產(chǎn)科 | 副主任醫(yī)師
羅曉華，女，副主任醫(yī)師，副教授，碩士生導(dǎo)師，產(chǎn)科病區(qū)主任，河南省醫(yī)學(xué)會圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會委員會委員;河南省醫(yī)學(xué)會婦產(chǎn)科學(xué)?？品謺嗄晡瘑T;河南省免疫學(xué)會生殖免疫專業(yè)常務(wù)委員;河南省康復(fù)醫(yī)學(xué)會婦產(chǎn)康復(fù)分會委員;河南省婦幼保健協(xié)會高危妊娠專業(yè)委員會常務(wù)委員。
唐氏篩查提示高危怎么辦，如果孕媽媽拿到唐氏篩查高危報告該如何應(yīng)對，對于唐氏篩查結(jié)果為高危的孕婦，首先應(yīng)該由產(chǎn)前咨詢或遺傳咨詢?nèi)藛T來向孕婦解釋篩查的結(jié)果，并向孕媽媽介紹進(jìn)一步檢查或者診斷的方法，然后由孕婦知情來選擇，一般來說對于唐氏篩查結(jié)果為高危的孕婦建議進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷或者說是產(chǎn)科超聲檢查，通過介入性產(chǎn)前診斷或者說產(chǎn)科超聲的檢查來進(jìn)行，如果胎兒確診為染色體異常，或者是開放性神經(jīng)管畸形，可按孕婦本人意愿終止或繼續(xù)妊娠，但是在沒有進(jìn)行產(chǎn)前診斷之前，不應(yīng)該為孕婦做終止妊娠的處理，而且對于唐氏篩查結(jié)果為高危的孕婦，我們必須要做好隨訪的工作要求，隨訪孕婦產(chǎn)前診斷的結(jié)果以及妊娠的結(jié)局。
唐氏篩查前的注意事項有哪些，唐氏篩查不需要空腹抽取孕婦外周血，但是唐氏篩查與月經(jīng)周期體重，身高，孕周等密切相關(guān)，因此在篩查前孕婦要提供詳細(xì)的個人資料，包括出生年月日，末次月經(jīng)，體重，是否患有胰島素依賴性糖尿病，是否是雙胎，是否抽煙，是否有異常妊娠史，由于篩查風(fēng)險率統(tǒng)計中需要根據(jù)上述因素做一定矯正，因此抽血填寫的申請單十分重要，孕婦基本信息填寫注意事項：一、身份證號碼，按照實際出生日期填寫，二、體重，填寫抽血當(dāng)天體重，三、區(qū)分糖尿病的類型，一型的糖尿病還是妊娠期糖尿病，確定孕周月經(jīng)規(guī)律采用末次月經(jīng)法推算孕周，月經(jīng)不規(guī)律參考超生指標(biāo)與孕早期測量胎兒頭臀徑結(jié)果，如果無孕早期超聲結(jié)果參考孕中期超聲結(jié)果，試管嬰兒孕周計算從取卵日向前推14天，從胚胎移植日向前推17天，如果孕婦有異常妊娠史與家族史，不建議進(jìn)行唐氏篩查，建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷，雙胎或多胎血清學(xué)各項指標(biāo)均有不同程度的增高也不適合做唐氏篩查。
唐氏篩查結(jié)果如何看，唐氏篩查是患病風(fēng)險篩查，不是診斷是風(fēng)險評估，結(jié)果是一個風(fēng)險值，如果篩查結(jié)果為低風(fēng)險，說明患病風(fēng)險較低，但不能完全排除患唐氏綜合征，低風(fēng)險孕婦建議進(jìn)行定期產(chǎn)前檢查，如果在后續(xù)超聲篩查中，發(fā)現(xiàn)胎兒出現(xiàn)染色體異常的超聲指標(biāo)，建議進(jìn)行胎兒無創(chuàng)DNA檢測，如果篩查結(jié)果為臨界風(fēng)險，說明臨界風(fēng)險人群胎兒患唐氏綜合征風(fēng)險較低，風(fēng)險人群增高，是唐氏篩查最容易漏診的人群，建議無創(chuàng)DNA檢查，定期產(chǎn)檢，如果篩查結(jié)果為高風(fēng)險，那么高風(fēng)險的孕婦需要超聲檢查重新核對孕周，如果孕周超過一周以上應(yīng)該重新評估風(fēng)險，如果重新評估風(fēng)險后仍然是高風(fēng)險，對于21-三體，18-三體，13-三體綜合征高風(fēng)險孕婦，建議進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷，對于神經(jīng)管缺陷的高風(fēng)險，建議她是進(jìn)行高分辨的超聲的篩查，超聲檢查對于隱性的脊柱裂是不能排查的，一般情況下我們不再建議孕婦對于高風(fēng)險臨界風(fēng)險的篩查結(jié)果重復(fù)進(jìn)行血清學(xué)檢查。
什么是唐氏篩查，目前我國使用的唐氏篩查它是通過了由生物化學(xué)的方法來檢測母體血清中多種生化篩查指標(biāo)的濃度。比如孕婦血清中的PAPPA、AFP、HCG、游離雌三醇和抑制素A的含量，通過這些生化指標(biāo)的篩查，并結(jié)合孕婦的年齡，體重，孕周，還有超聲，看孕婦是否有吸煙史，是否患有胰島素，依賴性糖尿病等臨床信息，然后通過一個風(fēng)險的評估軟件，它通過風(fēng)險評估的軟件來計算風(fēng)險值，通過這個來計算預(yù)測胎兒患二十一三體綜合征，十三三體綜合征和十八三體綜合征神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險，但是唐氏篩查的結(jié)果不是診斷，只是風(fēng)險的評估，根據(jù)篩查孕周的不同，唐氏篩查分為有早孕期篩查和中孕期篩查，早孕期篩查的孕周是在懷孕的11到14周進(jìn)行，而中孕期篩查是在懷孕的15周到20周零6天進(jìn)行的，一般我們抽血后一周內(nèi)孕婦就可以拿到篩查的結(jié)果，如果結(jié)果是高風(fēng)險，還要進(jìn)一步做羊水穿刺或者說是絨毛穿刺活檢，或者說是高精度的 胎兒超聲來明確診斷。
唐氏篩查的目的有哪些，唐氏篩查，它是一種特殊意義的 檢查方法，它是通過檢測將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來，以便進(jìn)行后續(xù)的診斷性的檢查，根據(jù)篩查孕周的不同，我們分為早孕期的篩查和中孕期的篩查，早孕期的篩查是孕婦在懷孕的11到14周進(jìn)行，中孕期的篩查是孕婦在懷孕的15到20周零6天進(jìn)行，但是我們需要明確一點的是，篩查的目的它不是診斷某一疾病，而是患病風(fēng)險的篩查，這項檢查它是針對于二十一三體綜合征，十八三體綜合征，十三三體綜合征以及先天性神經(jīng)管畸形的篩查，然后我們進(jìn)行下一步的診斷性的檢查。如果通過診斷性的檢查我們發(fā)現(xiàn)胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者，孕婦可以通過自己的知情同意協(xié)商以后可以對是否繼續(xù)妊娠，做出自己最后的決定。