血液內科 | 主任醫(yī)師
胡曉梅，女，中醫(yī)內科、中西醫(yī)結合血液病專業(yè)碩士學位，碩士生導師（中國中醫(yī)科學院，北京中醫(yī)藥大學）。日本東京藥科大學客座研究員1年。從事血液病臨床和研究20余年，副主任醫(yī)師10余年。國家中醫(yī)藥管理局名老中醫(yī)藥專家學術經驗繼承人。
骨髓政治異常綜合征的診斷，最重要的一個檢查叫遺傳性檢查，就是染色體核型分析，遺傳指的是專業(yè)上的遺傳性概念，這個病大部分是后天獲得性的疾病，由于各種原因體內的基因發(fā)生了突變，導致了惡性克隆的增殖，現在研究認為，有一少部分屬于有遺傳易感性的基因，目前這種項目還沒有普遍開展，不能認為它是先天性的遺傳性病，所以目前我們認為這個病不會遺傳給孩子，但家族性有很少的發(fā)生，兒童里面可能能夠見到。大部分的成年人隨著年齡的增長到了老年以后基因突變的發(fā)生率會增加，它還是一個后天獲得性基因突變的疾病
骨髓增生異常綜合征的分類，在經過了幾十年，它的分類也在發(fā)生了變化，在不同的醫(yī)院，可能對它的分層也不一樣，在基層醫(yī)院，我們有一個骨髓形態(tài)學就可以做簡單的分類，原始細胞有沒有增加以及原始細胞增加的程度，我們專業(yè)的叫FAB分類。那么第二種分類相對來說進展比較快的，這個分類就要根據他的疾病，更多的指標來進行分類，比如說骨髓的病態(tài)造血是一系異常，還是多個系列的異常，有沒有環(huán)形鐵粒幼細胞以及原始細胞的比例，原始細胞低于10％還是大于10％，有些病人還是不能分類的，比較復雜還有一種特殊的分類，我們叫5q－綜合征，這種異常在歐洲人是很多見的，在我們亞洲的病人里是比較少見的，目前比較新的分類方法就是2016年的世界衛(wèi)生組織的分類，也叫WHO的分類，所以目前我們用這樣一個分類的方法，這樣的分類會對我們制定治療計劃和預后判斷是很有幫助的。
骨髓增生異常綜合征的確診，我們說除了一個簡單的血常規(guī)之外，需要由血液科的醫(yī)生，首先要除外一些類似的疾病做一個除外診斷，比如說其他引起血細胞下降的疾病，比如營養(yǎng)不良性貧血，比如骨髓纖維化等，這些病他同樣出現了這個細胞的下降，那么在骨髓增生異常綜合征確診的時候必備的條件，比如說他的骨髓發(fā)育異常的細胞超過了10％，還有就是骨髓增生異常綜合征比較典型的染色體核型的異常，那么其他我們現在可以用比較新的技術，比如說二代基因測序，就能發(fā)現比較典型的骨髓增生異常綜合征的基因突變，那么我們其他的還有一些輔助診斷，比如說流式細胞儀也能發(fā)現骨髓造血細胞的發(fā)育異常，這個病的診斷它是非常專業(yè)性的，所以建議大家還是要看血液科的醫(yī)生，在第一次做骨髓穿刺的時候一定記住了檢查項目要全，這樣的話對疾病的診斷，制定治療計劃，還有這個預后的預測是非常有幫助的。
骨髓增生異常綜合的癥狀，可能大家比較能夠感覺到的是一個明顯的乏力，那么這個時候有些病人是明顯乏力以后去做一個血常規(guī)的檢查，發(fā)現有可能白細胞減少或者是貧血，那么也有的病人是因為這個家人發(fā)現他臉色比較差面色萎黃，檢查血常規(guī)發(fā)現了血紅蛋白的下降，還有些病人是出現了皮膚的出血點或者是牙齦出血，有些嚴重的甚至有鼻出血，那么這樣的血常規(guī)會發(fā)現了一個血小板的下降，這些癥狀有可能單一的出現，也有可能同時幾種癥狀都會出現，那么血常規(guī)是最簡單的檢查，血常規(guī)上可能會出現一項或者多項的指標的下降，那么這個時候就會要找血液科的醫(yī)生再繼續(xù)做檢查來確診這個疾病，所以骨髓增生異常綜合征它是一個比較復雜的、專業(yè)性很強的疾病，如果說感覺明顯的乏力，甚至走路氣短，或者身上發(fā)現了出血點，或者是臉色蒼白，那么這樣的情況下要就診血液科，由血液科的?？漆t(yī)生為您確診。