產(chǎn)科 | 副主任醫(yī)師
羅曉華，女，副主任醫(yī)師，副教授，碩士生導(dǎo)師，產(chǎn)科病區(qū)主任，河南省醫(yī)學(xué)會(huì)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會(huì)委員會(huì)委員;河南省醫(yī)學(xué)會(huì)婦產(chǎn)科學(xué)?？品謺?huì)青年委員;河南省免疫學(xué)會(huì)生殖免疫專業(yè)常務(wù)委員;河南省康復(fù)醫(yī)學(xué)會(huì)婦產(chǎn)康復(fù)分會(huì)委員;河南省婦幼保健協(xié)會(huì)高危妊娠專業(yè)委員會(huì)常務(wù)委員。
做羊水穿刺多久能出結(jié)果，其實(shí)做羊水穿刺的主要目的是獲得胎兒的細(xì)胞或者是DNA，因此我們根據(jù)羊水穿刺檢查項(xiàng)目的不同我們出結(jié)果的時(shí)間也是不同的，一般來講，如果我們做的是染色體熒光原位雜交技術(shù)，也就是我們常說的FISH，它的報(bào)告的時(shí)間一般是在羊膜腔穿刺術(shù)后2到3個(gè)工作日出結(jié)果，如果我們是進(jìn)行的產(chǎn)前低深度全基因組測序，也就是我們說的CNV-seq一般是在羊膜腔穿刺術(shù)后7個(gè)工作日出結(jié)果，如果我們進(jìn)行的是胎兒的染色體核型的分析，一般是在羊膜腔穿刺術(shù)后21個(gè)工作日出結(jié)果，我們還會(huì)常用一些染色體非整倍體快速檢測，是在術(shù)后的3天出結(jié)果，如果我們做的是產(chǎn)前染色體微陣列檢測，是術(shù)后的1到2周出結(jié)果，另外我們現(xiàn)在還有一些新的技術(shù)，比如說單基因病的遺傳病產(chǎn)前基因檢測它的出結(jié)果時(shí)間一般是術(shù)后的兩周，現(xiàn)在目前我們臨床上也會(huì)可以做到臨床全外顯子組檢測它的出報(bào)告時(shí)間相對(duì)的會(huì)長一些，一般是羊膜腔穿刺術(shù)后六周出結(jié)果。
做羊水穿刺有風(fēng)險(xiǎn)嗎，羊膜腔穿刺的風(fēng)險(xiǎn)，是相對(duì)比較少見的，羊膜腔穿刺的風(fēng)險(xiǎn)有胎兒的丟失，胎兒的損傷，出血，絨毛膜羊膜炎，羊水泄露等等，但是發(fā)生的幾率非常的低，它是目前應(yīng)用最廣泛的相對(duì)安全的介入性的產(chǎn)前診斷技術(shù)，一般據(jù)統(tǒng)計(jì)來講胎兒丟失率約為0.5-1%，陰道見紅或羊水泄露的發(fā)生率為1-2%，絨毛膜羊膜炎的發(fā)生率低于千分之一。做羊水穿刺的時(shí)候疼嗎，其實(shí)行羊膜腔穿刺術(shù)一般是不需要打麻醉的，因?yàn)橛糜谘蚰で淮┐痰尼樂浅５募?xì)，而且醫(yī)生的操作在超聲的引導(dǎo)下非常輕柔，所以大部分的孕婦在羊水穿刺的過程中僅會(huì)有稍微的不適感，而且疼痛的感覺會(huì)在穿刺術(shù)后逐漸的恢復(fù)正常，所以無需過分的擔(dān)心，但是每個(gè)人對(duì)于疼痛的感覺是不一樣的，可能有個(gè)別的孕婦會(huì)異常的焦慮，因此我們建議孕婦在穿刺前調(diào)整好心態(tài)，放松心情，這樣有助于減輕疼痛。
什么時(shí)候做羊水穿刺最好，羊膜腔穿刺術(shù)是產(chǎn)前診斷的一種方法，目的是獲取胎兒的染色體或者說獲取胎兒的細(xì)胞，一般我們是要在孕16周以后進(jìn)行，為什么不在16周之前進(jìn)行，因?yàn)樵?6周之前進(jìn)行會(huì)增加流產(chǎn)，羊水滲漏或者說是胎兒畸形等風(fēng)險(xiǎn)，我們產(chǎn)前診斷羊水穿刺的最佳抽取羊水時(shí)間一般是在16到24周之內(nèi)，為什么不在24周以后，而是在16到24周之間，因?yàn)樵谶@個(gè)孕周這個(gè)時(shí)候胎兒相對(duì)比較小，羊水相對(duì)較多，如果我們用穿刺針抽取羊水的時(shí)候，在超聲的引導(dǎo)下不容易刺傷胎兒，而且抽取少量的羊水也不會(huì)引起子宮腔壓力的驟變導(dǎo)致流產(chǎn)，而且這個(gè)時(shí)期羊水中的活力細(xì)胞的比例是最大的，細(xì)胞培養(yǎng)的成功率是最高的，但是在24周以后羊水中的活力細(xì)胞的比例明顯的減少，這個(gè)時(shí)候細(xì)胞培養(yǎng)很容易失敗，因此我們一般情況下是選擇在16到24周的時(shí)候進(jìn)行羊水穿刺。
羊水穿刺過程中有哪些注意事項(xiàng)，對(duì)于羊水穿刺的孕婦來說首先要放松心情，不要過分緊張?jiān)谘蛩┐糖耙话憬ㄗh她們排空膀胱然后仰臥于手術(shù)臺(tái)上，手術(shù)中間建議她盡量不要亂動(dòng)，如果有任何的不適可以語言告知醫(yī)生，然后盡量的保持放松的狀態(tài)，進(jìn)行羊水穿刺的醫(yī)生有以下幾個(gè)注意事項(xiàng)：一、在穿刺的過程中進(jìn)行嚴(yán)格的無菌操作防止感染的發(fā)生，二、在穿刺的時(shí)候一般不要在宮縮的時(shí)候進(jìn)行穿刺，主要是警惕羊水栓塞的發(fā)生，三、在穿刺的過程中 要嚴(yán)密觀察孕婦的生命體征的變化，一旦孕婦出現(xiàn)了有咳嗽，呼吸困難，發(fā)干等異常情況 一定要及時(shí)的停止，而且在這項(xiàng)操作的過程中力求一次完成，避免多次操作，如果實(shí)在是有異常的發(fā)生，最多操作不能超過三次，而且在穿刺過程中要注意避開腸管和膀胱，對(duì)于一些特殊血型的孕婦，比如RH陰性血型的孕婦，羊水穿刺的術(shù)后建議她注射RH免疫球蛋白。
羊水穿刺可以檢查出哪些疾病，羊水穿刺它是獲得胎兒細(xì)胞或者是胎兒DNA的一種方法，因此醫(yī)師可以根據(jù)具體的情況分析選擇不同的檢查項(xiàng)目，可以進(jìn)行胎兒染色體的檢查，也可以檢測胎兒是否攜帶有異常的基因，比如地中海貧血的基因，耳聾基因，多囊腎基因，并可以檢測胎兒是否患有DMD，SMA，血友病等疾病，而且我們也可以檢測羊水中的甲胎蛋白 對(duì)于胎兒結(jié)構(gòu)畸形或者是多項(xiàng)胎兒超聲軟指標(biāo)異常，胎兒生長受限或者生育過智障，腦癱，智力低下患兒的孕婦，我們在做羊水穿刺的時(shí)候除了做傳統(tǒng)的細(xì)胞學(xué)檢查以外，我們還建議孕婦做然色體的微陣列的分析，它可以發(fā)現(xiàn)染色體的微缺失或者是微重復(fù)，可以更準(zhǔn)確的診斷胎兒的異常以及評(píng)估他的預(yù)后，另外我們也可以通過羊水細(xì)胞培養(yǎng)后進(jìn)行各種酶的測定，它可以確定胎兒有無代謝性的疾病，還可以檢測性連鎖的遺傳病，羊水穿刺中病原體的檢測有助于明確是否存在有宮內(nèi)的感染。