血液內(nèi)科 | 主任醫(yī)師
胡曉梅，女，中醫(yī)內(nèi)科、中西醫(yī)結合血液病專業(yè)碩士學位，碩士生導師（中國中醫(yī)科學院，北京中醫(yī)藥大學）。日本東京藥科大學客座研究員1年。從事血液病臨床和研究20余年，副主任醫(yī)師10余年。國家中醫(yī)藥管理局名老中醫(yī)藥專家學術經(jīng)驗繼承人。
對骨髓增生異常綜合征，目前比較好的治療方案是做骨髓移植，造血干細胞移植，這個費用是比較高的但是能做這個治療的還是少部分病人，主要是供者配型，還有年齡的限制，所以大部分病人還是需要靠藥物治療。藥物治療花費是不一樣的，用一個小劑量的化療，不一定需要很多的錢，需要化療之后抗感染，輸血，輸出血小板這些費用，還包括去甲基化的藥物，新的藥物本身是比較貴的，比如說低危的病人可以選擇雄性激素刺激骨髓造血，免疫制劑，像環(huán)孢霉素這些藥物，如果需要用化療或者去甲基化，一個月需要幾萬塊錢，如果病情比較輕，在門診治療可能幾千塊錢一個月。那么配合中藥治療費用總體來說，中藥費用要低一些，對于一些老年不愿意接受化療或者是去甲基化 ，那么口服砷劑這樣的藥物一個月花費就比較少了。
骨髓增生異常綜合征教材上叫白血病的前期，最終要轉(zhuǎn)成急性白血病。在骨髓報告上會看到原始細胞的比例，如果白血病細胞的比例達到了20％以上，就稱為急性白血病，所以在轉(zhuǎn)白血病之前可以進行有效的控制治療，如果說原始細胞比例比較高比如說超過5％，甚至百分之十幾，我們叫進展中的骨髓異常綜合征，它極容易向白血病轉(zhuǎn)化，所以在這個階段要干預它，用一些小劑量的化療或者去甲基化或者用一些口服的砷劑，來延緩它向白血病轉(zhuǎn)化，因此不叫白血病但它還是最終要轉(zhuǎn)成白血病，當然不是所有的病人都轉(zhuǎn)化為白血病，有的病人在轉(zhuǎn)化白血病之前也有可能出現(xiàn)病情加重，比如說貧血的加重，感染的加重，血小板減少導致的出血的加重也是有可能的。
目前來說骨髓增生異常綜合征是一種不能治愈的疾病。這個病是一個慢性的過程，可以選擇不同的方案，如果條件適合，可以選擇骨髓移植的治療，當然骨髓移植需要有供者，還有年齡的限制，還要有經(jīng)濟條件，如果說骨髓移植不能夠選擇，也可以由醫(yī)生推薦一個治療方案，可以延長向白血病轉(zhuǎn)化的時間，通過治療改善血象來達到生存質(zhì)量的提高，生存期的延長。還有一個去甲基化治療方案，目前來說還是一個比較好的方案，如果說有一個不良的預后，預后的核型或者是基因的突變，也叫高?；蛘邩O高危這樣的病人，還是可以選擇去甲基化的治療，所以這個病要去客觀的認識，不是以自愈為目標，而是改善我們生活質(zhì)量，延緩向白血病轉(zhuǎn)化，延長我們的生存期。
骨髓增生異常綜合征的治療藥要由各個病人的疾病特點來決定，1、比如說貧血，醫(yī)生會給刺激骨髓造血的一些藥物促進血紅蛋白的增生，2、免疫出現(xiàn)了問題，醫(yī)生就會給調(diào)節(jié)免疫的藥物；比如說白細胞特別低，導致了反復的感染感冒的情況下，可能會短期的應用刺激粒細胞生長的藥物，這個藥用的時候是要慎重，因為骨髓增生異常綜合征它有可能存在惡性克隆，大概一半的病人存在著克隆病變，還有一些基因突變，長期使用粒細胞刺激因子需要慎重。血小板減少這一部分的病人可以通過促進血小板的生成，現(xiàn)在也有一些促進血小板生成的藥物，還可以在血小板特別低的時候出現(xiàn)了明顯的出血，可以輸入血小板，這個病治療的方案要根據(jù)疾病的分層：比如說染色體出現(xiàn)了不良的預后；比如復雜的染色體異?；蛘呤俏覀冊谧龌驕y序的時候出現(xiàn)了一個不良的預后基因，比如說TP53的突變這種預后是很差的，現(xiàn)在也有用一些小的化療方案也是可以的，最近幾年比較強調(diào)的部分病人，有一些甲基化的基因突變，現(xiàn)在有去甲基化的藥物在治療，所以病人藥物不能簡單地說哪一種好，而是要由你的病情特點來決定，可以由醫(yī)生來幫助判斷推薦一個合理的治療方案，中醫(yī)中藥在這個病的治療上也是有特色的，也可以去選擇。
骨髓政治異常綜合征的診斷，最重要的一個檢查叫遺傳性檢查，就是染色體核型分析，遺傳指的是專業(yè)上的遺傳性概念，這個病大部分是后天獲得性的疾病，由于各種原因體內(nèi)的基因發(fā)生了突變，導致了惡性克隆的增殖，現(xiàn)在研究認為，有一少部分屬于有遺傳易感性的基因，目前這種項目還沒有普遍開展，不能認為它是先天性的遺傳性病，所以目前我們認為這個病不會遺傳給孩子，但家族性有很少的發(fā)生，兒童里面可能能夠見到。大部分的成年人隨著年齡的增長到了老年以后基因突變的發(fā)生率會增加，它還是一個后天獲得性基因突變的疾病