減少，可能出現(xiàn)貧血或者血小板少，這些病會(huì)跟一些疾病混在一起，比如說中性粒細(xì)胞減少，也叫白細(xì)胞減少癥。貧血容易見的病更多，比如說溶血性貧血，自身免疫病相關(guān)的一些繼發(fā)的貧血等都容易混淆.血小板減少跟血小板減少癥是不是混在一起？出現(xiàn)這種情況需要做鑒別診斷，鑒別診斷的重點(diǎn)說它是克隆性疾病，骨髓的檢查，需要看骨髓造血細(xì)胞是不是發(fā)育異常，發(fā)育異常的比例占了多少？染色體有沒有異常？流式細(xì)胞儀可以幫助來分析這些細(xì)胞的發(fā)育異常以及它的比例，還有基因測序，可以共同的來幫助我們跟這些容易混淆的疾病做一個(gè)鑒別診斷。
對(duì)骨髓增生異常綜合征，目前比較好的治療方案是做骨髓移植，造血干細(xì)胞移植，這個(gè)費(fèi)用是比較高的但是能做這個(gè)治療的還是少部分病人，主要是供者配型，還有年齡的限制，所以大部分病人還是需要靠藥物治療。藥物治療花費(fèi)是不一樣的，用一個(gè)小劑量的化療，不一定需要很多的錢，需要化療之后抗感染，輸血，輸出血小板這些費(fèi)用，還包括去甲基化的藥物，新的藥物本身是比較貴的，比如說低危的病人可以選擇雄性激素刺激骨髓造血，免疫制劑，像環(huán)孢霉素這些藥物，如果需要用化療或者去甲基化，一個(gè)月需要幾萬塊錢，如果病情比較輕，在門診治療可能幾千塊錢一個(gè)月。那么配合中藥治療費(fèi)用總體來說，中藥費(fèi)用要低一些，對(duì)于一些老年不愿意接受化療或者是去甲基化 ，那么口服砷劑這樣的藥物一個(gè)月花費(fèi)就比較少了。
骨髓增生異常綜合征教材上叫白血病的前期，最終要轉(zhuǎn)成急性白血病。在骨髓報(bào)告上會(huì)看到原始細(xì)胞的比例，如果白血病細(xì)胞的比例達(dá)到了20％以上，就稱為急性白血病，所以在轉(zhuǎn)白血病之前可以進(jìn)行有效的控制治療，如果說原始細(xì)胞比例比較高比如說超過5％，甚至百分之十幾，我們叫進(jìn)展中的骨髓異常綜合征，它極容易向白血病轉(zhuǎn)化，所以在這個(gè)階段要干預(yù)它，用一些小劑量的化療或者去甲基化或者用一些口服的砷劑，來延緩它向白血病轉(zhuǎn)化，因此不叫白血病但它還是最終要轉(zhuǎn)成白血病，當(dāng)然不是所有的病人都轉(zhuǎn)化為白血病，有的病人在轉(zhuǎn)化白血病之前也有可能出現(xiàn)病情加重，比如說貧血的加重，感染的加重，血小板減少導(dǎo)致的出血的加重也是有可能的。
目前來說骨髓增生異常綜合征是一種不能治愈的疾病。這個(gè)病是一個(gè)慢性的過程，可以選擇不同的方案，如果條件適合，可以選擇骨髓移植的治療，當(dāng)然骨髓移植需要有供者，還有年齡的限制，還要有經(jīng)濟(jì)條件，如果說骨髓移植不能夠選擇，也可以由醫(yī)生推薦一個(gè)治療方案，可以延長向白血病轉(zhuǎn)化的時(shí)間，通過治療改善血象來達(dá)到生存質(zhì)量的提高，生存期的延長。還有一個(gè)去甲基化治療方案，目前來說還是一個(gè)比較好的方案，如果說有一個(gè)不良的預(yù)后，預(yù)后的核型或者是基因的突變，也叫高?；蛘邩O高危這樣的病人，還是可以選擇去甲基化的治療，所以這個(gè)病要去客觀的認(rèn)識(shí)，不是以自愈為目標(biāo)，而是改善我們生活質(zhì)量，延緩向白血病轉(zhuǎn)化，延長我們的生存期。
骨髓增生異常綜合征的治療藥要由各個(gè)病人的疾病特點(diǎn)來決定，1、比如說貧血，醫(yī)生會(huì)給刺激骨髓造血的一些藥物促進(jìn)血紅蛋白的增生，2、免疫出現(xiàn)了問題，醫(yī)生就會(huì)給調(diào)節(jié)免疫的藥物；比如說白細(xì)胞特別低，導(dǎo)致了反復(fù)的感染感冒的情況下，可能會(huì)短期的應(yīng)用刺激粒細(xì)胞生長的藥物，這個(gè)藥用的時(shí)候是要慎重，因?yàn)楣撬柙錾惓＞C合征它有可能存在惡性克隆，大概一半的病人存在著克隆病變，還有一些基因突變，長期使用粒細(xì)胞刺激因子需要慎重。血小板減少這一部分的病人可以通過促進(jìn)血小板的生成，現(xiàn)在也有一些促進(jìn)血小板生成的藥物，還可以在血小板特別低的時(shí)候出現(xiàn)了明顯的出血，可以輸入血小板，這個(gè)病治療的方案要根據(jù)疾病的分層：比如說染色體出現(xiàn)了不良的預(yù)后；比如復(fù)雜的染色體異?；蛘呤俏覀冊谧龌驕y序的時(shí)候出現(xiàn)了一個(gè)不良的預(yù)后基因，比如說TP53的突變這種預(yù)后是很差的，現(xiàn)在也有用一些小的化療方案也是可以的，最近幾年比較強(qiáng)調(diào)的部分病人，有一些甲基化的基因突變，現(xiàn)在有去甲基化的藥物在治療，所以病人藥物不能簡單地說哪一種好，而是要由你的病情特點(diǎn)來決定，可以由醫(yī)生來幫助判斷推薦一個(gè)合理的治療方案，中醫(yī)中藥在這個(gè)病的治療上也是有特色的，也可以去選擇。