產(chǎn)科 | 主任醫(yī)師
現(xiàn)任重慶市第九人民醫(yī)院產(chǎn)科主任、主任醫(yī)師,2 002年2月-12月在重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院進(jìn)修婦產(chǎn)科,2003年2月至7月在重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院師資培訓(xùn)。
哪些人需要進(jìn)行地中海貧血的遺傳咨詢:第一對(duì)于地貧高發(fā)區(qū)人群,第二地貧常規(guī)篩查以后平均血紅蛋白濃度小于1842,第三經(jīng)過篩查可疑夫婦一方或者雙方患者有地貧攜帶地貧基因,第四有過水腫胎等不良生育史的患者,第五生育過的地貧患兒,第六出生后篩查為地貧攜帶,第七家族中有地貧攜帶者,都需要做遺傳咨詢。
孕期如何管理地中海貧血:第一在婚檢和孕前檢查,如果能夠在這個(gè)階段,把自己和配偶的遺傳背景弄清楚是最好的。盡管目前對(duì)地中海貧血尚無有效的治療方法,但地貧的發(fā)生完全可以通過婚前檢查,孕前檢查和產(chǎn)前檢查等這三個(gè)環(huán)節(jié)有效的得到控制。
地中海貧血篩查方法:第一就是血液學(xué)檢查,比方說做血常規(guī)能夠發(fā)現(xiàn)貧血。第二是血紅蛋白電泳,可以發(fā)現(xiàn)異常血紅蛋白診斷地中海貧血是靜止性或者清醒的患者。第三種基因的檢測(cè)中間型或者重型患者可以做基因檢測(cè),從而確定地中海貧血是缺失或者是突變。第四就是產(chǎn)前檢查可以在妊娠的不同階段來進(jìn)行產(chǎn)前檢查,比如孕早期可以做絨毛穿刺,孕中期做羊水穿刺來做基因檢測(cè),如果雙方都是同一類型的地中海貧血的患者需要做產(chǎn)前診斷。