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地中海貧血是一種遺傳性疾病，它首先發(fā)現(xiàn)于地中海地區(qū)，所以被命名為地中海貧血，后來研究發(fā)現(xiàn)在靠近海洋的地方發(fā)病率比較高，在我國主要見于東南和西南地區(qū)，因此又稱之為海洋性貧血，現(xiàn)在是按照發(fā)病機制進行命名的就叫珠蛋白生成，障礙性貧血它是由于基因缺陷導(dǎo)致了，一種或者幾種珠蛋白生成障礙，從而出現(xiàn)的溶血性貧血，主要表現(xiàn)為貧血，黃疸，脾肝，脾腫大，嚴重者可能出現(xiàn)骨骼發(fā)育異常以及面部的畸形等。

不同的篩查方法會提示不同的風(fēng)險分類，某些篩查僅有低危和高危之分，如果是高風(fēng)險建議進行有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷，如羊水穿刺或者是臍血穿刺等。但是如果病人她擔心羊水穿刺有風(fēng)險，可以選擇無創(chuàng)DNA檢測，某些篩查測驗是臨界風(fēng)險建議進行無創(chuàng)DNA檢查，如果無創(chuàng)DNA檢查為低風(fēng)險，后續(xù)需要動態(tài)的觀察超聲的情況，如果超聲有異常就需要進一步的進行有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷，比如羊水穿刺或者是臍血穿刺等。

唐氏篩查低風(fēng)險出現(xiàn)心室強光點等超聲軟指標怎么辦：如果唐氏篩查低風(fēng)險出現(xiàn)心室強光點等超聲軟指標，建議做無創(chuàng)DNA的檢查，如果無創(chuàng)DNA仍然提示是高風(fēng)險，建議做羊水穿刺，如果是在二十六周以上出現(xiàn)軟指標異常，我們可以進行臍血管穿刺。

回答是肯定的，因為唐氏篩查的原則是不重復(fù)檢查，篩查本身不是診斷是大體的風(fēng)險，高低的判斷不同的檢測體系，對同一樣本的判斷也會存在差異，重復(fù)檢查也會帶來解讀上的困惑。如果唐氏篩查是高風(fēng)險建議進行羊水穿刺做羊水檢測，確定排除有無染色體的異常。所以不管是否有家族史，所有懷孕的孕婦都應(yīng)該進行唐氏篩查，正常人懷孕均可能發(fā)生唐氏綜合癥患兒，三十五歲以下的正常孕婦，發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險七百分之一到八百分之一。

早期唐氏篩查和中期唐氏篩查哪個更準確，作為篩查手段早期唐氏篩查和中期唐氏，篩查都不能確診，所以談不上準確。沒有準確率一說通常以檢出率和假陽性率，來評價某一個篩查手段，檢測率高且假陽性率低是，一個好的篩查手段的標準，從國內(nèi)目前開展的情況來看，早期唐氏篩查的，檢測率高于中期唐氏篩查，假陽性率低于中期唐氏篩查，而中期唐氏篩查的檢查率，僅僅為為百分之六十到百分之七十五，假陽性率在百分之五到八左右。